目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民manbet官网登录 儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

目的:分析血清瘦素与慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重风险的关联性。方法:回顾性分析2019年11月至2021年12月苏州市第九人民manbet官网登录 收治的127例COPD患者的临床资料，根据COPD患者是否发生急性加重分为急性加重组(35例)和稳定组(92例)。采集所有患者一般资料，包括性别、年龄、体重指数(BMI)、文化程度、病程、吸烟史、高血压、糖尿病、肺炎、哮喘、治疗方法；检测第1秒用力呼气容积/用力肺活量(FEV 1/FVC)、动脉血二氧化碳分压(PaCO 2)、动脉血pH值、实验室指标[血清瘦素、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C反应蛋白(CRP)]；以受试者工作特征(ROC)曲线分析血清瘦素、TNF-α、CRP预测COPD患者急性加重的价值，采取非条件logistic逐步回归分析COPD患者急性加重的危险因素。 结果:与稳定组相比，急性加重组BMI<18.5 kg/m 2、合并肺炎、合并哮喘的患者比例较高(均 P<0.05)，且急性加重组血清瘦素、TNF-α、CRP水平较高(均 P<0.05)。经ROC分析，瘦素≥3.683 ng/ml、TNF-α≥95.746 pg/ml、CRP≥22.405 mg/L是预测COPD患者急性加重的最佳截断值(均 P<0.05)。Logistic回归性分析显示，BMI<18.5 kg/m 2、合并肺炎、合并哮喘、瘦素≥3.683 ng/ml、TNF-α≥95.746 pg/ml、CRP≥22.405 mg/L是COPD患者急性加重的危险因素(均 P<0.05)。 结论:COPD患者血清瘦素水平升高，并且血清瘦素的升高可导致COPD急性加重的风险升高。此外BMI偏低，合并肺炎或哮喘，TNF-α和CRP异常升高可能是COPD患者急性加重的危险因素。

慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）是一种异质性疾病，其本质为慢性支气管炎、肺气肿或两者并存。慢阻肺全球倡议（GOLD）对慢阻肺的诊疗和研究产生了巨大的影响。本文通过回顾GOLD中慢阻肺定义的演变及其治疗策略改变的情况，结合相关临床研究试图说明认识慢阻肺异质性本质的重要意义，并分析对其本质忽略可能造成的影响，包括以肺功能为“金标准”所致的与支气管哮喘的混淆、吸入糖皮质激素（ICS）过度使用等。建议在临床实践中，应通过多种信息的搜集尽量明确慢阻肺患者的本质特征，并对其病情评价、治疗策略和康复采取相应的个性化处理。同时，应更多地开展基于疾病本质的慢阻肺基础与临床研究，探索治疗新方法。

目的:探讨神经激肽1受体拮抗剂WIN 62，577对哮喘小鼠气道炎症及气道高反应性的影响。方法:SPF级BALB/c小鼠32只，随机分为4组：对照组、哮喘组、WIN 62，577干预组、地塞米松组。哮喘组、WIN 62，577干预组、地塞米松组，分别在第0、7、14天给予OVA致敏液0.2 ml腹腔注射；在21 d～28 d每天给予OVA激发液雾化吸入30 min/次，连续7 d；WIN 62，577干预组每次激发前1 h，给予WIN 62，577 300 μg，腹腔注射；地塞米松组，每次激发前1 h，给予地塞米松2 mg/kg，腹腔注射。无创肺功能仪检测各组小鼠的气道反应性，肺泡灌洗液炎性细胞计数，肺组织HE染色观察小鼠气道炎症情况。结果:与哮喘组比较，WIN 62，577干预组小鼠烦躁不安、直立、弓背蜷缩、抓耳挠腮、呼吸急促、口唇发绀等表现减轻。在吸入不同浓度的乙酰胆碱激发后，与哮喘组比较，WIN 62，577干预组和地塞米松组小鼠Penh值明显降低( P<0.05)。与哮喘组比较，WIN 62，577干预组和地塞米松组小鼠肺泡灌洗液中白细胞计数及嗜酸性粒细胞数显著减少( P<0.01)。HE染色显示WIN 62，577干预组小鼠肺组织病理改变明显减轻，支气管上皮无明显脱落，黏膜水肿不明显，平滑肌增生减轻，炎性细胞浸润减轻，与地塞米松组小鼠气道变化相似。 结论:神经激肽1受体拮抗剂WIN 62，577可减轻哮喘小鼠气道炎症及气道高反应性。

