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SHAP值在XGBoost MRI模型中鉴别腮腺恶性肿瘤与Warthin瘤的价值
编辑人员丨2天前
目的:探讨SHAP值在极端梯度提升(Extreme gradient boosting,XGBoost)MRI模型中鉴别腮腺恶性肿瘤(Malig-nant tumor,MT)与Warthin瘤(Warthin tumor,WT)的价值.方法:回顾分析经手术病理证实的22例22枚MT和38例51枚WT的MRI资料,分析瘤体形态、位置和强化方式,以及T1WI、T2WI、FS-T1WI、FS-T2WI影像征象,经单因素分析筛选有统计学意义的征象,纳入XGBoost模型,使用受试者工作特征曲线下面积(Area under the curve,AUC)、敏感度、特异度评价模型诊断效能.通过可解释机器学习模型(Shapley additive explanations,SHAP)值对模型进行分析,明确各MRI征象在模型中的权重.结果:22枚MT和51枚WT中,持续性强化(P<0.05)、形态不规则(x2=20.707,P<0.05)、非尾叶(x2=8.911,P<0.05)、T2WI高信号(x2=7.581,P<0.05)、FS-T1WI等低信号(P<0.05)、FS-T2WI高信号(x2=9.016,P<0.05)对鉴别两者有统计学意义,且均更常见于MT中.将6项单因素纳入XGBoost模型分析得出AUC为0.847,敏感度为77.3%,特异度为92.2%;6种MRI征象绝对平均SHAP值为0.21~0.99,其中形态不规则权重最大.结论:形态不规则、T2WI高信号、持续性强化、FS-T2WI高信号、非尾叶、FS-T1WI等低信号对MT和WT鉴别的权重存在差异,对各MRI征象的准确识别,有利于对两者精准诊断.
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编辑人员丨2天前
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基于机器学习算法的胰腺鳞状细胞癌预后模型的构建与验证
编辑人员丨2天前
目的 胰腺鳞状细胞癌(pancreatic squamous cell carcinoma,PSCC)预后差,缺乏个体化的预后预测工具.研究通过SEER数据库中的大样本真实世界数据,基于机器学习算法,构建PSCC病人预后列线图,旨在精准化、个体化评价PSCC病人的预后,为临床决策制定提供参考.方法 提取SEER数据库中2000~2019年期间经病理学确诊的PSCC病人的临床资料,以7∶3的比例随机划分为训练集和验证集,采用多因素Cox比例风险模型、LASSO回归模型和随机生存森林模型筛选变量,构建预测 3、6、12 个月肿瘤特异性生存期(cancer-specific survival,CSS)和总生存期(overall survival,OS)的Nomogram模型,利用一致性指数、受试者操作特征曲线操作、校准曲线、生存曲线、决策曲线分析对模型进行验证和评估.结果 本研究共纳入367例病人,其中训练集256例,验证集111例.训练集和验证集病人的中位随访时间分别为3(1,7)个月和2(1,8)个月.两组间的基线特征均衡(均P>0.05).多因素Cox比例风险模型显示:肿瘤大小、T分期、M分期、手术、化疗是OS和CSS的独立影响因素(均P<0.05).LASSO回归模型显示:M分期、手术、化疗和OS、CSS相关.随机生存森林模型显示,影响OS的重要性评分前4位变量分别为化疗、M分期、手术和年龄,而影响CSS的重要性评分前4位变量分别为化疗、M分期、手术和肿瘤大小.基于这些因素所构建的Nomogram用于预测病人3、6个月的OS和CSS.验证结果表明:对于OS,训练集和验证集中一致性指数分别为0.753(95%CI:0.720~0.790)和0.723(95%CI:0.660~0.780);对于CSS,两者分别为0.749(95%CI:0.720~0.780)和0.721(95%CI:0.660~0.780).受试者操作特征曲线操作显示:对于3个月OS,训练集和验证集的曲线下面积(AUC)分别为79.8%和75.9%;对于6个月OS,训练集和验证集的AUC为78.9%和76.8%;对于12个月OS,训练集和验证集的AUC为78.7%和77.5%;对于3个月CSS,训练集和验证集的AUC为79.3%和76.3%;对于6个月CSS,训练集和验证集的AUC为78.6%和76.9%;对于12个月CSS,训练集和验证集的AUC为77.8%和77.4%.校准曲线均靠近理想的45°参考线,表现出良好的一致性.结论 年龄、M分期、肿瘤部位、手术和化疗是病人预后的独立影响因素.研究构建的Nomogram预测模型具有良好的预测价值,有利于临床对PSCC病人选择个性化治疗.
