目的 分析孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)的危险因素,为ASD的预防和干预提供参考依据.方法 选取2021年1月～2023年1月在石家庄市某精神病manbet官网登录 确诊为ASD的120例儿童作为病例组,按照1∶1配对方式匹配同期性别、年龄等基本情况相近的健康体检儿童120例作为对照组.收集两组儿童和父母的一般信息、母亲孕产期情况、新生儿情况等信息,应用单因素分析、二元logistic回归分析ASD的危险因素.结果 病例组男性为97人(80.8％),平均年龄为(4.78±1.558)岁;对照组男性为98人(81.7％),平均年龄为(4.73±1.527)岁.单因素分析提示:父亲职业、母亲职业、父亲育儿时间、母亲亲子关系、家族史、怀孕年龄、多胎史、早产史、生产方式、孕期疾病史、规律口服叶酸、孕期药物史、孕期情绪波动、生产使用麻醉、胎儿缺氧和高胆红素血症与ASD相关,经多因素logistic回归分析显示:家族史、怀孕年龄39岁以上、母亲无业、母亲的亲子关系、母亲孕期情绪波动、母亲孕期服药为ASD发生的独立危险因素(P＜0.05).父亲育儿时间＞2h/d为ASD发生的独立保护因素(P＜0.05).结论 ASD的发生受遗传、母亲孕产期状况及家庭环境等多因素的影响.支持ASD父母心理健康的计划可以在很大程度减少他们的育儿压力,提升育儿干预积极性改善ASD儿童的社交和沟通技能.未来应加强对危险因素的健康宣教,进一步提高全社会的ASD识别意识,强调早期筛查的重要性,以降低ASD的发病风险.

背景 以伪装热为表现的儿童孟乔森综合征病例常就诊于精神科、心理科以外的其他科室,这些科室医生对该病认识不足,患儿很难得到及时和正确的诊治,发病率可能被低估.目的 总结以伪装热为表现的孟乔森综合征儿童的临床资料,提高对该病的认识.设计 病例系列报告.方法 回顾性纳入2022年1月至2024年1月在3个manbet官网登录 诊断以伪装热为表现的孟乔森综合征的连续住院病例.通过各manbet官网登录 管理信息系统采集病例性别、发病年龄、病程,就诊经历及治疗史,发热特征,体格检查,辅助检查等临床资料.主要结局指标 发热特征.结果 10例患儿进入本文分析,均为女童,起病年龄12(10～14)岁,病程6.3(1～18)个月.门诊频次平均8(4～12)次,住院频次平均3.5(2～5)次,就诊manbet官网登录 数平均3.5(3～5)家.均有反复行糖皮质激素、抗菌药物治疗史且均无疗效.均在短时间内体温达到高热(39.0～40.2℃),约5 min内体温恢复正常;6例偶有头晕,其中伴头痛2例,伴腹痛1例;发热前均无畏寒及寒战,时间无规律性;体温恢复正常时无出汗反应.发热前后皮肤体感温度、脉搏、心率、呼吸频次均未见变化.精神和食欲均正常;体重轻度增加3例,余病例均未见下降;均无阳性体征.辅助检查均未见异常.单亲家庭环境4例,父母长期争执、吵闹5例,留守儿童1例.均转至心理科进行干预,随访时间8(5～12)个月,未见类似发热发作,也无因其他症状就诊者.结论 以伪装热为表现的儿童孟乔森综合征好发于女性儿童/青少年,多次反复求治于不同manbet官网登录 ,体温可在3～8 min内达到高热,约5 min内恢复正常,发作时无发热时典型病理生理过程变化,实验室检验和辅助检查结果无异常;虽然病程较长,但无疾病状态改变.

