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颅骨多发性血管肉瘤1例报告
编辑人员丨2天前
目的 分析年轻女性颅骨多发性血管肉瘤的临床病理特征.方法 回顾性分析1例以右侧颞顶部包块入院的年轻女性诊断为颅骨多发性血管肉瘤的患者,结合文献对其临床、影像及病理学特征进行讨论.结果 年轻女性以右侧颞顶部包块为首发症状,头部CT显示右侧顶骨、颞骨及枕骨髓腔内见多个结节,术后病理切片显示为分化程度不一的血管源性肿瘤,结合免疫组化诊断为血管肉瘤.文献复习显示发生于年轻女性,颅骨多发性血管肉瘤极为罕见.影像学可确定其发病部位,最终诊断及鉴别诊断主要依靠术后病理及免疫组化.治疗方式及预后取决于患者年龄、肿瘤大小、发病部位、骨内和骨外病变的程度以及有无远处转移,总体预后不良.结论 年轻女性颅骨原发的多发性血管肉瘤极为罕见,需结合临床、影像及病理综合诊治,以避免误诊.
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编辑人员丨2天前
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急性ST段抬高型心肌梗死患者血清miR-34a表达变化及临床意义
编辑人员丨2天前
目的:探讨急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者血清微小RNA-34a(miR-34a)的表达情况及其临床意义.方法:选择2018年5月~2022年5月本院诊治的83例STEMI患者(STEM I组),并选择同期83例体检健康者进行对照研究(健康组).比较两组一般资料及血清miR-34a表达、肌酸激酶同工酶MB(CK-MB)、超氧化物歧化酶(SOD)水平;采用Pearson法分析STEM I患者血清miR-34a表达水平与CK-MB、SOD水平的相关性;采用Logistic回归分析STEMI发生的影响因素.结果:与健康组比较,STEMI组患者LDL-C[(2.18±0.73)mmol/L 比(2.60±0.87)mmol/L]、TC[(3.82±0.75)mmol/L 比(4.10±0.82)mmol/L]、TG[(1.38±0.35)mmol/L 比(1.75±0.44)mmol/L]、miR-34a 表达[(1.04±0.35)比(2.03±0.68)]、CK-MB[(18.12±8.27)U/L 比(75.44±36.08)U/L]水平均显著升高(P<0.05 或<0.01),血清 SOD[(146.23±50.81)μU/L比(75.62±26.96)μU/L]水平显著降低(P<0.001).Pearson相关分析显示STEM1患者血清miR-34a表达水平与CK-MB水平呈显著正相关(r=0.591,P<0.001),与SOD水平呈显著负相关(r=-0.588,P<0.001);Logistic回归分析显示LDL-C、miR-34a、TG是影响STEMI发生的独立危险因素(OR=2.768~66.754,P<0.05 或<0.01),SOD 是其独立保护因素(OR=0.955,P<0.001).结论:STEMI 患者血清miR-34a表达水平较高,与心肌损伤、氧化应激指标显著相关,miR-34a可能是诊治STEMI的潜在靶点.