目的:观察常年性变应性鼻炎（AR）患者采用标准化屋尘螨变应原制剂行皮下免疫治疗（SCIT）时发生全身不良反应（SRs）的频率及严重程度，分析探讨临床相关因素。方法:采集2014年5月至2017年7月在常州市第三人民manbet官网登录 耳鼻咽喉科AR专病门诊进行SCIT的362例尘螨过敏患者资料，男性209例，女性153例，年龄5~55岁。对出现SRs的记录按评定标准分为速发性和迟发性，根据分级标准将SRs分为4级（Ⅰ~Ⅳ级）。分析发生SRs的例数/次数、患者症状体征、发生时间及治疗处理等，并探讨SRs与患者年龄、性别、变应原注射剂量以及合并变应性疾病种类等的关系。应用SPSS 19.0软件进行数据处理和统计分析。结果:362例AR患者中57例（15.75%）出现SRs。所有患者共接受12 308针次皮下注射，111次（0.90%）发生SRs，其中速发性31次（27.93%），迟发性80次（72.07%）；Ⅰ级83次（74.78%），Ⅱ级25次（22.52%），Ⅲ级3次（2.70%），无Ⅳ级反应。分别以病例数和注射针次统计，>14岁患者SRs发生率均明显高于≤14岁患者（35.14%比13.54%，2.34%比0.76%，χ 2值分别为11.679、28.162， P值均<0.05），而在男女性别方面差异均无统计学意义（18.66%比11.76%，5.98%比5.62%，χ 2值分别为3.166、0.095， P值均>0.05）。SRs发生于起始治疗时15次（13.51%），发生于维持治疗时96次（86.49%）；在大多数剂量阶段均可发生SRs，常见于40 000 SQ-U以上的高剂量阶段（85.59%，95/111）。合并多种变应性疾病患者的SRs发生率明显高于单纯AR及仅合并哮喘或特应性皮炎的患者（30.67%比11.85%，χ 2=15.875， P<0.001），且单纯AR患者的SRs发生率亦明显低于合并其他变应性疾病的患者（5.26%比20.56%，χ 2=13.783， P<0.001）。 结论:尘螨过敏的常年性AR患者应用标准化屋尘螨变应原制剂行SCIT过程中，按注射针次统计SRs的发生率不到1%，严重程度多为轻微，总体安全性和耐受性良好。迟发性SRs较多见。SRs发生率与患者年龄、注射高剂量变应原以及AR合并其他变应性疾病（哮喘、特应性皮炎等）有明显关系。

哮喘作为儿童常见的呼吸系统疾病，影响儿童身心健康的同时，也增加了家庭及社会的负担。哮喘患者可以同时存在一种或多种共患病，这些哮喘共患病不仅增加了哮喘的诊断难度，还影响疾病的控制水平、治疗及结局。然而，对哮喘共患病的认识和规范化管理仍存在不足。因此，加深对哮喘共患病的认识，正确识别、诊断和治疗哮喘共患病十分重要。儿童哮喘包含多种共患病，该文对儿童哮喘常见共患病的流行病学、对哮喘的影响及其治疗的研究进展进行综述。

支气管哮喘是严重影响人类健康的以气道炎症、气道高反应性、气道重塑为特征的一种异质性疾病。目前支气管哮喘的发病机制仍不明确，机体对变应原的免疫耐受缺陷是导致哮喘发生的一个重要原因。1型调节性T细胞(type 1 T regulatory cells，Tr1)可以诱导免疫耐受，是过敏原特异性免疫疗法(allergen specific immunotherapy，AIT)的理论基础之一。促进Tr1细胞分化成功建立机体免疫耐受状态或许是支气管哮喘防治的关键。文章对支气管哮喘中Tr1细胞诱导免疫耐受的机制以及AIT的最新进展进行综述。

