精神病药物相关性肉芽肿性乳腺炎是一种临床相对罕见的炎症性乳腺疾病,该病易反复发作、迁延不愈,对患者身心健康造成严重的影响.笔者在Web of Science、PubMed和中国知网、万方、维普等数据库中检索有关文献.并采用Cochrane协作网中RCT偏倚风险评价标准和澳大利亚JBI循证卫生保健中心(2017)评价标准对文献进行质量评价.根据纳入及排除标准确定相关文献,进行归纳总结.高泌乳素血症是抗精神病药物相关性肉芽肿性乳腺炎的重要发病机制之一,调控高泌乳素血症等非手术治疗方式值得临床借鉴与探讨.

目的 探讨抑郁症患者肝-脑功能区静息态功能磁共振成像(rfMRI)影像学特征及与其相关性.方法 将2022年11月-2023年7月manbet官网登录 精神科门诊确诊的40例抑郁症发作期患者依据病情严重程度分为轻中度组、重度组,采用rfMRI记录脑区影像学信息,比较轻中度组、重度组肝-脑功能区域的影像学特征.同期选取manbet官网登录 进行体检的20名健康志愿者作为对照,比较健康志愿者、抑郁症患者肝-脑功能区域的影像学特征,Pearson相关性分析法评估肝-脑功能区域异常影像学特征值与抑郁症的相关性.结果 轻中度组左侧枕中回ReHo值较重度组降低,双侧楔前叶、中扣带回、杏仁核ReHo值较重度组升高,差异具有统计学意义(P＜0.05).健康志愿者左侧枕中回ReHo值较抑郁症患者降低,双侧楔前叶、中扣带回、杏仁核ReHo值较抑郁症患者升高,差异具有统计学意义(P＜0.05).Pearson相关性分析结果显示,肝-脑功能区域中左侧枕中回ReHo值与HAMD-24评分呈正相关(r=0.506,P＜0.05),右侧楔前叶、左侧楔前叶、右侧中扣带回、左侧中扣带回、右侧杏仁核、左侧杏仁核ReHo值与HAMD-24评分呈负相关(r=-0.446、-0.452、-0.462、-0.481、-0.520、-0.531,P＜0.05).结论 抑郁症患者肝-脑功能异常改变的区域分布于楔前叶、枕中回、中扣带回、杏仁核,且随着抑郁症患者病情进展,枕中回ReHo值逐渐升高,楔前叶、中扣带回、杏仁核ReHo值逐渐降低,枕中回、楔前叶、中扣带回、杏仁核区域异常与抑郁症病情具有一定相关性.

目的:分析抗癫痫发作药物、一碳单位代谢(OCM)相关酶单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型对癫痫患者体内OCM代谢物水平的影响，筛选丙戊酸(VPA)致畸的易感基因。方法:选择中山大学附属第一manbet官网登录 神经内科和附属第七manbet官网登录 神经医学中心自2019年1月至2020年12月收治的372例癫痫患者，将服用VPA、左乙拉西坦(LEV)、拉莫三嗪(LTG)、奥卡西平(OXC)超过6个月且规律用药期间无发作的患者分别归为VPA组(95例)、LEV组(61例)、LTG组(57例)、OXC组(70例)，将从未服用过抗癫痫发作药物或就诊前6个月未服用抗癫痫发作药物患者归为空白对照组(89例)。采用全自动化学发光免疫法测定各组患者血浆叶酸(FA)、维生素B 12(VitB 12)和同型半胱氨酸(Hcy)水平，采用Sequenom iPLEX法检测患者OCM相关酶SNPs位点的基因型。 结果:(1)与LEV组、空白对照组比较，VPA组患者的FA水平降低，Hcy水平增高，差异均有统计学意义( P<0.05)。(2)DNA甲基转移酶(DNMT)3a rs12987326(-178G>A)位点GA型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs2288350(82G>C)位点GC型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs75616428(55850G>C)位点GC型患者的VitB 12水平较GG型低，差异均有统计学意义( P<0.05)。DNMT1 rs1863771(128G>A)位点GA+AA型患者的FA水平较GG型高，叶酸受体蛋白2(FOLR2) rs2298444(59T>C)位点CT+CC型患者的Hcy水平较TT型高，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) rs1801131(1298A>C)位点CC+AC型患者的Hcy水平较AA型高，DNMT3a rs6722613(2327C>T)位点CT+TT型患者的VitB 12水平较CC型低，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:服用VPA的癫痫患者FA水平降低、Hcy水平升高，此外OCM相关酶SNPs位点基因型亦影响癫痫患者体内OCM代谢物水平。建议妊娠期癫痫患者避免使用VPA，或用药前检测SNPs位点基因型，以降低胎儿畸形的发生率。