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编辑人员丨2天前
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基于多参数超声特征的中老年女性压力性尿失禁诊断模型研究
编辑人员丨2天前
目的:构建基于多参数超声特征对中老年女性压力性尿失禁(SUI)的诊断模型,探讨其应用价值。方法:回顾性分析2021年3月至2023年5月期间,中南大学湘雅manbet官网登录 盆底诊治中心的197例中老年女性的临床信息及超声检查资料,其中SUI患者127例,非SUI患者70例。按7∶3的比例将全部资料随机分为训练集(n=137)和验证集(n=60),在训练集中先进行单因素差异比较,再采取多因素Logistic回归分析筛选变量,并构建诊断中老年女性SUI的列线图模型。分别在训练集、验证集中计算受试者操作特征曲线下面积(AUC)评价模型区分度,采用Hosmer-Lemeshow检验和校准曲线评价模型校准度,利用临床决策曲线分析(DCA)评价模型的临床适用性。结果:纳入诊断模型的变量包括:阴道分娩史(OR=11.256,95%CI:1.275~99.405,P=0.029)、尿道内口漏斗形成(OR=10.552,95%CI:2.427~45.886,P=0.002)、膀胱颈下降距离增大(OR=1.072,95%CI:1.010~1.138,P=0.022)和膀胱尿道后角增大(OR=1.042,95%CI:1.014~1.070,P=0.003)。列线图在训练集和验证集中的AUC分别为0.952(95%CI:0.921~0.983)、0.897(95%CI:0.813~0.982),Hosmer-Lemeshow检验的结果(χ2=4.282,P=0.892;χ2=10.556,P=0.307)和校准曲线均显示模型的校准较好,DCA显示模型具有较好的净获益。结论:基于多参数超声特征建立的列线图模型对中老年女性SUI具有较好的诊断效能,能为临床提供更客观的诊断依据。
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编辑人员丨2天前
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弥散性血管内凝血为首发表现先天性肝内门体静脉分流新生儿2例并文献复习
编辑人员丨2天前
目的:探讨弥散性血管内凝血(DIC)为首发表现先天性肝内门体静脉分流(CIPSVS)新生儿临床特点、诊疗及预后特征。方法:选择2022年4月17日、18日武汉儿童manbet官网登录 诊治的2例DIC为首发表现CIPSVS新生儿(患儿1、2)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,并对国内外数据库中关于新生儿CIPSVS相关研究文献进行复习。本研究遵循的程序经武汉儿童manbet官网登录 医学伦理委员会审核同意(审批文号:2021R050-E01)。患儿监护人对诊治均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果:①患儿1、2均以生后即发现全身皮肤淤斑或出血点等DIC临床症状为首发表现,经腹部彩色多普勒超声(CDUS)及腹部CT/MRI检查,分别诊断为门静脉-肝中静脉瘘(CIPSVS Ⅱ型)、静脉导管未闭(PDV)(CIPSVS Ⅴ型)。患儿1、2病程中均出现进行性肝功能受损,并且均合并动脉导管未闭(PDA)。对其进行内科抗DIC、护肝等对症治疗后,均好转出院,院外定期随访,CIPSVS Ⅱ型、PDV均预后良好。②文献复习结果:对包括本研究患儿1、2在内的28例CIPSVS新生儿(患儿3~28)的病例资料进行文献复习的结果显示,新生儿CIPSVS的主要实验室检查结果为肝功能异常及代谢异常,包括转氨酶异常或胆汁淤积(78.6%)、高氨血症(32.1%)、低血糖(14.3%)等,其他包括凝血功能异常(25.0%)、呼吸困难(21.4%)、血小板计数(PLT)减少(21.4%)及肺动脉高压(PH)(17.9%)等。CDUS检查,可在产前和生后作为该病胎儿、新生儿的初步诊断手段,腹部血管造影检查是诊断该病的金标准。53.6%该病新生儿经内科对症治疗后,异常分流可减少或自发关闭,35.7%的患儿采取手术干预。大多数患儿预后良好,仅3例(10.7%)患儿死亡。结论:新生儿CIPSVS临床罕见,其主要临床表现与肝脏合成及代谢功能异常相关。当新生儿出现不明原因严重DIC时,应考虑该病的可能性,治疗应个体化。
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编辑人员丨2天前
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支气管镜诊断儿童造血干细胞移植后闭塞性细支气管炎综合征二例