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编辑人员丨2天前
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基于生物信息学探讨非酒精性脂肪性肝炎铜死亡相关基因及中药预测
编辑人员丨2天前
本研究旨在运用生物信息学方法筛选非酒精性脂肪性肝炎(non-alcoholic steatohepatitis,NASH)的铜死亡相关基因和诊断性生物标志物,并预测调控铜死亡基因治疗NASH的潜在中药.从GEO数据库获取GSE89632数据集作为训练数据集,提取 NASH 中差异表达的铜死亡基因(differentially expressed cuproptosis-related genes,DECRGs),运用R4.2.2软件对DECRGs进行相关性分析和富集分析.基于DECRGs对NASH患者进行聚类分型,构建机器学习模型,筛选关键基因并验证.通过COREMINE数据库预测调控铜死亡基因治疗NASH的潜在中药,运用中医传承计算平台(Traditional Chinese Medicine Inheritance Computer System)v3.5 软件挖掘用药规律.筛选得到 9 个 DECRGs,DECRGs 间存在相互调控的作用,富集分析发现DECRGs主要介导硫辛酸代谢、碳代谢、三羧酸循环等途径干预NASH.共识聚类将NASH患者分为3个亚型;支持向量机模型(support vector machine,SVM)为最合适的机器学习模型;NFE2L2、LI-AS、GLS和GCSH和PDHB等5个与NASH最相关的铜死亡基因可作为NASH的诊断性生物标志物.在调控铜死亡基因治疗NASH的中药中,四气以寒、温、平为主,五味以苦、甘、辛味为主,主归肝、脾经,功效方面以补虚、清热、活血化瘀为主.本研究发现了 NASH的铜死亡相关基因、诊断性生物标志物及对应中药的用药规律,可为中医药治疗NASH的临床应用和新药研发提供思路.
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编辑人员丨2天前
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基于机器学习筛选食管鳞状细胞癌的特征基因与免疫细胞浸润分析及中药预测
编辑人员丨2天前
目的:探索食管鳞状细胞癌(ESCC)可能的作用靶点及其发病机制,并利用生物信息学技术预测潜在治疗ESCC的中药.方法:通过检索GEO数据库获取ESCC的基因芯片,从中筛选出差异基因.利用R软件包"ColorsESCCE、Stringi、GGplot2、Bioconductor"对基因本体(GO)、京都基因和基因组百科全书(KEGG)进行差异基因的富集分析.使用R软件包"E1071,PreProcessCore"将获得的差异基因基于CiberSort算法对22个免疫细胞进行浸润分析,了解免疫浸润细胞与特征基因之间的相关性.通过Coremine和Herb数据库检索特征基因治疗ESCC的潜在中药.结果:得到UBL3、KIF4A、KIF14、GPX3共4个食管鳞状细胞癌特征基因.免疫细胞浸润分析结果显示,在食管鳞状细胞癌患者体内CD4+T细胞、M0巨噬细胞、M2巨噬细胞、活化的树突状细胞显著上调;静息的肥大细胞、活化的肥大细胞显著下调.丹参、香橼、西红花、枸杞子、茯苓、人参、鳖甲等中药是潜在治疗食管鳞状细胞癌的药物.结论:特征基因与ESCC的病程进展相关,并预测丹参、香橼、西红花、枸杞子、茯苓、人参、鳖甲等中药是ESCC潜在靶向特征基因的治疗药物,为ESCC的临床诊治和药物开发提供了新的方向,同时也为ESCC患者提供了更多的治疗方法和途径.
