目的 探究产前MRI筛查胎儿透明隔间腔发育异常的应用价值.方法 回顾性分析2021年1月～2024年1月于我院进行产前检查465例产妇临床资料,所有样本均进行产前超声检测,超声结果提示60例胎儿透明隔间腔存在异常,进一步进行MRI检测.记录胎儿透明隔间腔发育异常的种类,同时对比两种检测手段的诊断效能.结果 超声检测结果显示透明隔腔偏小16(26.67％),透明隔腔增宽12(20.00％),透明隔腔未显示10(16.67％),透明隔腔未显示并胼胝体发育不全9(15.00％),透明隔腔缺失6(10.00％),透明隔腔回声异常5(8.33％),无叶全前脑2(3.33％).MRI检测显示透明隔腔偏小18(30.00％),透明隔腔增宽14(23.33％),透明隔腔未显示11(18.33％),透明隔腔未显示并胼胝体发育不全10(16.67％),透明隔腔缺失7(11.67％).MRI检查敏感度显著高于超声检查,漏诊率显著低于超声检查(P＜0.05).结论 MRI能提高产前胎儿透明隔间腔发育异常的准确率,适合临床应用推广.

6号染色体长臂近端缺失是一种罕见的染色体疾病,常表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容等异常.回顾性分析1例多发畸形胎儿的遗传学病因.该病例于2022年12月13日(孕21+1周)因超声提示胎儿多发畸形、无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿6号染色体异常高风险而行羊膜腔穿刺术,进行常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),同时对其父母的染色体核型进行检测.羊水常规 G 显带染色体核型分析示:46,XX,del(6)(q 14q16);羊水 CNV-seq 结果示:6q14.1q 16.3(80960000-104640000)区存在23.68 Mb的缺失.综合上述结果考虑该缺失是造成胎儿多发畸形的原因.CNV-seq有利于确定胎儿染色体异常的断裂点,为预测胎儿发生畸形的风险及后续的遗传咨询提供依据,同时丰富了 6号染色体长臂近端缺失的产前临床表型谱.

目的 探讨MRI三维双重回波稳态成像(3D-DESS)序列在小儿多指(趾)畸形术前评估中的应用价值.方法 前瞻性选择2021年5月至2022年4月期间我院骨科收治的多指(趾)畸形患儿18例为研究对象,术前对患儿进行MRI 3D-DESS序列扫描,由两名高年资医生采用双盲3分制法分析图像质量;且以手术探查结果为金标准,分析图像结果与术中探查结果的一致性.结果 18例患儿均扫描成功,图像能清晰显示软骨骨骺、肌腱及骨组织,所有图像质量均满足诊断要求,其中16例(88.9％)评分为3分,平均为2.6±0.3,两位医生对图像质量的评估ICC值为0.8579(95％CI:0.7253-0.9658).所有病例图像诊断结果与术中探查结果完全一致.结论 无创无辐射的MRI 3D-DESS序列可提供患儿畸形指(趾)的软骨骨骺、肌腱及骨组织生长发育情况,对于小儿多指(趾)畸形术前的评估及手术方案的制定具有较高的临床诊断价值.

牙髓坏死可导致牙齿脆性增加，易折裂，并阻碍年轻恒牙牙根持续发育。因此牙髓再生治疗具有重要的临床意义。由于牙髓组织具有复杂、多变的解剖结构且包含神经、血管等多种组织成分，牙髓再生面临诸多挑战。回顾近年来应用组织工程方法探索牙髓组织构建与移植的基础研究和临床应用研究文献，重点讨论适宜支架材料的选择与牙髓组织构建方法。文中述及用于构建牙髓组织的支架材料包括海藻酸钠、壳聚糖、透明质酸，胶原蛋白、明胶、纤维蛋白、丝素蛋白、多肽和自组装多肽、聚乳酸、聚乙醇酸及其共聚物等，简要介绍了其功能特点以及添加生物基质提取物、生长因子等组成的功能修饰或不同功能互补性材料组成的功能改进。结合临床可操作性要求，进一步讨论了由亲水性复合材料或经亲水基团修饰材料制备可注射水凝胶支架材料的组成设计和功能特点，以期为今后牙髓再生研究探索提供一定的借鉴。