编辑人员丨2天前
造血干细胞移植(hemapoietic stem cell transplantation,HSCT)是治疗儿童血液系统恶性肿瘤的重要方法。闭塞性细支气管炎综合征(bronchiolitis obliterans syndrome,BOS)是HSCT后迟发性非感染性肺疾病,属肺部的慢性移植物抗宿主病(chronic graft versus host disease,cGVHD)。本文回顾性分析吉林大学第一manbet官网登录 小儿呼吸科收治的2例HSCT后BOS儿童患者临床资料,探讨HSCT后BOS诊治经验,现报道如下。
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编辑人员丨2天前
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ATP1A3基因突变相关疾病1个家系报道及文献复习
编辑人员丨2天前
目的:探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法:选取2023年1月28日于济宁市第一人民manbet官网登录 儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序进行DNA测序验证。检索国内外数据库中对ATP1A3基因突变相关疾病研究相关文献,分析先证者临床特点和基因变异情况。本研究遵循的程序符合济宁市第一人民manbet官网登录 医学伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准(2022伦审研第094号),并且监护人对先证者的诊治均知情同意。结果:①先证者为4岁3个月龄男童,临床特征包括左侧上下肢体偏瘫,左下肢远端肌力弱,左侧肢体肌张力障碍,左膝腱反射较对侧弱。颅脑MRI提示右顶叶异常信号,考虑为扩大的血管周围间隙,磁共振脑血管成像(MRA)检查结果未见明显异常。先证者胞姐4岁发病时首发症状为左侧肢体不灵活,病情进行性加重,10岁时已全身受累,四肢瘫痪。Sanger测序结果显示,先证者及胞姐存在ATP1A3基因c.2401G>T(p.Asp801Tyr)杂合变异,其父母和胞妹均未携带该变异基因。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该基因变异评级为致病变异(PS2_verystrong+PM1+PM2_supporting+PP2+PP3)。②文献检索结果:按照本研究设定的检索策略进行检索,关于ATP1A3基因突变相关疾病研究文献共计39篇,涉及97例ATP1A3基因相关疾病患者,起病年龄为生后1 d至59岁,其中79.4%(77/97)在婴幼儿期发病;45.4%(44/97)存在偏瘫发作,37.1%(36/97)存在肌张力障碍,22.7%(22/97)合并癫痫发作。这97例患者(疾病诊断时年龄为生后1 d至59岁)的ATP1A3基因变异类型为51种,96.9%(94/97)为错义变异。结论:ATP1A3基因突变相关疾病患者多在婴幼儿期发病,主要临床表现为偏瘫、肌张力障碍和癫痫发作,其ATP1A3基因突变以错义变异为主,并可能存在生殖腺嵌合情况。
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编辑人员丨2天前
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基于机器学习筛选食管鳞状细胞癌的特征基因与免疫细胞浸润分析及中药预测
编辑人员丨2天前
目的:探索食管鳞状细胞癌(ESCC)可能的作用靶点及其发病机制,并利用生物信息学技术预测潜在治疗ESCC的中药.方法:通过检索GEO数据库获取ESCC的基因芯片,从中筛选出差异基因.利用R软件包"ColorsESCCE、Stringi、GGplot2、Bioconductor"对基因本体(GO)、京都基因和基因组百科全书(KEGG)进行差异基因的富集分析.使用R软件包"E1071,PreProcessCore"将获得的差异基因基于CiberSort算法对22个免疫细胞进行浸润分析,了解免疫浸润细胞与特征基因之间的相关性.通过Coremine和Herb数据库检索特征基因治疗ESCC的潜在中药.结果:得到UBL3、KIF4A、KIF14、GPX3共4个食管鳞状细胞癌特征基因.免疫细胞浸润分析结果显示,在食管鳞状细胞癌患者体内CD4+T细胞、M0巨噬细胞、M2巨噬细胞、活化的树突状细胞显著上调;静息的肥大细胞、活化的肥大细胞显著下调.丹参、香橼、西红花、枸杞子、茯苓、人参、鳖甲等中药是潜在治疗食管鳞状细胞癌的药物.结论:特征基因与ESCC的病程进展相关,并预测丹参、香橼、西红花、枸杞子、茯苓、人参、鳖甲等中药是ESCC潜在靶向特征基因的治疗药物,为ESCC的临床诊治和药物开发提供了新的方向,同时也为ESCC患者提供了更多的治疗方法和途径.
