随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders， PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国ManBetX万博官网地址下载 协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国ManBetX万博官网地址下载 协会医学遗传ManBetX万博官网地址下载 分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。

目的:总结新生儿原发性局部小肠扭转（primary segmental volvulus，PSV）的临床特点。方法:选择2014年5月至2023年5月首都儿科研究所附属儿童manbet官网登录 新生儿外科收治的新生儿PSV患儿进行回顾性研究，总结其临床表现、辅助检查、治疗及预后，对数据进行描述性统计分析。结果:共纳入10例PSV新生儿，平均胎龄（34.1±3.0）周，出生体重（2 291±646）g。8例发病日龄≤3 d，2例发病日龄>3 d，10例患儿均以腹胀为主要表现，7例伴有胆汁性呕吐，5例伴有便血。影像学检查主要提示低位肠梗阻，无特异性表现；实验室检查主要提示代谢性酸中毒及不同程度贫血。9例患儿行诊断性腹腔穿刺，穿刺液为血性5例，清亮液体2例，血性混合粪样腹水1例，乳糜性1例。10例均行急诊剖腹探查术，于术中明确诊断PSV并行小肠部分切除，同时行一期肠吻合术或肠造瘘术。10例患儿均治愈，随访至4月龄~9岁，生长发育同正常同龄儿。结论:新生儿PSV是一种独立的急腹症，临床表现缺乏特异性，术前诊断困难，经过积极手术，总体预后良好。

目的:探讨双手腱鞘炎在RA中的诊断价值。方法:对76例已确诊的RA患者进行双手超声检查，选取同时存在滑膜炎和腱鞘炎的RA患者45例为观察组，记录临床特点、实验室指标、DAS28、填写健康评估问卷（HAQ），对超声指标（滑膜增生、滑膜炎、腱鞘炎、骨侵蚀）进行半定量分级。选取存在手部腱鞘炎的非RA患者42例为对照组。采用Mann-Whitney U检验，Spearman秩相关， U检验进行统计分析。 结果:① RA组滑膜增生[7.50（3.00，17.50）]、滑膜炎[6.00（2.00，14.00）]、腱鞘炎[6.00（2.75，12.00）]、骨侵蚀[0.50（0.00，4.00）]与非RA组滑膜增生[5.00（3.00，6.00）]、滑膜炎[3.00（2.00，4.30）]、腱鞘炎[2.00（1.00，3.00）]、骨侵蚀[0.00（0.00，1.00）]相比差异均有统计学意义（ Z=2.143， P=0.032； Z=2.756， P=0.006； Z=5.560， P<0.01； Z=2.550， P=0.011）。② RA组滑膜增生、滑膜炎与肿胀关节数（SJC）、压痛关节数（TJC）、血小板计数、CRP、DAS28呈正相关[滑膜增生（ r=0.806， P<0.01； r=0.486， P<0.01； r=0.326， P<0.05； r=0.450， P<0.01； r=0.413， P<0.01）；滑膜炎（ r=0.819， P<0.01； r=0.446， P<0.01； r=0.351， P<0.05； r=0.481， P<0.01； r=0.412， P<0.01）]。腱鞘炎与SJC、CRP、DAS28呈正相关（ r=0.436， P<0.01； r=0.496， P<0.05； r=0.359， P<0.05），骨侵蚀与病程、抗CCP抗体呈正相关（ r=0.418， P<0.01； r=0.338， P<0.05）。③滑膜增生、滑膜炎、腱鞘炎、骨侵蚀、滑膜炎联合腱鞘炎对RA诊断的敏感度分别为0.41，0.61，0.57，0.48，0.61，特异度分别为0.95，0.76，1，0.83，0.93。④腱鞘炎的受试者工作特征曲线（ROC）曲线下面积最大（AUC=0.841），腱鞘炎、滑膜炎联合腱鞘炎的曲线下面积与滑膜增生、滑膜炎、骨侵蚀相比差异有统计学意义[腱鞘炎（ Z=3.291， P=0.001； Z=2.651， P=0.008； Z=3.032， Z=0.002）；滑膜炎联合腱鞘炎（ Z=4.346， P=0.001； Z=3.753， P=0.001； Z=2.547， P=0.012）]。 结论:滑膜炎对RA诊断敏感度高，腱鞘炎对RA诊断特异度高，滑膜炎联合腱鞘炎可以提高RA诊断特异度。