利用碳水化合物结构域CBM17 将来源于Klebsiella sp.LX3 的蔗糖异构酶PalI固定于微晶纤维素表面,以获得一种经济环保、稳定性高、可循环使用的固定化蔗糖异构酶.通过无限制克隆法构建融合CBM17标签的PalI表达载体,基于CBM17 与微晶纤维素自发结合的特性,制备该酶的固定化酶;采用 3,5-二硝基水杨酸比色定糖法测定该酶的酶活力;比较游离状态与固定化状态酶的酶学性质,衡量固定化酶的催化性能;测定固定化酶的可循环使用次数、可储存时间以对其稳定性进行评价.成功构建融合CBM17 标签的PalI,并固定于微晶纤维素表面;固定化与游离形式的PalI表现出相似的最适温度及pH,分别为 45℃、pH 6.0,而其温度稳定性及pH稳定性较游离酶均有提高,最高酶活力为(11.04±0.02)U/mg微晶纤维素(Avicel PH101);固定化酶与底物蔗糖亲和力增强,Km 为(79.94±9.56)mmol/L;该固定化酶具有良好的操作稳定性及储存稳定性,连续反应12 次,酶活力仍保持在初始酶活力的80%左右,在4℃下储存至56d时,酶活力降至 60%以下.本研究成功制备了一种环境友好、经济可行、稳定性高的固定化蔗糖异构酶,这种固定化策略为蔗糖异构酶在工业中的应用提供了一种新的思路.

目的:考察家庭读写环境和学习品质在父母养育倦怠对幼儿执行功能影响中的中介作用.方法:采用父母养育倦怠评估量表、儿童执行功能量表、家庭读写环境问卷和学前儿童学习行为量表对294名幼儿母亲进行问卷调查.结果:(1)父母养育倦怠、幼儿的执行功能、家庭读写环境与学习品质两两之间均呈显著相关(r=-0.504～0.392,P＜0.05);(2)控制性别和家庭社会经济地位的作用后,父母养育倦怠对幼儿执行功能问题有正向预测作用(β=0.249,P＜0.001),在此预测关系中,家庭读写环境和幼儿学习品质既可单独发挥中介作用,也可以通过"家庭读写环境→学习品质"路径发挥链式中介作用,中介效应占总效应的36.42％.结论:父母养育倦怠是幼儿执行功能发展的重大风险因素,会通过损害家庭读写环境和阻碍幼儿学习品质的发展而影响幼儿的执行功能.

患者，男，17岁，急性淋巴细胞白血病-普通B细胞型（标危组），以VDCLP方案诱导化疗达完全缓解，CAML、HD-MTX方案3疗程，VCLP方案1疗程，CAM方案1疗程，CAML方案1疗程巩固治疗，其后6-巯基嘌呤+甲氨蝶呤方案维持治疗，每半年给予VDLP方案化疗1疗程，于2015年11月维持治疗结束，共行腰穿及鞘内注射13次。规律复查持续完全缓解，微小残留病（MRD）阴性。2016年7月复查骨穿提示复发（幼稚淋巴细胞占15%），流式细胞术检测B系幼稚细胞占12.79%，染色体正常核型。于2016年8月行单药氯法拉滨治疗（52 mg/m 2，第1~5天）达完全缓解，流式细胞术检测MRD 0.31%，继续单药氯法拉滨巩固1疗程，MRD阴性。2016年10月行单倍体造血干细胞移植（母亲供者），移植前行预防性鞘内注射1次，脑脊液检查未见异常。预处理方案为改良白消安/环磷酰胺+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白，应用环孢素A（CsA）、霉酚酸酯（MMF）及甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病（GVHD），输注单个核细胞6.533×10 8/kg，CD34 +细胞4.217×10 6/kg，移植后13 d血小板植入，17 d粒系植入，无急性GVHD表现，未发生严重感染。移植后100 d开始CsA减量（每周减量10%），规律随访骨髓完全缓解、MRD阴性、完全供者嵌合。

目的:分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)一家系的临床表型和基因突变特点。方法:采用家系调查研究方法，收集2019年10月于西安交通大学第一附属manbet官网登录 诊断为FEVR的1个汉族家系2代3名成员。对患者及其父母进行视力、眼压、裂隙灯显微镜和广角荧光素眼底血管造影(FFA)检查，采集3名成员外周血送检，应用高通量测序法筛选致病基因，针对检测出的变异位点进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学协会(ACMG)指南和Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件对新发现的变异位点进行致病性分析。结果:先证者，男，27岁，裸眼视力(UCVA)右眼1.0，左眼1.2，眼压正常，眼底检查可见双眼颞侧周边部视网膜血管迂曲扩张，FFA示双眼周边视网膜血管扩张成毛刷样改变并有无灌注区形成。先证者母亲51岁，最佳矫正视力(BCVA)双眼均为1.0，眼底检查可见左眼颞侧周边视网膜血管迂曲，FFA示左眼颞侧周边视网膜末梢血管荧光素渗漏。先证者父亲56岁，BCVA双眼均为1.0，眼底可见视盘周围萎缩环及豹纹状眼底，FFA未见眼底血管有明显荧光素渗漏。基因检测结果显示 LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)和 FSCN2基因c.1495G>A(p.Gly499Ser)2个新的突变位点。根据ACMG指南，c.4110T>G为临床意义未明的变异，Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件预测该变异会对基因或基因产物造成有害影响，REVEL评分为0.93，可能为致病变异。 结论:LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)可能是引起FEVR的1个新的突变位点，丰富了 LRP5基因的突变谱。

