目的:分析抗癫痫发作药物、一碳单位代谢(OCM)相关酶单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型对癫痫患者体内OCM代谢物水平的影响，筛选丙戊酸(VPA)致畸的易感基因。方法:选择中山大学附属第一manbet官网登录 神经内科和附属第七manbet官网登录 神经医学中心自2019年1月至2020年12月收治的372例癫痫患者，将服用VPA、左乙拉西坦(LEV)、拉莫三嗪(LTG)、奥卡西平(OXC)超过6个月且规律用药期间无发作的患者分别归为VPA组(95例)、LEV组(61例)、LTG组(57例)、OXC组(70例)，将从未服用过抗癫痫发作药物或就诊前6个月未服用抗癫痫发作药物患者归为空白对照组(89例)。采用全自动化学发光免疫法测定各组患者血浆叶酸(FA)、维生素B 12(VitB 12)和同型半胱氨酸(Hcy)水平，采用Sequenom iPLEX法检测患者OCM相关酶SNPs位点的基因型。 结果:(1)与LEV组、空白对照组比较，VPA组患者的FA水平降低，Hcy水平增高，差异均有统计学意义( P<0.05)。(2)DNA甲基转移酶(DNMT)3a rs12987326(-178G>A)位点GA型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs2288350(82G>C)位点GC型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs75616428(55850G>C)位点GC型患者的VitB 12水平较GG型低，差异均有统计学意义( P<0.05)。DNMT1 rs1863771(128G>A)位点GA+AA型患者的FA水平较GG型高，叶酸受体蛋白2(FOLR2) rs2298444(59T>C)位点CT+CC型患者的Hcy水平较TT型高，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) rs1801131(1298A>C)位点CC+AC型患者的Hcy水平较AA型高，DNMT3a rs6722613(2327C>T)位点CT+TT型患者的VitB 12水平较CC型低，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:服用VPA的癫痫患者FA水平降低、Hcy水平升高，此外OCM相关酶SNPs位点基因型亦影响癫痫患者体内OCM代谢物水平。建议妊娠期癫痫患者避免使用VPA，或用药前检测SNPs位点基因型，以降低胎儿畸形的发生率。

目的:总结 KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS ＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。 方法:收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS ＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以" KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和manbet官网登录 文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。 结果:先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到 KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员 KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。 结论:在GEFS ＋患儿中发现了 KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础； KCNT2基因突变所致GEFS ＋可能对抗癫痫药物不敏感。

Dravet综合征（DS）为婴儿期起病的药物难治性癫痫综合征，约80%的患儿由SCN1A基因杂合变异所致。DS的临床特点包括1岁内常以热性惊厥起病；随后出现多种形式的无热惊厥；发作具有热敏感的特点；易反复发生癫痫持续状态；多有智力、运动发育落后。DS治疗的一线药物包括丙戊酸、托吡酯和氯巴占，应避免使用钠离子通道阻断剂。DS患儿由于发热容易诱发癫痫持续状态，少数患儿可出现急性脑病，遗留神经系统后遗症甚至死亡，应引起高度重视。

目的:探讨富马酸喹硫平联合丙戊酸钠治疗抑郁症患者的疗效和相关机制及对患者生活质量的影响。方法:选择2017年1月至2019年1月丽水市第二人民manbet官网登录 收治的抑郁症患者96例，采用随机数字表法分为对照组( n＝48)与观察组( n＝48)。观察组患者给予富马酸喹硫平联合丙戊酸钠治疗；对照组患者给予丙戊酸钠治疗。两组治疗疗程均为8周。比较两组治疗疗效，治疗前后匹兹堡睡眠质量指数(PSQI评分)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD评分)、5-羟色胺(5-HT)、P物质(SP)、神经肽Y(NPY)和世界卫生组织生存质量测定量表简表(WHOQOL-BREEF)评分及不良反应。 结果:观察组总有效率(91.67%)高于对照组(70.83%)(χ 2＝6.838， P<0.05)；观察组治疗后PSQI评分[(8.74±1.29)分]、HAMD评分[(14.35±1.37)分]，均低于对照组的(10.85±1.43)分、(21.19±2.09)分( t＝7.591、18.963，均 P<0.05)；观察组治疗后血清5-HT[(43.17±7.46)μg/L]、NPY[(7.98±0.43)mg/L]，均高于对照组的(34.36±5.18)μg/L、(6.59±0.37)mg/L，而SP(3.98±0.54)mg/L，低于对照组的(5.43±0.67)mg/L( t＝6.721、16.976、11.674，均 P<0.05)；观察组治疗后环境领域[(65.78±2.63)分]、社会关系[(60.31±3.25)分]、心理[(71.83±3.15)分]、生理[(69.83±3.56)分]，均高于对照组的(58.91±2.35)分、(54.73±2.32)分、(64.36±2.78)分、(61.15±2.89)分( t＝13.495、9.682、12.319、13.115，均 P<0.05)。两组不良反应比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:富马酸喹硫平联合丙戊酸钠治疗抑郁症患者疗效好，可上调血清5-HT和NPY水平，下调SP水平，改善患者的生活质量。