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编辑人员丨2天前
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肌肉能量技术联合常规康复治疗对慢性非特异性颈痛患者的影响
编辑人员丨2天前
目的 观察肌肉能量技术(MET)联合常规康复治疗方法对慢性非特异性颈痛(CNSNP)患者的影响.方法 选取2022年5月—2023年3月在四川大学华西manbet官网登录 康复医学中心门诊诊治的CNSNP患者54例,采用随机数字软件分为对照组和观察组,每组27例.治疗过程中共有3例患者因依从性不强而退出研究,其中对照组脱落2例,观察组脱落1例,最终对照组、观察组分别纳入25例、26例.对照组接受常规康复治疗(物理因子治疗和运动训练)联合拉伸训练,物理因子治疗主要包括磁热理疗和中频脉冲电理疗,每项20 min/次,1次/d,连续治疗,3次/周,共治疗1周;运动训练包括等长收缩训练和颈部深层屈肌群训练,3次/d,连续治疗,3次/周,共治疗1周;拉伸训练,1次/d,连续治疗,3次/周,共治疗1周.观察组在对照组常规康复治疗基础上接受MET治疗,治疗师将目标肌肉牵伸至引发疼痛或能够感觉到软组织阻力点的位置,双手分别固定肌肉起止点处并施加中等的阻力,让患者的目标肌肉进行等长收缩(强度为最大力的20%)并持续10 s后放松,然后继续拉伸该目标肌肉并到达下一个阻力点的位置,以该阻力点作为开始位置,重复3~5次,1次/d,连续治疗,3次/周,共治疗1周.分别于治疗前、治疗后采用视觉模拟疼痛评分法(VAS)评估患者疼痛程度;采用颈椎功能障碍指数调查问卷(NDI)评估患者颈椎功能障碍情况;采用田中靖久颈椎病症状量表20分法(CSR20)评估患者颈椎功能;采用《非特异性颈痛的物理治疗指南》评价临床疗效;观察治疗过程中出现的不良反应(颈部疼痛加重、恶心、呕吐、头晕、心率加快等).结果 与治疗前比较,2组治疗后VAS评分、NDI指数均明显降低(P<0.05),CSR20评分明显升高,差异均具有统计学意义(P<0.05).与对照组比较,观察组治疗后VAS评分明显更低,CSR20评分明显更高,差异均具有统计学意义(P<0.05);观察组有效率(92.31%)高于对照组(28.00%),差异具有统计学意义(P<0.05).在治疗过程中,2组均未发生不良反应.结论 MET联合常规康复治疗可有效改善CNSNP患者疼痛、颈椎功能,值得临床推广应用.
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编辑人员丨2天前
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超声造影诊断先天性右侧梨状窝瘘1例
编辑人员丨2天前
先天性梨状窝瘘(Congenital pyriform sinus fistula,CPSF)属鳃裂异常的罕见类型,90%发生于左侧颈部.儿童期的主要表现为复发性颈部脓肿和化脓性甲状腺炎[1].对CPSF的特征认识不足可能会导致误诊或延误诊断,影响治疗效果.本文报告1例发生于右侧颈部CPSF的诊疗经过,并通过分析其影像学特征,为临床诊治该病提供依据.
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编辑人员丨2天前
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刘明教授应用温病学理论治疗下肢深静脉血栓迁延期的临床经验
编辑人员丨2天前
下肢深静脉血栓迁延期是常见的周围血管疾病.刘明教授系全国名中医,从医40余年,在长期的临床实践中积累总结了大量的经验,对下肢深静脉血栓迁延期有着独特的辨证思路,其基于湿邪自身特性,运用温病学关于湿邪的病因病机理论,提出"湿邪致瘀""寒热错杂""虚实夹杂"的病机,"从湿论治",依据患者病情辨证施治,配合现代医学共同治疗.本文详细介绍了刘明教授的临床诊治经验,同时附1例典型病案以探讨临证体会,供同道参考.
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编辑人员丨2天前