目的:开发一种基于腺苷到肌苷的脱氨基(A-to-I RNA编辑,ATIRE)的预后模型用于改善乳腺癌的个体化治疗.方法:首先使用单变量Cox回归分析来获得训练集中与总生存(OS)相关的ATIRE位点,然后进行最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归算法来确定最佳预后ATIRE位点,进行多因素Cox比例风险回归分析建立风险模型,纳入ATIRE风险评分和临床病理学特征变量构建预后列线图,绘制校准曲线并计算一致性指数以评价模型的预测概率与实际的一致性,通过决策曲线分析(DCA)评价该模型的临床收益价值.结果:确定18个预后位点用来构建预后模型,并生成ATIRE风险评分.高风险评分患者的中位生存时间显著缩短,列线图在预测乳腺癌的OS概率方面表现良好.校准曲线表现出优异的一致性,决策曲线显示其具有更高的净收益.结论:分析ATIRE事件在预测乳腺癌生存中的作用,基于AITRE的预后模型可以帮助临床ManBetX万博官网地址下载 更好进行临床决策.

目的 利用增强CT影像组学特征构建影像组学模型并绘制列线图鉴别良恶性腮腺肿瘤.方法 回顾性分析山西白求恩manbet官网登录 行颌面部两期增强CT患者103例,所有患者经病理证实均为腮腺肿瘤(良性71例,恶性32例).于两期增强CT图像手动勾画肿瘤ROI,提取组学特征采用LASSO降维筛选特征后计算出影像组学评分(rad-score)并建立影像组学预测模型并绘制列线图.采用ROC曲线对模型性能评估,通过实施Hosmer-Lemeshow适合度评估模型的统计拟合度并绘制了校正曲线(calibration curve).采用决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)进一步探讨模型的临床应用价值.结果 根据rad-score建立的LR模型在训练集和测试集的AUC分别为0.848(95％CI 0.724-0.931)和0.826(95％CI 0.711-0.925).校准曲线显示出良好的一致性.决策曲线分析显示了显著净收益的增加.结论 基于增强CT影像组学在鉴别良恶性腮腺肿瘤具有术前诊断价值,有助于临床精准诊疗.

目的 探讨双低剂量扫描技术在双能量头颈部CTA扫描中的可行性.方法 前瞻性收集2021年1月～2021年5月间本院102名因头颈部血管疾病行头颈部CTA的患者纳入研究,随机分为CD、DLD两组,CD组行常规剂量扫描,DLD组行双低剂量扫描;分别对两组图像行MIP、VR、MPR、CPR、双能量去骨去钙化等后处理,用5分法对两组图像质量进行主观评价,选取颈总动脉起始部、颈内动脉起始部和大脑中动脉M1段测量血管的噪声、SNR、CNR,记录2组患者的x线剂量参数,包括CTDIvol(mGy)和DLP(mGy·cm),计算其有效剂量ED(mSv),计算2组患者的碘摄入量Ⅰ(mg),对结果进行统计学分析.结果 CD组与DLD组的主观图像质量评分均≥3分,均能满足诊断的要求.2名ManBetX万博官网地址下载 对2组图像质量评价的一致性好(Kappa值分别为0.817、0.825).2名ManBetX万博官网地址下载 对2组图像的主观质量评分的差异无统计学意义(Z=-0.572、-0.283,均P＞0.05).CD组与DLD组图像各层面血管CT值的差异均无统计学意义(t=-0.705、0.689、0.906,均P＞0.05);颈内动脉起始部、大脑中动脉M1段层面血管噪声、SNR、CNR的差异均无统计学意义(t=-0.830～1.842,均P＞0.05);颈总动脉起始部层面CD组噪声大于DLD组(t=2.855,P＜0.05),SNR、CNR小于DLD组(t=-4.959、-5.041,均P＜0.05).DLD组患者CTDIvol、DLP及ED较CD组分别降低36.9％、35.3％、35.2％(t=186.138、37.753、37.753,均P＜0.05).DLD组患者碘摄入量较CD组降低57.1％(10.5g VS.24.5g).结论 双低剂量双能量头颈部CTA扫描技术在不影响图像质量的前提下,降低了患者接受的辐射剂量和对比剂碘摄入量.

目的 探讨MRI三维双重回波稳态成像(3D-DESS)序列在小儿多指(趾)畸形术前评估中的应用价值.方法 前瞻性选择2021年5月至2022年4月期间我院骨科收治的多指(趾)畸形患儿18例为研究对象,术前对患儿进行MRI 3D-DESS序列扫描,由两名高年资医生采用双盲3分制法分析图像质量;且以手术探查结果为金标准,分析图像结果与术中探查结果的一致性.结果 18例患儿均扫描成功,图像能清晰显示软骨骨骺、肌腱及骨组织,所有图像质量均满足诊断要求,其中16例(88.9％)评分为3分,平均为2.6±0.3,两位医生对图像质量的评估ICC值为0.8579(95％CI:0.7253-0.9658).所有病例图像诊断结果与术中探查结果完全一致.结论 无创无辐射的MRI 3D-DESS序列可提供患儿畸形指(趾)的软骨骨骺、肌腱及骨组织生长发育情况,对于小儿多指(趾)畸形术前的评估及手术方案的制定具有较高的临床诊断价值.

目的:探讨护理本科专业课"课程思政"教学评价指标权重,为护理本科专业课"课程思政"教学建设提供依据和方向.方法:在通过德尔菲法获得数据资料的基础上,采用层次分析法建立层次结构模型,利用Yaahp10.3辅助软件依据专家对指标的重要性赋值均数确定Satty标度,构建判断矩阵,确定护理本科专业课"课程思政"教学评价指标权重值.结果:目标理念、师资队伍、课程资源、教学实施、教学效果5个一级指标的权重值分别为0.306、0.078、0.104、0.306、0.206,同时确定了12个二级指标和45个三级指标的权重值.各层级指标判断矩阵的一致性比例均<0.100,逻辑一致性较好.结论:利用层次分析法确定的护理本科专业课"课程思政"教学评价指标权重科学、合理,可为护理本科专业课"课程思政"教学建设提供理论指导与实践借鉴.