良性阵发性位置性眩晕是外周性前庭疾病，前庭性偏头痛是中枢性前庭疾病，虽然二者是不同的独立疾病，但常选择耳鼻咽喉科和神经科两个专科就诊。这两种疾病的部分患者临床表现相似，诊断易混淆，但治疗手段完全不同，治疗方法不正确必然影响疗效和预后。前庭性偏头痛的特点是临床表现和体征具有多样性，部分患者的偏头痛症状与前庭症状不同步，约30%表现为孤立性发作性眩晕/头晕和眼震，极易与良性阵发性位置性眩晕混淆而需鉴别。在前庭疾病国际分类的框架下，依据Barany协会新颁布的眼震检查与分类，依据这两种疾病新的诊断标准进行甄别，可弥补由于学科专业化导致的对二者认识的片面性，提高对包括这两种疾病在内的前庭疾病诊疗水平，以期减少误诊误治。

目的:探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎重叠综合征（MNOS）病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法:回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童manbet官网登录 神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果:11例患儿中男4例、女7例，首次发病年龄（10.4±2.3）岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访，8例患儿呈复发缓解病程，复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐（10例）、嗜睡（6例）、精神行为异常（6例）常见；29次发作事件常见的表现为抽搐（16例次）、精神行为异常（13例次）及嗜睡（10例次）。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准，29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次，MOG抗体病10例次，重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次，常见受累部位包括皮层（22例次），皮层下白质（7例次），脑干（9例次）。11例患儿对一线免疫治疗均敏感，8例患儿在激素减量过程中出现复发，6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗，包括环磷酰胺1例，吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月，末次随访时，所有患儿均处于缓解期，儿童脑功能评分1分10例，2分1例。结论:MNOS以年长儿为主，急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛，以皮层受累为主。复发率相对较高，对免疫治疗敏感，缓解期未发现明显神经系统功能障碍。

现今研究发现在耐药性癫痫形成过程中，环磷酸腺苷反应元件结合蛋白可能通过抑制γ-氨基丁酸表达使癫痫反复发作，造成神经元受损，抗癫痫药物靶点效果减弱或失效，继而使用抗癫痫药物不能控制癫痫发作的程度和频率，癫痫患者呈持续发作状态，形成耐药性癫痫。由此，本文就环磷酸腺苷反应元件结合蛋白导致耐药性癫痫产生的机制进行综述，为找到治疗耐药性癫痫患者的方法提供思路。

目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民manbet官网登录 儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

目的:总结 KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS ＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。 方法:收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS ＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以" KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和manbet官网登录 文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。 结果:先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到 KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员 KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。 结论:在GEFS ＋患儿中发现了 KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础； KCNT2基因突变所致GEFS ＋可能对抗癫痫药物不敏感。