对2019年3月广东三九脑科manbet官网登录 诊断的1例阵发性剧痛症(PEPD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，首次就诊年龄7月龄，出生后5个月开始反复出现四肢强直发作，伴面部发红或发绀，反复出现，按照癫痫予丙戊酸钠口服液及左乙拉西坦口服液治疗，效果不佳。视频脑电图检查提示，患儿强直发作时同步脑电图未见癫痫样放电，且患儿出现心动过缓，考虑患儿为非癫痫性强直发作。基因检查提示： SCN9A基因c.5240T>C突变，导致氨基酸改变：Val1747Ala，结合患儿皮肤改变，确诊为 SCN9A基因突变所致PEPD，予卡马西平治疗后患儿异常皮肤改变及非癫痫性强直发作消失，发育明显进步。PEPD早期可主要表现为非癫痫性强直发作，易误诊为癫痫，需注意患者特征性皮肤改变，基因检查也有助于确诊该病。

1例22岁男性因双相情感障碍症状复发，在既往丙戊酸镁缓释片500~750 mg/d和富马酸喹硫平400~600 mg/d治疗的基础上，将丙戊酸镁缓释片剂量增加至1 000 mg/d，继续富马酸喹硫平600 mg/d治疗。17 d后，患者突发腹痛，急查血淀粉酶4 710 U/L，脂肪酶649 U/L，尿淀粉酶9 116 U/L；腹部CT检查示胰腺周围模糊。考虑为丙戊酸镁缓释片诱发急性胰腺炎。停用该药，继续给予富马酸喹硫平治疗，同时给予禁食、奥美拉唑、生长抑素和头孢他啶等对症支持治疗。3 d后患者腹痛症状基本消失，10 d后复查血淀粉酶101 U/L，脂肪酶118 U/L。

噻虫嗪属于第二代新烟碱类杀虫剂，其急性中毒病例国内未见报道。本文回顾1例患者口服噻虫嗪中毒后出现呕吐、全身抽搐、神志不清、氧饱和度下降。经洗胃、呼吸机支持，并使用丙泊酚、咪达唑仑、苯巴比妥钠、丙戊酸钠仍无法控制抽搐。后予盐酸戊乙奎醚和血液灌流联合血液滤过治疗，患者最终康复出院。结合已发表的新烟碱类中毒文献，我们建议急性重度噻虫嗪中毒主要的治疗是洗消和对症支持治疗，盐酸戊乙奎醚和血液灌流联合血液滤过治疗可能改善患者预后。

1例3岁男性患儿因腺样体肥大全麻下行腺样体切除术，给予盐酸戊乙奎醚注射液静脉注射抑制腺体分泌；麻醉诱导给予丙泊酚、氯化琥珀胆碱、纳布啡注射液静脉注射；麻醉维持采用七氟烷。术后约7 h患儿出现深茶色尿，下肢酸痛。实验室检查：丙氨酸转氨酶（ALT）256 U/L，门冬氨酸转氨酶（AST）1 706 U/L，肌酸激酶（CK）>16 000 U/L，CK-MB>1 000 U/L，肌红蛋白（MYO）417 μg/L，尿潜血（+）。给予补液、碱化尿液、保护心肌等对症治疗。术后第1天患儿尿色正常，肌痛消失;术后第3天MYO 42 μg/L;术后第7天，实验室检查：ALT 126 U/L，AST 41 U/L，CK 395 U/L，CK-MB 23 U/L。1个月后门诊复查患儿心肌酶、肝肾功能均正常。经查阅文献，盐酸戊乙奎醚注射液、丙泊酚、纳布啡注射液及七氟烷引起横纹肌溶解的可能性较小，考虑本例患儿为氯化琥珀胆碱相关横纹肌溶解可能性大。

本文报道1例隐匿的丙戊酸钠与华法林药物相互作用致患者国际标准化比值(INR)急剧升高的案例，并结合文献报道，对该类型相互作用发生的3种模式与特点进行归纳总结。本例患者因不明原因抽搐入院后予丙戊酸钠对症治疗，2 d后INR急剧升高至4.67，最初怀疑为某种药物不良反应，经反复排查与分析，推断为丙戊酸钠与患者体内残存的华法林(入院前服用)发生药物相互作用，通过蛋白结合位点竞争在短期内置换出大量游离华法林，使其血药浓度快速增高，从而导致INR异常变化。老年患者多药治疗导致的药物相互作用是一项不容忽视的问题，本病例提醒医生在开具药物时需仔细询问患者用药史，并适当了解药物的药代动力学特点，有助于判断相互作用，提高临床救治能力。

本文报道1例髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）和抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎重叠综合征（MNOS）患者，女，39岁，以单侧顶枕颞叶皮质受累为主，主要表现为头痛、癫痫、认知功能异常、偏侧肢体麻木无力，头颅MRI 可见右侧顶枕颞叶皮质T 2WI及FLAIR序列信号增高，脑脊液、血清抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体阳性，脑脊液抗NMDAR抗体阳性。急性期予以糖皮质激素、吗替麦考酚酯、丙戊酸钠治疗后该患者症状好转，同时出院后予以免疫维持治疗，随访8个月未复发，提示对于怀疑自身免疫性脑炎（AE）或MOGAD患者，若合并脱髓鞘病变或癫痫症状，应考虑存在其叠加综合征可能，明确应采用免疫治疗并长期维持。