目的:评价脑室内注射胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)改善新生大鼠术后远期认知功能与海马蛋白激酶Mζ(PKMζ)和Kalirin表达的关系。方法:取出生后第7天的SD大鼠60只，雄雌不拘，采用随机数字表法为4组( n＝15)：对照组(C组)、GDNF组(G组)、手术组(S组)、手术＋GDNF组(S＋G组)。C组未接受麻醉、手术或药物治疗；G组脑室内注射重组大鼠GDNF 0.3 μg；S组和S＋G组在3%七氟烷麻醉下行右颈动脉暴露手术，S＋G组术后脑室内注射重组大鼠GDNF 0.3 μg。于出生后第33天开始，进行Barnes迷宫测试及恐惧条件测试。行为学测试后处死大鼠，取大脑，左半脑用于高尔基染色，观察树突形态和测量树突棘密度；右半脑提取海马蛋白，采用Western blot法检测PKMζ和Kalirin的表达。 结果:与C组比较，S组Barnes迷宫中识别目标盒所需时间延长，恐惧条件测试中环境相关冻结时间缩短，海马树突分支总长度、分支数量及与同心圆交点数量和树突棘密度减少，PKMζ和Kalirin表达下调( P<0.05)，G组上述指标差异无统计学意义( P>0.05)。与S组比较，S＋G组识别目标盒所需时间缩短，环境相关冻结时间延长，海马树突分支总长度、分支数量及与同心圆交叉点数量和树突棘密度增加，PKMζ和Kalirin表达上调( P<0.05)。 结论:脑室内注射GDNF改善新生大鼠术后远期认知功能的机制可能与上调海马PKMζ和Kalirin的表达，促进树突和树突棘的发育有关。

目的:总结新生儿原发性局部小肠扭转（primary segmental volvulus，PSV）的临床特点。方法:选择2014年5月至2023年5月首都儿科研究所附属儿童manbet官网登录 新生儿外科收治的新生儿PSV患儿进行回顾性研究，总结其临床表现、辅助检查、治疗及预后，对数据进行描述性统计分析。结果:共纳入10例PSV新生儿，平均胎龄（34.1±3.0）周，出生体重（2 291±646）g。8例发病日龄≤3 d，2例发病日龄>3 d，10例患儿均以腹胀为主要表现，7例伴有胆汁性呕吐，5例伴有便血。影像学检查主要提示低位肠梗阻，无特异性表现；实验室检查主要提示代谢性酸中毒及不同程度贫血。9例患儿行诊断性腹腔穿刺，穿刺液为血性5例，清亮液体2例，血性混合粪样腹水1例，乳糜性1例。10例均行急诊剖腹探查术，于术中明确诊断PSV并行小肠部分切除，同时行一期肠吻合术或肠造瘘术。10例患儿均治愈，随访至4月龄~9岁，生长发育同正常同龄儿。结论:新生儿PSV是一种独立的急腹症，临床表现缺乏特异性，术前诊断困难，经过积极手术，总体预后良好。

目的:探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童manbet官网登录 神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料，利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析，明确分子诊断，并复习相关文献总结该病临床特征。结果:先证者女性，10岁9个月，临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑，无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征，8岁确诊中枢性性早熟；家系3人全外显子组测序提示先证者 SPRED1基因新发杂合无义突变c.751（exon7）C>T，p.Arg251Ter（p.Ter251 *）。检索文献发现：共报道88个 SPRED1基因致病性突变，包括移码突变（41/88）、无义突变（31/88）、剪切突变（7/88）、错义突变（6/88）、其他（3/88），未发现突变热点；临床表型：>5处咖啡牛奶斑占92.8%（168/181），腋窝、腹股沟雀斑占43.5%（73/168），巨头畸形占21.4%（31/145），学习障碍占18.0%（30/166），精神运动发育迟缓占13.8%（22/159），脂肪瘤（成人）占13.7%（21/153），努南样面貌征占12.1%（21/173），神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。 结论:Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道；Legius综合征临床表型轻，具遗传异质性，无神经纤维瘤病1型肿瘤表型；基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

