目的:探讨中老年慢性阻塞性肺疾病（COPD；简称：慢阻肺）患者共病特征、模式及对生活质量和预后的影响。方法:本研究为横断面研究，采用便利抽样方法选取2012年1月至2021年12月北京manbet官网登录 诊治的939例中老年慢阻肺住院患者为研究对象，收集患者基本资料、16种常见慢性疾病（简称：慢病）资料。采用聚类分析描述共病模式。广义线性回归模型和logistic回归评估慢病组合对结局的影响。结果:93.40%（877/939）的慢阻肺患者至少存在一种共病，中位共病数3种。患病人数前5位的共病是高血压（57.93%，544/939）、冠状动脉粥样硬化性心脏病（33.76%，317/939）、心力衰竭（31.95%，300/939）、高脂血症（31.63%，297/939）和心律失常（27.37%，257/939）。共病模式为心脏和代谢疾病模式，肾脏疾病模式，呼吸、消化和恶性肿瘤模式及其他模式4种。心脏和代谢疾病模式共病的比例最高达62.83%（590/939）。患有心脏和代谢疾病模式共病的慢阻肺患者比非心脏和代谢疾病模式共病的患者入院生活能力评分降低7分（95% CI：-11.22~-3.34），肾脏疾病模式共病降低14分（95% CI：-24.12~-3.30）。是否存在肾脏疾病模式共病对出院评分影响最大，患者出院评分降低12分（95% CI：-22.43~-2.40）。是否存在心脏和代谢模式共病（ OR=2.44，95% CI：1.51~3.92）及肾病模式共病（ OR=2.58，95% CI：1.01~6.60）对住ICU病房影响最大。患有心脏和代谢模式共病的院内死亡风险最高（ OR=2.24，95% CI：1.19~4.21）。 结论:慢阻肺患者共病现象普遍。共病模式以心脏和代谢疾病模式为主，心脏和代谢疾病模式与肾脏疾病模式的共病对慢阻肺患者生活质量和预后影响大。

妊娠期糖尿病(GDM)是妊娠期最常见的代谢紊乱性疾病，严重影响胎儿的正常发育。妊娠期血糖控制情况不仅与早产、巨大儿、低血糖、新生儿呼吸窘迫综合征、电解质紊乱、心脏发育畸形和肠道菌群紊乱等近期不良结局有关，而且与持续的糖耐量受损、肥胖、代谢综合征、神经精神疾病及眼科疾病等远期结局相关。正确认识GDM对新生儿近期与远期造成的不良影响及其相关机制，及时采取相应的防治措施，可显著改善妊娠结局。本文将对此作一综述。

心血管疾病是世界范围内居民死亡的首要原因。多种危险因素参与了心血管疾病的发生发展，包括糖尿病、肥胖等代谢性疾病。心血管与代谢性疾病涉及的组织与细胞类型复杂多样，发病机制尚未阐明，涉及众多信号分子。其中，转录因子能够直接影响基因表达，在调节细胞功能与疾病进程中发挥关键作用。转录激活因子（ATF）3是一种适应性反应基因，属于转录因子的ATF-cAMP反应元件结合（CREB）蛋白家族，通过与自身或其他ATF（CREB）成员形成同源或异源二聚体，对靶基因转录发挥调节作用。ATF3的适量表达对维持细胞的正常生理状态很重要，ATF3的表达异常与炎症、凋亡、氧化应激、内质网应激等多种病理生理反应相关，并参与了包括心血管与代谢性疾病在内的多种疾病。本文就ATF3在高血压、动脉粥样硬化、缺血性心脏病、心肌肥厚、心力衰竭、糖尿病和肥胖中的作用进行综述，以期为心血管与代谢性疾病提供新的潜在治疗靶点。

川崎病是一种以全身性血管炎为病理基础的疾病，已成为儿童获得性心脏病的最常见疾病，但其病因和发病机制仍不明确。肠道菌群稳态对机体免疫系统成熟及免疫调节有重要作用，肠道菌群紊乱参与儿童多种炎症免疫性疾病。研究发现，川崎病患儿存在肠道菌群组成的改变，肠道菌群紊乱与川崎病的发生发展有关，可能通过肠道黏膜屏障功能障碍、免疫炎症反应、氧化应激、代谢产物作用等多种机制影响免疫系统的正常功能。该文将对肠道菌群与川崎病关系的研究进展进行综述。

随着社会的发展，中国居民膳食模式逐渐趋向西式化，同时疾病谱也逐渐转变为慢性非传染性疾病，如缺血性心脏病和脑卒中。饮食已被视为许多慢性疾病共同且可改变的影响因素。本研究通过检索中、英文数据库2015-2020年的文献，从系统的角度梳理并整合了近年来膳食模式与心血管系统、代谢性疾病、消化系统、运动系统和精神系统的研究结局指标、可能机制和研究结论等。本研究发现以红肉及其加工肉类、快餐食品、含糖饮料等为特征的膳食模式是大多数疾病的危险因素，而以蔬菜、水果、全谷物、鱼等为特征的膳食模式是大多数疾病的保护因素。本文提出了膳食模式研究中应注意的问题，为后续的研究以及疾病的预防和干预提供科学依据。

肥胖不仅导致非酒精性脂肪肝、高血压、高血脂、糖尿病、心血管疾病等多种代谢性疾病，还与心力衰竭的发生发展密切相关。心脏移植是心力衰竭患者的终极治疗方法，合并肥胖的心力衰竭却通常排除在外，肥胖症被认为是心脏移植的禁忌证。传统的降低体质量方法包括生活方式干预和药物减肥，疗效有限且耗时久，而且减肥药因影响免疫抑制剂吸收而被禁用于心脏移植中。目前，代谢手术已成为肥胖及其合并症的最有效治疗方式，并逐渐应用于心脏移植领域。术后大部分患者可达到心脏移植标准，移植率大大提高；肥胖及其代谢病、心功能得到显著改善，部分心力衰竭患者甚至不再需要进行心脏移植。然而，代谢手术在心脏移植领域中的应用尚未形成共识，本文就其在心脏移植领域的应用现状及展望进行综述，以期为临床提供参考。