目的:探讨自拟宁心活血祛痰方结合阿司匹林对急性冠脉综合征（ACS）经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后患者血清亲环素A（CyPA）水平的影响。方法:随机对照试验研究。选取2017年2月－2022年1月本院142例患者作为观察对象，采用随机数字表法分为2组，每组71例。对照组口服阿司匹林，观察组在对照组基础上服用自拟宁心活血祛痰方。2组均治疗8周。分别于治疗前后以彩色超声诊断仪检测左室射血分数（LVEF）、左心室收缩末期容积指数（LVESVI）及室壁运动积分指数（WMSI）；采用ELISA法检测血清血管生成素样蛋白2（Angptl2）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）、MMP-9、亲环素A（CyPA）及髓过氧化物酶（MPO）水平，放射免疫法检测血清内皮素-1（ET-1）、MDA、SOD水平，硝酸盐还原酶法检测NO水平；评价临床疗效。结果:观察组总有效率为92.96%（66/71）、对照组为80.28%（57/71），2组比较差异有统计学意义（ χ 2=4.92， P=0.027）。观察组治疗后LVEF高于对照组（ t=2.19， P<0.05），LVESVI低于对照组（ t=3.13， P<0.01）；血清hs-CRP、MMP-9、CyPA、MDA、Angptl2水平低于对照组（ t值分别为2.44、2.20、2.08、2.10、2.35， P<0.05），SOD活力高于对照组（ t=2.66， P<0.05），NO水平高于对照组（ t=2.66， P<0.05）。 结论:自拟宁心活血祛痰方结合阿司匹林可降低ACS患者PCI术后血清亲环素A水平，改善患者心功能及血管内皮功能，抑制机体炎性应激反应，提高临床疗效。

目的:制备一种 177Lu标记的人表皮生长因子受体2(HER2)亲和体 177Lu-1，4，7-三氮杂环壬烷-1，4，7-三乙酸(NOTA)-马来酰亚胺(Mal)-半胱氨酸(Cys)-ZHER 2：342(简称 177Lu-NOTA-MZHER2)，探讨其标记工艺及抗肿瘤性能。 方法:考察2种缓冲液体系(乙酸钠缓冲液体系和抗坏血酸钠缓冲液体系)，比较pH值、前体质量与反应温度对 177Lu标记NOTA-MZHER2的影响，获取最佳标记条件。采用快速薄层色谱(ITLC)测定标记产物放化纯，观察其在PBS和血浆中的稳定性。取人源性卵巢癌细胞SKOV-3进行细胞内化和细胞毒性实验，评价 177Lu-NOTA-MZHER2的细胞摄取和杀伤效果。取SKOV-3荷瘤鼠( n＝3)注射 177Lu-NOTA-MZHER2后进行microSPECT/CT显像。另取荷瘤鼠40只，分为尾静脉注射探针22.2 MBq(静注22.2 MBq)组、对照组(尾静脉注射PBS)、低剂量组(瘤体注射探针3.7 MBq)和高剂量组(瘤体注射探针7.4 MBq)，每组10只，注射探针后监测肿瘤体积和荷瘤鼠体质量，评估标记产物的抗肿瘤效应和毒性。采用重复测量方差分析(Bonferroni法)比较数据间的差异。 结果:乙酸钠缓冲液体系下，pH＝4、前体质量50 μg、70～80 ℃反应30 min，为最优标记条件。在此条件下，标记产物 177Lu-NOTA-MZHER2的标记率为(99.3±0.4)%，放化纯>99%；在PBS和血浆中放置12 d后，放化纯分别为(95.0±1.5)%和(95.0±2.1)%。细胞实验结果显示， 177Lu-NOTA-MZHER2的细胞内化占总摄取的(29.02±3.50)%，在标记产物放射性浓度为6×10 －3 Bq/L时，SKOV-3细胞的存活率为(48±6)%。SPECT显像示，注射18.5 MBq 177Lu-NOTA-MZHER2后96 h，该药仍在肿瘤部位浓聚。静注22.2 MBq组、高剂量组、低剂量组与对照组比较，荷瘤鼠的相对肿瘤体积(RTV)差异有统计学意义( F＝21.75， P<0.001)；高剂量组注射后20 d，荷瘤鼠RTV为(140±7)%，相对体质量为(80±9)%，与对照组相比，具有明显的抗肿瘤效果(均 P<0.001)。 结论:成功制备 177Lu-NOTA-MZHER2，工艺简单高效，该药具有较好的抗肿瘤效果。