基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟，但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource，ClinGen)基于循证原则，采用定量计分，就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读，并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统，以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告，以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。

本文报道1例主要表现为消瘦、发热、全血细胞减少、脾肿大及多发淋巴结肿大的患者，疑诊恶性淋巴增殖性疾病，常规骨髓及淋巴结检查均无异常淋巴细胞克隆证据。进一步排查发现患者多种免疫球蛋白升高、直接库姆实验阳性、多项细胞因子水平升高，仍提示免疫异常相关疾病。实验室进一步完善流式细胞学检测CD3 +CD4 -CD8 -双阴性T淋巴细胞升高，基因突变二代测序提示FAS基因热点突变，明确诊断自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）。ALPS为罕见病，常规检查仍不能确诊患者，CD4 -CD8 -双阴性T淋巴细胞流式检测及深度二代基因测序可提供帮助。该患者经激素治疗后症状好转，血象恢复正常，激素减量病情平稳。

目的:分析总结2009年至2018年我国自身免疫性胰腺炎(AIP)患者的临床特征。方法:以"自身免疫性胰腺炎、免疫性胰腺炎、IgG相关胰腺炎"为检索词，分别在中国知网、万方和维普数据库检索发表于2009年1月至2018年12月间的文献，最终纳入文献110篇，共计2 364例AIP患者，分析总结AIP患者的性别、年龄、临床特征、实验室检查结果、影像学表现、治疗方式及预后。结果:2 364例AIP患者中男性1 777例，女性587例，平均年龄58岁。主要临床表现为黄疸(61.31%)、腹痛(52.45%)、腹胀不适(34.78%)、体重减轻(22.62%)；50.13%患者有胰腺外表现。血清学检查主要表现为IgG4(74.14%)、CRP(73.68%)、IgG(71.41%)、血沉(67.34%)、总胆红素(62.44%)、ALT和AST(50.83%)及CA19-9(43.85%)水平明显升高，类风湿因子阳性(42.04%)。影像学检查表现为胰腺弥漫性肿大占46.87%，局限性肿大占21.87%。病理学主要表现为胰腺淋巴细胞和浆细胞浸润，腺泡破坏及萎缩，纤维组织增生及IgG4免疫组织化学阳性。282例(11.92%)患者被误诊，70.12%患者激素治疗有效。结论:我国AIP好发于男性，常伴有胰腺外表现，影像学检查可协助诊断，但误诊率较高。临床ManBetX万博官网地址下载 需提高对AIP的诊治意识和水平，减少漏诊误诊。

感染性眼病是发展中国家重要致盲原因之一，病原微生物检查是感染性眼病诊断的金标准。由于眼部组织取材困难、标本量少，实验室诊断阳性率偏低，严重影响疾病的诊断和预后。我国大多数医疗机构感染性眼病实验室诊断能力不足，缺乏眼部微生物检测的标准化方法。为此，北京医学会检验分会组织专家和相关课题组通过讨论和临床验证，总结出适合我国眼科临床实践的病原学诊断路径，形成感染性眼病实验室诊断专家共识。该共识从常见感染性眼病临床表现和送检指征入手，规范眼部标本采集、转运、质量评估的方法和流程；强调眼科ManBetX万博官网地址下载 应与微生物检验人员充分配合，正确选择适宜的微生物检测方法，提倡床旁接种，同时针对刮片细胞学检查、传统微生物培养、棘阿米巴培养以及核酸检测、宏基因组测序等技术提出建议。