目的:探讨静脉桥血管急性闭塞所致急性ST段抬高型心肌梗死(ST segment elevation myocardial infarction, STEMI)患者给予静脉溶栓治疗的疗效。方法:对2019年华北理工大学附属manbet官网登录 收治的1例静脉桥血管急性闭塞所致的急性STEMI患者的临床资料进行回顾分析。患者男性，58岁，12年前行冠状动脉旁路移植术(coronary artery bypass grafting，CABG)，因急性下壁STEMI 4 h再次入院，即刻给予阿司匹林0.3 g嚼服，替格瑞洛180 mg口服，肝素注射液4 000 U静脉注射，给予重组尿激酶原50 mg静脉溶栓。通过观察胸痛症状的缓解、心电图ST段回落、心肌酶峰前移判定溶栓成功，择期行冠状动脉造影观察原位冠状动脉及桥血管病变情况，制定进一步治疗策略，心脏超声检查了解心脏结构和功能，随访1年，观察有无心绞痛发作及心血管事件。结果:溶栓1 h时成功，急性下壁STEMI后第8天行冠状动脉造影检查，罪犯血管为升主动脉-大隐静脉-右冠状动脉，全程弥漫性病变，大量血栓影，原位冠状动脉左主干弥漫性60%狭窄，前降支、右冠状动脉开口完全闭塞，回旋支近段完全闭塞，给予强化抗栓治疗14 d，好转出院。患者急性STEMI后第41天，复查冠状动脉造影，主动脉-大隐静脉-右冠状动脉内血栓影消退，心脏超声显示左心室舒张内径53 mm、射血分数55%，给予改善生活方式，强化药物治疗，心肌梗死后1年，患者无心绞痛发作，能胜任日常工作和生活。结论:对于CABG术后>10年的患者，原位冠状动脉慢性闭塞，发生静脉桥血管闭塞所致急性STEMI时，采用静脉溶栓治疗，符合尽早再灌注治疗的原则，预后良好。

目的:研究双相障碍Ⅱ型抑郁发作患者的默认网络和边缘系统功能连接、炎性细胞因子表达水平及二者的相关性。方法:纳入33例双相障碍Ⅱ型抑郁发作患者和46名健康对照进行静息态磁共振扫描检查，图像预处理后采用独立成分分析方法从影像数据中提取默认网络和边缘系统，比较患者组和对照组的静息态脑网络间功能连接差异。检测患者组和对照组的血清炎性细胞因子白介素-6(interleukin，IL-6)、IL-8、IL-10、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α，TNF-α)和趋化因子C-C配体4(C-C motif chemokine ligand 4，CCL4)水平，探讨差异脑区的功能连接与炎性细胞因子表达水平之间的相关性。SPSS 17.0软件进行数据统计分析，两样本比较采用 t检验或Mann-Whitney U检验，采用Spearman进行相关性检验。 结果:患者组默认网络的右侧内侧前额叶(团块体素大小＝7体素，团块水平 PGRF<0.05，MNI坐标：x＝6，y＝54，z＝9， t＝－3.765)、左侧额上回(团块体素大小＝10体素，团块水平 PGRF<0.05，MNI坐标：x＝－21，y＝54，z＝15， t＝－4.139)功能连接减弱，边缘系统的左侧小脑Ⅳ、Ⅴ小叶(团块体素大小＝21体素，团块水平 PGRF<0.05，MNI坐标：x＝－15，y＝－24，z＝－30， t＝4.468)和小脑后叶扁桃体(团块体素大小＝8体素，团块水平 PGRF<0.05，MNI坐标：x＝－15，y＝－51，z＝－45， t＝4.138)功能连接增强。患者组血清炎性细胞因子IL-10[7.39(6.33，9.32)pg/mL，6.54(5.84，7.39)pg/mL， Z＝－2.937， P＝0.003]、CCL4[39.31(25.77，68.70)pg/mL，31.30(20.32，40.89)pg/mL， Z＝－2.209， P＝0.027]表达水平高于对照组。患者组小脑Ⅳ、Ⅴ小叶功能连接与血清IL-10水平呈正相关( r＝0.432， P＝0.031)；小脑后叶扁桃体功能连接与血清IL-10水平呈正相关( r＝0.429， P＝0.032)，与血清CCL4水平呈正相关( r＝0.402， P＝0.046)。 结论:静息态下双相障碍Ⅱ型抑郁发作患者默认网络和边缘系统功能连接异常，血清炎性细胞因子表达水平升高且可能与边缘系统功能连接存在相关。