目的:探讨肾移植术后BK病毒感染患者预后与外周血相关指标的相关性。方法:回顾性分析2018年8月至2021年8月中南大学湘雅二manbet官网登录 收治的131例肾移植术后首次感染BK病毒患者的病例资料，男93例(71.0%)，女38例(29.0%)。年龄(37.5±11.3)岁。尸体供肾移植109例(83.2%)，亲属供肾移植22例(16.8%)。肾移植术后首次感染BK病毒时间为(188.7±16.6)d。血清肌酐(127.5±39.5)μmol/L。血、尿BK病毒同时阳性25例(19.1%)，仅尿BK病毒阳性106例(80.9%)。131例感染BK病毒后的治疗方案中，70例调低他克莫司血药浓度，12例将他克莫司换为环孢素，49例不详。25例血BK病毒阳性患者BK病毒DNA载量为5.6(2.4，12.3)×10 3拷贝/ml，感染时白细胞计数(WBC)(5.8±2.0)×10 9/L，血红蛋白(Hb)(122.0±22.4)g/L，血小板计数(PLT)(187.1±63.1)×10 9/L，中性粒细胞计数(NEUT)(3.9±1.7)×10 9/L，淋巴细胞计数(LYM)(1.5±0.8)×10 9/L，单核细胞计数(MONO)(0.4±0.2)×10 9/L，中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)2.2(1.7，3.5)，衍生中性粒细胞与淋巴细胞比值(dNLR)1.7(1.3，2.6)，血小板与淋巴细胞比值(PLR)121.3(86.3，227.3)，单核细胞与淋巴细胞比值(MLR)0.2(0.1，0.4)，淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)4.7±2.6。106例尿BK病毒阳性患者BK病毒DNA载量为20.4(0.4，2 570.0)×10 5拷贝/ml，感染时WBC 6.6(4.8，9.1)×10 9/L，Hb(129.0±24.5)g/L, PLT 188.0(147.3，226.5)×10 9/L，NEUT 4.6(3.0，6.6)×10 9/L，LYM(1.7±0.8)×10 9/L, MONO 0.4(0.3，0.5)×10 9/L，NLR 2.8(1.9，3.9)，dNLR 2.1(1.5，3.0)，PLR 120.5(87.0，163.2)，MLR 0.2(0.1，0.4)，LMR 4.5(2.8，6.7)。根据70例调低他克莫司血药浓度患者治疗前后血、尿BK病毒DNA载量变化情况(分组原则优先考虑血BK病毒DNA载量，其次是尿BK病毒DNA载量)，将患者分为BK病毒升高组和BK病毒下降组，比较两组治疗后WBC、Hb、PLT、NEUT、LYM、MONO、NLR、dNLR、PLR、MLR、LMR、他克莫司血药浓度及变化差值、血肌酐及变化差值的差异。 结果:25例血BK病毒阳性患者BK病毒DNA载量与NLR( r＝0.5062， P＝0.0098)、dNLR( r＝0.5738， P＝0.0027)相关，与WBC( r＝－0.0185， P＝0.9302)、Hb( r＝0.0912， P＝0.6646)、PLT( r＝－0.3931， P＝0.0519)、NEUT( r＝0.2438， P＝0.2401)、LYM( r＝－0.3035， P＝0.1402)、MONO( r＝－0.3279， P＝0.1096)、PLR( r＝0.1054， P＝0.6161)、MLR( r＝0.0738， P＝0.0.7257)、LMR( r＝－0.0738， P＝0.7257)无相关性。106例尿BK病毒阳性患者BK病毒DNA载量与WBC( r＝0.0222， P＝0.8209)、Hb( r＝－0.0323， P＝0.7423)、PLT( r＝0.0847， P＝0.3881)、NEUT( r＝0.0417， P＝0.6713)、LYM( r＝0.0010， P＝0.9916)、MONO( r＝0.0224， P＝0.8196)、NLR( r＝0.017 0， P＝0.862 3)、dNLR( r＝－0.0013， P＝0.9892)、PLR( r＝0.0387， P＝0.6934)、MLR( r＝－0.0070， P＝0.9433)、LMR( r＝0.0070， P＝0.9433)均无相关性。70例中，BK病毒上升组37例，BK病毒下降组33例，两组的年龄[(38.4±12.0)岁与(39.0±9.0)岁]、性别[男/女：23/14例与27/6例]、血型[A+/B+/AB+：22/13/2例与26/6/1例]、捐献类型[亲属捐献/尸体捐献：29/8例与27/6例]、治疗后血肌酐[123.0(98.4，140.5) μmol/L与132.0(107.1，162.4)μmol/L]、治疗后血肌酐变化差值[0(－15.7，10.5) μmol/L与－2.0(－9.1，15.0)μmol/L]、治疗后他克莫司血药浓度[(6.7±2.0) ng/ml与(6.5±1.5) ng/ml]、治疗后他克莫司浓度变化差值[－1.4(－3.8，0.6) ng/ml与－1.2(－2.2，1.3) ng/ml]差异均无统计学意义( P>0.05)。BK病毒上升组和BK病毒下降组的MONO差异有统计学意义[0.3(0.2，0.5)×10 9/L与0.4(0.3，0.6)×10 9/L， P＝0.033]，两组间WBC[6.6(4.1，8.8)×10 9/L与6.8(5.4，8.9×10 9/L]、Hb[(133.2±25.3)g/L与(131.6±20.6)g/L]、PLT[185.0(151.0，231.5)×10 9/L与196.0(149.0，234.0)×10 9/L]、NEUT[4.3(2.4，6.4) ×10 9/L与4.2(3.1，5.5)×10 9/L]、LYM[1.7(1.1，2.2)×10 9/L与1.8(1.1，2.3)×10 9/L]、NLR[2.5(1.9，3.8)与2.4(1.9，3.7)]、dNLR[2.0(1.5，2.8)与1.9(1.4，2.5)]、PLR[114.9(85.1，159.4)与111.3(77.1，159.6)]、LMR(4.6±2.6与5.2±2.4)、MLR[0.2(0.2，0.4)与0.2(0.2，0.4)]差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:在感染BK病毒的肾移植受者中，血BK病毒DNA载量与外周NLR、dNLR呈正相关。MONO升高与BK病毒感染预后好转相关。