目的:探讨胆道闭锁(biliary atresia，BA)患儿的术前实验室检查结果与肝纤维化程度的相关性，拟建立更好的评估肝纤维化的无创预测模型。方法:回顾性分析2021年4月至2023年4月在浙江大学医学院附属儿童manbet官网登录 新生儿外科就诊的100例BA患儿的临床资料。采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验比较不同Ohkuma's肝纤维化分级和不同胆管增生分级患儿间各术前实验室指标的差异。根据多元logistic回归分析方法建立整合模型，各实验室指标同时绘制受试者操作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线，比较其对肝纤维化程度的预测效能。 结果:BA患儿Kasai手术年龄、血清基质金属蛋白酶-7(matrix metalloproteinase-7，MMP-7)、丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase，ALT)、天冬氨酸转氨酶(aspartate aminotransferase，AST)、直接胆红素(direct bilirubin，DBil)、间接胆红素(indirect bilirubin，IBil)、前白蛋白(prealbumin，PAB)、天冬氨酸转氨酶/血小板比值指数(aspartate aminotransferase to platelet ratio index，APRI)在不同肝纤维化分级及不同胆管增生分级患儿间差异有统计学意义(均 P<0.05)。肝纤维化分级越高，胆管增生分级普遍越高( P<0.001)。整合模型的ROC曲线下面积为0.876(95% CI：0.806，0.945)，敏感性为68.3%，特异性为93.2%，准确性为83.0%，阳性预测值为87.5%，阴性预测值为80.9%，高于各实验室指标的单独预测效能。 结论:Kasai手术年龄、MMP-7、APRI与BA患儿肝纤维化分级、胆管增生分级相关。多实验室指标的创新整合模型对于无创预测BA肝纤维化程度具有良好的诊断效能和准确度。

目的:探讨 JAK2 V617F基因突变呈阴性原发性血小板增多症(ET)患儿的临床、实验室检查及基因突变特征。 方法:选择2017年2月至2019年2月于首都医科大学附属北京儿童manbet官网登录 血液肿瘤中心接受诊治的10例 JAK2 V617F基因突变呈阴性ET患儿作为研究对象，纳入ET组( n＝10)。患儿中位年龄为6.8岁；男性患儿为5例，女性为5例。选择同期于本院接受诊治的4例继发性血小板增多症(ST)患儿作为对照，纳入ST组( n＝4)。患儿中位年龄为1.8岁，均为女性。采用病例对照的研究方法，分析2组患儿的血常规、凝血功能检查、骨髓涂片、骨髓活组织检查及相关基因突变检查结果。2组患儿年龄、血常规和凝血功能检测结果、巨核细胞总数及其比例的比较，采用Mann-Whitney U检验。性别、临床表现构成比比较，采用Fisher确切概率法。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有患儿临床资料收集均已获得患儿监护人知情同意。 结果:① ET组10例患儿中，伴神经系统症状者为6例，包括头痛者4例、头晕2例；其中1例同时伴肝大；其余4例无明显临床症状。4例ST组患儿中，伴发热症状或者前驱感染者为2例，其余2例无明显临床症状。② 2组患儿外周血血小板计数、血小板压积(PCT)均较正常参考值范围增高，ET组患儿中位血小板计数为1 451×10 9/L[(1 193~1 831)×10 9/L]，高于ST组患儿的966×10 9/L[(677~989)×10 9/L]，并且差异有统计学意义( Z＝-2.404， P＝0.014)；中位PCT为1.28%(1.12%~1.63%)，亦显著高于ST组患儿的0.85%(0.62%~1.05%)，并且差异有统计学意义( Z＝-2.256， P＝0.024)。2组患儿的血小板分布宽度(PDW)均低于正常参考值范围。凝血功能相关指标中，ET组患儿中分别有4、4、4例出现凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)延长及纤维蛋白原(FIB)值低于正常参考值范围，而ST组患儿中分别为1、2、2例。2组患儿其余检查指标均正常。③ 2组患儿骨髓涂片结果均表现为中度增生活跃，粒、红系细胞比例正常。此外，4例ST组患儿的骨髓涂片中亦可见中性粒细胞核左移和感染相关细胞。2组患儿的骨髓活组织检查结果均表现为中度增生活跃，粒、红系细胞比例正常且巨核细胞多见，以分叶核巨核细胞为主。巨核细胞免疫组织化学染色结果示，ET组患儿骨髓中位正常巨核细胞比例显著低于ST组患儿[49.5%(44.3%~61.0%)比71.1%(61.3%~85.0%)， Z＝-2.404， P＝0.014]。④基因测序结果显示，ET组10例患儿均不伴 MPL及 JAK2基因突变，其中有2例检测到 CALR基因突变，并且这2种 CALR基因突变均为明确与ET相关的基因突变位点。此外，筛选出4种可能与儿童ET相关的基因突变，包括 KMT2A、 ASXL1、 CSF3R及 NF1基因突变。 结论:JAK2 V617F基因突变呈阴性ET患儿具有独特的临床和实验室特征，二代基因测序法发现可能与ET发生、发展相关的 KMT2A、 ASXL1、 CSF3R及 NF1基因突变，可为 JAK2 V617F基因突变呈阴性ET的临床诊断提供参考。但是本研究纳入患儿例数较少，并且缺乏ST男性患儿作为对照，存在一定局限性。ET患儿的临床特点、相关实验室检查结果，及其与ST患儿的鉴别要点，有待大样本临床研究进一步证实。