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编辑人员丨2天前
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基于机器学习算法构建慢性阻塞性肺疾病吸入剂治疗患者不良吸入风险预警模型
编辑人员丨2天前
目的 构建并验证接受吸入剂治疗的慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者不良吸入的风险预测模型,为不良吸入的个体化预防提供决策支持工具.方法 采用横断面研究,收集COPD吸入剂治疗患者相关数据,形成数据集.按4∶1 将数据集随机分为训练集和测试集,通过采用4 种不同的缺失值填补方法、3 种变量特征筛选方法以及18 种机器学习算法,在训练集上构建模型.在测试集中使用蒙特卡罗模拟法进行重采样,验证模型,以曲线下面积(AUC)、准确率、精准率、召回率和F1 值评估模型性能.选择最优模型用于构建不良吸入预测平台.结果 共纳入 COPD患者308例,135 例(43.8%)存在不良吸入风险.根据 33 个特征变量构建了216 个风险预警模型,其中,集成学习算法的平均AUC最大,为0.844±0.058[95%CI=(0.843,0.845)].216 个模型在预测性能方面差异有统计学意义(P<0.01).在集成学习算法下,吸入剂使用依从性(38.087 4%)、吸入剂满意度(25.680 1%)、教育水平(24.031 3%)、吸入剂数量(5.482 3%)、年龄(4.204 5%)和过去一年急性加重频次(2.184 7%)对预测模型贡献最大.该模型展现出良好的预测性能,其AUC 0.869 3、准确率83.87%、精准率86.96%、召回率74.07%、F1 值0.8.结论 该研究构建的COPD吸入剂治疗患者不良吸入风险的预测模型预测能力良好,具有一定潜在临床应用价值.
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编辑人员丨2天前
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糖尿病分型新视野——基于临床表现向基于病因分子机制转变
编辑人员丨2天前
随着医学科技进步和对疾病本质理解的深入,糖尿病的分型正经历着变革,传统基于临床特征和胰岛素依赖性的分类方法逐渐显示出其局限性.近年来,基因组、表观遗传、代谢组学等生物信息技术的应用,以及大数据和机器学习技术在疾病分类中的运用,推动了糖尿病分型向更加精细化和个性化的方向发展.这些新技术揭示了糖尿病复杂的病理生理机制和广泛的异质性,为早期诊断、个性化治疗和预后评估提供了新思路.这一进展不仅对糖尿病的复杂性理解具有重要意义,而且将为患者提供更加精准和有效的治疗方案,标志着糖尿病分型从简单的基于临床表现向基于病因分子机制转变的历史性时刻.
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编辑人员丨2天前
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骨肿瘤影像组学研究进展
编辑人员丨2天前
骨肿瘤种类繁多,分类复杂,且部分肿瘤影像学表现相似,如一些良性骨肿瘤可能表现出类似恶性骨肿瘤的侵袭性特征,使得基于传统影像学的骨肿瘤诊断和鉴别诊断面临很大挑战.近年来,影像组学和人工智能技术的快速发展,大大提高了病变图像识别能力,广泛用于各种肿瘤的分类和表征.文章主要就影像组学在骨肿瘤诊断、预后预测、基因分析预测方面的研究进展进行综述,并提出目前所面临的挑战及未来发展方向.