目的:通过比较新生儿ABO溶血症患儿换血前后的血清间接胆红素水平及内环境指标变化，评估换血术的疗效。方法:回顾性分析江西省儿童manbet官网登录 2017年1月至2018年10月达到换血指征的新生儿ABO溶血症患儿242例的临床资料，根据近亲属是否签字同意换血治疗分成两组。换血组126例(常规治疗＋换血)，对照组116例仅常规治疗(照蓝光＋益生菌＋丙种球蛋白)，换血组分别于患儿换血前半小时(T1)、换血结束后半小时(T2)2个时点，而对照组分别于患儿近亲属签署不同意换血时(T1)、不同意换血并治疗后1 d(T2)2个时点，采外周静脉血，测定血清间接胆红素、血小板、血糖。结果:换血组及对照组2个时点血清间接胆红素均降低，差异有统计学意义[(194.010±41.065)μmol/L比(390.048±39.058)μmol/L、 t＝1 507.604，(292.014±39.998)μmol/L比(383.452±42.820)μmol/L、 t＝306.820，均 P<0.05]，且换血组的血清间接胆红素降低幅度较对照组明显，差异有统计学意义[(194.010±41.065)μmol/L比(292.014±39.998)μmol/L、 t＝368.267， P<0.05]，换血后血小板、血糖均有明显下降，差异有统计学意义[(91.370±24.766)×10 9/L比(350.660±32.564)×10 9/L、 t＝5 061.203，(2.965±0.593)mmol/L比(5.490±0.876)mmol/L、 t＝717.817，均 P<0.05]；换血组下降的血小板、血糖3 d内能自行恢复正常。 结论:动静脉同步换血术能显著降低新生儿ABO溶血症患儿的胆红素水平，减少胆红素脑病的发生率，对新生儿ABO溶血症患儿的内环境有一定影响，易造成血小板减少，血糖降低。但内环境的变化是暂时的，可逆的。