遗传学病因在婴儿猝死综合征（SIDS）的发生中起重要的作用，通过分子尸检可协助明确SIDS的遗传学病因。分子尸检的检测方法有多种，二代测序是目前最具前景的检测方法。既往通过分子尸检明确的SIDS遗传学病因主要分布于心脏离子通道病、心肌病、代谢性疾病、线粒体疾病等。同时分子尸检也仍存在一系列问题亟待解决。

棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病，可呈常染色体隐性、显性，X连锁隐性遗传，神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等，还可有心脏、眼、胃肠道、代谢等多系统损害表现。该病较为罕见，临床变异较大，容易误诊、漏诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。

患者，女，76岁，2021年3月起多次无明显诱因出现腹泻，大便不成形，黄色水样便为主，7～8次/d，伴有腹胀，无明显腹痛，无发热，就诊于上海交通大学医学院附属瑞金manbet官网登录 消化科门诊，增强CT检查提示部分小肠壁增厚水肿。给予止泻、调节肠道菌群等治疗后好转。既往高血压病史10年。2021年4月7日患者因"面、颈部疱疹2 d"于上海交通大学医学院附属瑞金manbet官网登录 皮肤科住院。查体：贫血貌，头面部左侧散在分布多个绿豆大小红斑，部分红斑上覆水疱。血常规：WBC 4.04×10 9/L、HGB 86 g/L、PLT 211×10 9/L。生化常规：总蛋白90 g/L、白蛋白30 g/L、血钾2.99 mmol/L、LDH 128 IU/L、红细胞沉降率121 mm/1h。免疫球蛋白：IgG 10.09 g/L、IgA 2.12 g/L、IgM 51.23 g/L。心电图大致正常。心脏超声：轻度三尖瓣关闭不全，肺动脉高压，收缩压41 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），即时心率62次/min。腹部超声未见明显异常。住院期间再次出现腹泻，给予止泻、调节肠道菌群、补液支持等治疗，腹泻症状无好转。因球蛋白明显升高转入上海交通大学医学院附属瑞金manbet官网登录 血液科。血清蛋白电泳：在γ区可见M峰（占24.51%）；血免疫固定电泳：检出单克隆免疫球蛋白（M蛋白）为IgM、κ型。骨髓象：增生活跃，粒红比值减低，粒系增生活跃，红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主，成熟红细胞可见缗钱状排列，巨核系增生活跃，血小板散在或成簇可见，成熟淋巴细胞比例偏高（占35%），可见少量幼稚淋巴细胞，部分可见浆样分化，成熟浆细胞占5.5%，考虑淋巴浆细胞淋巴瘤。骨髓免疫分型：可见3.4%的单克隆浆细胞，免疫表型为CD138 +CD38 +CD19 +CD56 -CD117 -CD27 +CD81 +CD45 dimcLambda -cKappa +，胞质Kappa限制性表达。另外可见5.6%的成熟小B淋巴细胞，免疫表型为CD19 +CD5 -CD10 -CD23p +CD22 +CD79b +CD20 +FMC7 +CD200 +CD43 -CD103 -CD11C -CD25 -CD38 -CD138 -Kappa +Lambda -，免疫球蛋白轻链Kappa限制性表达，提示为单克隆B细胞。骨髓染色体核型：44～46,XX,del(6q21),del(7q22),del(19q12),+M1～M3[cp5]/46,XX。骨髓细胞基因重排：IGH FR1-JH、IGH FR2-JH、IGK VK-JK重排阳性。骨髓病理：考虑淋巴组织增殖性疾病；骨髓免疫组化：CD20 +PAX5 +、CD5 +、CD10 -、BCL6 -、MUM1 +、BCL2 +、CD138部分 +、VS38C部分 +、λ -、κ +、CyclinD1 -、CD23 -、Ki67<5% +、EBER -、MPO粒系 +、CD42b巨核 +、CD235红系 +、CD34血管 +、CD117肥大细胞 +，结合免疫组化，符合具有浆样分化的低级别B细胞淋巴瘤累及骨髓，考虑为淋巴浆细胞淋巴瘤。骨髓单克隆淋巴细胞二代测序检测到以下基因突变：TNFAIP3（29.55%）、CCND3（1.92%）、CXCR4（8.93%）、ATM（25.81%），未检测到MYD88突变。肠系膜血管CTA增强：小肠黏膜弥漫性水肿，回肠黏膜空肠化改变，考虑血液系统疾病累及可能。PET-CT：纵隔区淋巴结代谢指标稍高，最大标准摄取值（SUVmax）为3.2。综上，诊断为MYD88 WTCXCR4 MUT华氏巨球蛋白血症（WM），华氏巨球蛋白血症国际预后评分（IPSS WM）3分，高危组。

研究显示，白脂素与多种代谢性疾病如2型糖尿病、肥胖症、多囊卵巢综合征等密切相关。白脂素对2型糖尿病的影响主要通过结合于肝细胞表面激活G蛋白耦联受体，促进肝糖输出；穿过血-脑屏障，激活下丘脑agouti相关神经肽阳性神经元，促进食欲；诱导炎性反应，干扰胰岛素信号通路；促进胰岛素抵抗。另外，白脂素还与动脉粥样硬化及糖尿病心脏微血管内皮损伤相关，表明其可能参与糖尿病血管病变的发生、发展。