换一批
换一批MT-ND3基因突变引发以癫(癎)为特征的Leigh综合征2例病例报告
摘要：
1病例资料例1:先证者,男,4月2d,以"抽搐4 d"就诊于浙江大学医学院附属金华市妇幼保健院(我院)儿科.4d前无明显诱因下出现反复抽搐:口角抽动,右侧肢体抖动,双手握拳,双眼向右凝视,意识丧失,持续1～2min自行缓解,每日10余次.母孕期体健,G2P3,孕35周左右剖宫产娩出,同卵双胎之小,否认窒息史,生后奶粉喂养,生长发育落后于正常同龄儿.G1姐姐,4岁,体健.父母体健,非近亲婚配,否认两系三代中有家族性遗传病史.
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作者：
作者单位：
浙江大学医学院附属金华manbet官网登录
妇女儿童院区(金华市妇幼保健院,金华市妇女儿童manbet官网登录
)儿一科 金华,321000
[1]
期刊：
《中国循证儿科杂志》2024年19卷1期 72-73页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
病案报告
DOI：
10.3969/j.issn.1673-5501.2024.01.015
发布时间：
2024-04-19
基金项目：
浙江省医药卫生科技计划项目
金华市公益类项目
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