患儿，男，7月30天，因"发现运动发育落后5月余"就诊于西安市儿童manbet官网登录 ，患儿3月余龄时竖头不稳，全身松软无力，于外院补钙治疗，无明显效果。现竖头不稳，不能翻身、独坐及腹爬，无主动抓物意识，能逗笑出声，追视可，助听器下循声尚可。有运动发育倒退，表现为4月龄时扶站迈步，现双下肢无支撑。否认反复呕吐、喂养困难及抽搐病史。

目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童manbet官网登录 就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果:①本例患儿为男性，1岁9个月，具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示，患儿 MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异，Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异，提示为新发变异。③ MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异被评级为致病性变异。 结论:MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因，进一步拓展了 MAGEL2基因变异谱。

目的:探讨镜像重建理念在可视化智能辅助系统（visual treatment solution，VTS）辅助全髋关节置换术（total hip arthroplasty，THA）治疗CroweⅡ、Ⅲ型发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）中应用的可行性和疗效。方法:回顾性分析2022年6月至2023年8月于解放军总manbet官网登录 第四医学中心骨科医学部接受初次THA的单侧CroweⅡ、Ⅲ型DDH患者67例。按旋转中心重建位置不同进行术前规划及手术，依照对侧正常关节旋转中心重建（镜像组）37例，男8例、女29例，年龄为（40.9±13.1）岁；选取骨量丰富区域直接高位重建（高位组）30例，男7例、女23例，年龄为（38.3±11.1）岁。比较两组术后12个月时患侧与健侧髋关节旋转中心高度、大转子高度及股骨偏距，比较两组手术前后组间的Harris髋关节评分（Harris hip score，HHS）和西安大略和麦克马斯特大学（the Western Ontario and McMaster University，WOMAC）骨关节炎指数评分。结果:所有患者均顺利完成手术，镜像组手术时间、术中出血量、随访时间分别为（113.9±22.9）min、（287.8±181.6）ml、（12.8±1.8）个月，高位组分别为（118.0±26.2）min、（293.3±125.8）ml、（13.7±2.3）个月，组间差异均无统计学意义（ P>0.05）。镜像组术后12个月患侧旋转中心高度、大转子高度及股骨偏距分别为（16.1±3.8）、（17.7±5.2）、（34.4±5.1）mm，与健侧的差异均无统计学意义（ P>0.05）；HHS和WOMAC骨关节炎指数评分分别为（84.3±6.3）、（9.4±2.5）分，较术前的（32.3±5.3）、（76.9±5.4）分改善，差异有统计学意义（ t=-34.222， P<0.001； t=64.486， P<0.001）；高位组患侧旋转中心高度、大转子高度及股骨偏距分别为（27.9±3.7）、（25.4±7.9）、（35.4±6.2）mm，较健侧增加，差异有统计学意义（ t=-15.706， P<0.001； t=-6.494， P<0.001； t=-2.555， P=0.016）；HHS和WOMAC骨关节炎指数评分分别为（79.5±4.9）、（13.9±3.3）分，较术前的（30.9±4.8）、（78.7±5.3）分改善，差异有统计学意义（ t=-37.339， P<0.001； t=64.375， P<0.001）。镜像组与高位组术前HHS和WOMAC骨关节炎指数评分术前差异均无统计学意义，两组术后12个月的差异有统计学意义（ t=3.404， P=0.001； t=-6.315， P<0.001）。至末次随访所有假体与组件均稳定在位，无患者出现并发症或二次手术。 结论:与高位重建相比，VTS导航辅助THA的单侧CroweⅡ、Ⅲ型DDH患者镜像重建术后均取得了令人满意的短期临床与影像学结果，镜像重建技术有助于实现THA术后恢复原生关节解剖结构与功能状态的目标。