目的:探讨广州地区呼吸道过敏性疾病与呼吸道感染性疾病患者屋尘螨合并烟曲霉致敏情况，并分析屋尘螨过敏原和烟曲霉过敏原合并致敏与哮喘、过敏性鼻炎、过敏性鼻炎合并哮喘、肺炎、上呼吸道感染、支气管炎、血清总免疫球蛋白E（total Immunoglobulin E，tIgE）及年龄的相关性，为广州地区呼吸道过敏性疾病与呼吸道感染性疾病的预防和治疗提供依据。方法:回顾性收集2017年4月至2021年6月期间就诊于广州医科大学附属第一manbet官网登录 的门诊或住院部，同时采用ImmunoCAP系统检测了屋尘螨和烟曲霉并且确诊为呼吸道过敏性疾病与呼吸道感染性疾病患者2 535例，年龄范围1~84岁、中位数年龄5岁、平均9岁；分为≤3岁组 n=894例，4~6岁组 n=721例，7~18岁组 n=615例，19~49岁组 n=207例，>49岁组 n=98例；男性1 596例（62.96%），女性939例（37.04%）。呼吸道过敏性疾病组1 279例，呼吸道感染性疾病组1 256例；不同疾病组具体分为哮喘组411例、过敏性鼻炎组458例、过敏性鼻炎合并哮喘组410例、肺炎组463例、上呼吸道感染组299例及支气管炎组494例，分析屋尘螨、烟曲霉单一致敏和两者合并致敏阳性率及屋尘螨和烟曲霉特异性IgE（specific IgE，sIgE）、tIgE水平差异。连续变量用Mann-Whitney U检验；分类资料用χ 2检验或者Fisher精确检验进行统计分析。 结果:1 313例（51.79%）患者为屋尘螨过敏原sIgE阳性，65例（2.56%）为烟曲霉过敏原sIgE阳性，50例（1.97%）为两者同时阳性。呼吸道过敏性疾病组中877例（68.57%，877/1 279）为屋尘螨过敏原sIgE阳性，57例（4.46%，57/1 279）为烟曲霉过敏原sIgE阳性，44例（3.44%，44/1 279）为两者同时阳性；呼吸道感染性疾病组中436例（34.71%，436/1 256）为屋尘螨过敏原sIgE阳性，8例（0.64%，8/1 256）为烟曲霉过敏原sIgE阳性，6例（0.48%，6/1 256）为两者同时阳性。在单一致敏中，过敏性鼻炎伴哮喘组中屋尘螨过敏原sIgE致敏率最高，为80.24%（329/410）。男性患者屋尘螨过敏原sIgE阳性率为53.76%（858/1 596），女性患者阳性率为46.22%（434/939），两者差异有统计学意义（χ2=13.449， P<0.001）。在合并致敏中，哮喘患者（5.35%，22/411）对屋尘螨合并烟曲霉致敏阳性率最高，其次是过敏性鼻炎患者（3.06%，14/458）、过敏性鼻炎伴哮喘（1.95%，8/410）。呼吸道感染性疾病，如肺炎（0.43%，2/463）、上呼吸道感染（0.33%，1/299）及支气管炎（0.61%，3/494）屋尘螨合并烟曲霉阳性率极低。学龄前儿童患者（≤3岁组，0.34%，3/894；4~6岁组，0.97%，7/721）屋尘螨合并烟曲霉致敏阳性率显著低于青少年和成人患者（7~18岁组，3.58%，22/615；19~49岁组，6.28%，13/207；>49岁组，5.10%，5/98）。在屋尘螨和烟曲霉合并致敏的患者中，屋尘螨sIgE水平在各个级别均有分布，烟曲霉sIgE水平主要在1、2和3级。 结论:呼吸道过敏性疾病如哮喘、过敏性鼻炎及过敏性鼻炎伴哮喘患者屋尘螨合并烟曲霉致敏阳性率更高，提示在临床中应该重视哮喘和过敏性鼻炎患者同时合并屋尘螨和烟曲霉致敏，尤其是成年人更容易屋尘螨合并烟曲霉致敏。

支气管哮喘（简称哮喘）是一种反复发作的慢性气道炎性疾病。气道重塑是哮喘的重要病理生理特征，气道重塑过程中的病理改变加速了肺功能的恶化，同时也降低了对治疗的反应性。外泌体是由多种细胞释放的胞外生物性囊泡，包含多种生物信息分子，介导细胞间信号转导，参与炎性反应和免疫调节等多种生理病理过程。作为介导炎性反应和免疫反应的介质，外泌体在哮喘的气道重塑中发挥重要作用。

目的:探究呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus，RSV）感染致老年支气管哮喘急性发作的因素及治疗转归。方法:回顾性分析2016年1月—2019年12月于本院就诊的873例老年支气管哮喘患者作为研究对象，所有患者均进行呼吸道病原体检测，根据患者是否感染RSV分为感染组和未感染组，并分析两组患者哮喘急性发作率，采用Logistic回归分析影响RSV感染致老年支气管哮喘急性发作的因素；并将RSV感染引起的老年支气管哮喘急性发作患者随机分为观察组和对照组，对照组给予常规抗病毒治疗，观察组在对照组基础上加用干扰素治疗，比较两组患者治疗转归情况。结果:本研究873例老年支气管哮喘患者中RSV感染262例，未感染611例，RSV感染发生哮喘急性发作明显高于RSV未感染患者（30.53% vs 6.87% ，P <0.05）。Logistic回归分析结果显示，哮喘次数>3、鼻部结构异常、院内感染、春夏季节、免疫低下均是RSV感染致老年支气管哮喘患者急性发作的独立危险因素（ P<0.05）；对RSV致哮喘急性发作患者治疗后观察组用力肺活量（FVC）、第1秒用力呼气容积（FEV1）、最大呼气流量（PEF）、总有效率均显著高于对照组，咳嗽、呼吸困难及喘鸣音症状消失时间显著早于对照组（ P<0.05）。 结论:哮喘次数>3、鼻部结构异常及院内感染、春夏季节、免疫低下均是RSV感染致老年支气管哮喘患者急性发作的独立危险因素，综合治疗有助于患者的转归。