目的 探讨彩色多普勒超声(CDUS)与电子计算机断层扫描血管造影(CTA)在评估颈动脉斑块狭窄程度及斑块形态与数字减影血管造影(DSA)的一致性.方法 选取2020年1月至2022年1月于我院就诊的疑似颈动脉狭窄病变患者140例为研究对象,所有患者均行CDUS、CTA、DSA检查.查看并对比患者颈动脉狭窄程度及其斑块形态,以DSA检查结果作为金标准,以Kappa分析CDUS、CTA单独及联合诊断颈动脉狭窄程度及其斑块形态的效能.结果 在140例疑似颈动脉狭窄的对象中,经CDUS检查证实有117例存在颈动脉不同程度狭窄,CTA检测出94例,DSA检测出40例,CDUS、CTA及DSA之间比较差异具有统计学意义(P＜0.05),经一致性分析,CTA用于诊断颈动脉狭窄程度的灵敏度及特异性均高于CDUS,联合诊断特异性及灵敏度均高于CTA、CDUS单独诊断;在40例颈动脉狭窄患者中,共检测出80块斑块,CDUS、CTA及DSA之间不规则斑块检出率比较差异无统计学意义(P＞0.05);经一致性分析,CTA用于诊断颈动脉斑块不规则的灵敏度及特异性均高于CDUS,联合诊断特异性及灵敏度均高于CTA、CDUS单独诊断.结论 通过与DSA检查结果对比,CDUS、CTA检查颈动脉狭窄程度及其斑块形态具有一定一致性,联合检测诊断价值更高.

目的 探讨磁共振神经成像(MRN)在臂丛神经损伤(BPI)中的诊断效能并评估其与手术的一致性.方法 回顾性分析35例BPI患者的影像资料及手术记录,以手术探查结果为对照标准,将术前MRN检查所见与手术探查结果进行比较.建立基于MRN征象的分类方法,分析MRN与手术探查结果的一致性.结果 MRN对35例患者神经损伤的定位评估与手术分型具有很高的符合率(91.4％),两者一致率良好(82.9％).MRN诊断BPI的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为92.7％、71.4％、90.3％、96.2％、55.6％o BPI的MRN分类与手术探查结果无明显差别,两者一致性良好(Kappa=0.743;Kappa=0.686).结论 MRN能直观、准确地显示BPI的位置、形态及信号,MRN的神经分类方法与手术探查具有良好一致性,对BPI的诊断及治疗具有重要价值.

目的 建立阴茎静脉回流系统的3D-CT模型,对静脉性阴茎勃起功能障碍患者的阴茎静脉漏作出精确定位诊断.方法 收集临床诊断为阴茎勃起功能障碍的患者58例,其中阴茎海绵体造影检查25例,阴茎海绵体CT血管增强检查33例.采用MIP+VR后处理技术重建阴茎及盆腔静脉的CT三维图像.由两名具有10年以上影像学诊断经验的ManBetX万博官网地址下载 在盲法条件下对2组图像进行主观质量评价,采用t检验对两组评分比较,采用Kappa检验对图像质量一致性进行评估.结果 25例X线阴茎海绵体造影检查成功率100％,诊断阳性率88％;33例CT增强检查成功率100％,诊断阳性率100％.两名ManBetX万博官网地址下载 对CT三维重建图像质量评价一致性好(Kappa值为0.763),对造影图像质量评价一致性一般(Kappa值为0.449);CT血管增强图像质量评分为(4.44±0.68)分,造影图像质量评分为(3.52±0.91)分,两者间差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 利用多层螺旋CT三维成像技术,完成阴茎静脉回流系统解剖性重建,并建立阴茎静脉回流系统3D-CT模型.

目的:分析TCRβ链恒定区结构域蛋白TRBC1在成熟T细胞淋巴瘤（TCL）中的表达特点，并与TCRVβ分析和TCR基因重排结果比较，探索TRBC1在TCL诊断中的价值。方法:通过多参数流式细胞术（FCM）检测南京医科大学第一附属manbet官网登录 血液科收治的30例TCL患者（TCL组）、40名正常对照和50例无T淋巴细胞增殖性疾病患者（非TCL组）TRBC1的表达特点，同时分析TCRVβ受体库检测、TCR基因重排与TRBC1限制性表达检测在TCL中的诊断价值。结果:正常对照组CD4 +T和CD8 +T细胞亚群TRBC1阳性表达率分别为（39.6±6.5）%和（39.3±4.4）%，非TCL组患者CD4 +T和CD8 +T细胞亚群TRBC1阳性表达率分别为（39.1±3.8）%和（36.0±8.4）%，TRBC1表达在两组中均呈双相表达模式。TCL组患者均为CD3 +TCRγδ -，TRBC1阳性表达率>92.3%或<12.7%，所有病例均呈限制性表达模式（单克隆表达），与正常对照和非TCL组相比差异有统计学意义（ P<0.001）。在T细胞克隆性检测效能方面，TRBC1灵敏性为100%，TCR基因重排阳性检出率为92.8%，TCRVβ流式试剂盒敏感性为94.1%，Kappa检验显示，三种检测方法一致性较高。 结论:多参数FCM检测TRBC1表达水平能够快速高效地诊断TCL，具有较好的临床应用价值。

基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟，但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource，ClinGen)基于循证原则，采用定量计分，就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读，并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统，以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告，以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。