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编辑人员丨2天前
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Anoikis和肿瘤免疫微环境相关基因在骨肉瘤治疗中的预后价值
编辑人员丨2天前
目的:骨肉瘤是一种极具侵袭性的原发性恶性骨肿瘤,多见于儿童和青少年,预后差.矢巢凋亡(anchorage-dependent cell death,anoikis)已被证明在肿瘤转移中具有重要作用,可调节肿瘤细胞在原发部位的迁移和黏附.作为一种程序性细胞死亡的形式,anoikis在骨肉瘤中的研究较少,尤其是在肿瘤免疫微环境中的研究.本研究旨在阐明anoikis和肿瘤免疫微环境相关基因在骨肉瘤治疗中的预后价值.方法:从GeneCards中获得anoikis相关基因(anoikis-related genes,ANRGs);从产生有效疗法的治疗应用研究和基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库中获取骨肉瘤患者的临床信息和ANRGs表达状况.利用估计包和加权基因共表达网络分析(weighted gene coexpression network analysis,WGCNA)算法识别出与肿瘤免疫微环境高度相关的ANRGs;采用机器学习算法构建长期生存预测模型,将样本分为高危组和低危组,并在GEO队列中进行进一步验证.最后,基于来自GEO数据库的单细胞RNA测序,分析骨肉瘤肿瘤微环境中特征基因的功能.结果:51个与肿瘤微环境高度相关的枢纽ANRGs被证实,从中选择3个基因(MERTK、BNIP3、S100A8)构建预后模型.根据肿瘤微环境分析,在免疫细胞激活和免疫相关信号通路方面,高危组和低危组之间的差异均具有统计学意义(均P<0.05).骨肉瘤微环境中的特征基因被证实通过参与GAS6-MERTK信号通路调控细胞间的串扰.结论:基于ANRGs和肿瘤微环境的预后模型具有良好的预测能力,可为骨肉瘤患者提供更多个性化治疗方案.
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编辑人员丨2天前
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基于生物信息学的糖尿病肾脏疾病基因诊断模型的建立
编辑人员丨2天前
目的:利用生物信息学技术探讨糖尿病肾脏疾病(DKD)的潜在生物标志物及发病机制。方法:通过基因表达数据库下载GSE30528、GSE96804和GSE104948 3个DKD肾小球组织数据集,应用生物信息学技术与机器学习相结合的方法筛选DKD生物标志物并建立DKD基因诊断模型,并应用CIBERSORT算法分析DKD肾小球组织中免疫细胞浸润情况,探讨生物标志物与免疫细胞及模型风险评分与患者肾小球滤过率(eGFR)间的相关性。结果:从26个差异表达基因中筛选并建立了由 G6PC、 CDH10和 TPPP3组成的三基因模型,该模型在训练集(AUC=0.984)和验证集(AUC=0.992)均显示出良好的诊断效能。对DKD肾小球组织中浸润免疫细胞的分析表明,γδ T细胞、活化的自然杀伤(NK)细胞、M2巨噬细胞、静止的树突状细胞、静止的肥大细胞、激活的肥大细胞和中性粒细胞可能参与DKD过程,且 G6PC、 CDH10和 TPPP3与多种免疫细胞浸润相关。使用模型计算DKD患者的危险评分,评分越高,eGFR水平越低,风险评分与eGFR水平呈显著负相关。 结论: G6PC、 CDH10和 TPPP3可作为DKD的良好诊断标志物,与DKD免疫细胞浸润相关,可作为DKD诊断和治疗的靶点。
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编辑人员丨2天前
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机械瓣膜置换术后中国人群华法林抗凝治疗的研究进展
编辑人员丨2天前
华法林是机械瓣膜置换术后患者不可替代的口服抗凝药物,近年来,基于遗传药理学构建的华法林稳定剂量预测模型一定程度上提高了华法林抗凝治疗的有效性和安全性。遗传因素是影响华法林稳定剂量的主要因素, VKORC1、 CYP2C9等基因通过作用于华法林药理或代谢途径影响华法林抗凝效果。此外,年龄、体表面积、合并用药等非遗传因素也对华法林稳定剂量有影响。既往发表的华法林剂量预测模型纳入人群以高加索人为主,模型构建方法多为传统多元线性回归。而国内研究根据中国汉族机械瓣膜置换术后人群,采用机器学习方法构建华法林剂量预测模型并取得了更好的预测效能。
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编辑人员丨2天前