目的:通过分析以泌尿男性生殖系统症状入院的IgG4相关性疾病（IgG4-RD）患者的临床病理特征，提高对腹膜后及泌尿男性生殖系统IgG4相关性疾病（IgG4-RUMR）的认识。方法:收集北京大学第三manbet官网登录 和山东第一医科大学附属省立manbet官网登录 2013年1月至2021年3月11例IgG4-RUMR病例，分析其临床病理特征、实验室检查、影像学检查等资料，按照2019美国风湿病学会/欧洲抗风湿病联盟（ACR/EULAR）IgG4-RD分类标准评分，达到20分即诊断为IgG4-RUMR。结果:11例IgG4-RUMR患者男女比为9∶2，发病年龄44~83岁，中位年龄59岁，均有明显的泌尿男性生殖系统症状或影像学异常。所有患者入院时均就诊于泌尿外科/肾移植科（10例）及肿瘤科（1例）。11例患者中3例有泪腺肿物、涎腺肿大、IgG4相关性胰腺炎等相关病史。影像学上，8例显示腹膜后软组织密度影并肾脏、输尿管积水（其中1例伴肾占位），1例显示睾丸、附睾及精索肿物，1例显示单纯肾实质占位，1例考虑前列腺增生。在接受过血清IgG4检测的10例患者中，血清IgG4水平为0.8~14.4 g/L。组织学上，11例均见显著的浆细胞浸润及席纹状纤维化，少数伴闭塞性静脉炎，IgG4阳性浆细胞数目为12~155个/HPF，IgG4/IgG比值15%~77%。根据2019 ACR/EULAR IgG4-RD分类标准评分，11例得分20~48分，均满足IgG4-RUMR的诊断标准。治疗方面：1例行肾部分切除，病理学检查提示IgG4相关性疾病后，行糖皮质激素治疗；1例行前列腺经尿道电切，病理学诊断为前列腺组织非特异性慢性炎，之后患者因涎腺肿大再次入院，复核原病理切片修正诊断为前列腺IgG4相关性疾病，行糖皮质激素治疗；1例进入腹膜后纤维化药物研究性治疗；其余8例根据病情需要行粘连松解术或输尿管支架置入解除尿路梗阻后，行糖皮质激素伴或不伴免疫抑制剂治疗；所有患者的症状均在治疗后好转。结论:IgG4-RUMR发病率低，临床、影像学表现非特异，其诊断需借助临床、影像学、实验室检查及病理学综合评估。在泌尿及男性生殖系统病变中，应将IgG4-RUMR纳入鉴别诊断。另外，在IgG4相关性疾病的诊断中，2019ACR/EULAR IgG4-RD分类标准虽较复杂，但客观实用，适用于临床实践。