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西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征1例
编辑人员丨2天前
患儿男,8岁,因全身多发血管瘤5年,贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤,进行性增多,确诊为全身多发血管瘤,于外院多次行血管瘤介入及手术治疗,效果不佳。1年前出现大量暗红色血便,伴有乏力、头晕,当地manbet官网登录 查血红蛋白51 g/L,血小板130 × 10 9/L[参考值(100 ~ 300)× 10 9/L,下同],给予止血、输血等对症治疗,仍间断便血。家族中无相关疾病史。体检:精神可,贫血貌,面色苍白,全身皮肤散在大小不等血管瘤,多数突出皮面。左手多发血管畸形,局部瘢痕形成,出现不能握持等功能障碍;外生殖器可见血管瘤样凸起;足底见多发血管瘤( 图1A, 图1B, 图1C)。辅助检查:血常规白细胞3.53 × 10 9/L,红细胞2.64 × 10 12/L,血红蛋白35 g/L,血小板199 × 10 9/L,平均血红蛋白量17.2 pg(25 ~ 34 pg),平均血红蛋白浓度212 g/L(310 ~ 355 g/L),血清铁1.4 μmol/L(11 ~ 306.8 μmol/L),粪便隐血阳性。腹部超声示肝脏多发血管瘤,最大5.3 mm × 2.9 mm,腹腔肠管内可见多处大小不等的异常团块附着肠壁生长,最大者14.7 mm × 9.2 mm。X线检查发现左手软组织肿块影伴局部隆起,提示血管瘤。双气囊小肠镜示胃底、胃体、胃角、胃窦、十二指肠、空肠、回肠、结肠及直肠黏膜可见多发圆形、半圆形、椭圆形及不规则隆起,表面溃破,可见糜烂及溃疡形成,直径30 ~ 45 mm( 图1D、 图1E)。肠道隆起病变处组织病理示黏膜层、黏膜肌层及黏膜下层增生扩张的血管,内见充血、淤血、血栓形成( 图1F)。
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编辑人员丨2天前
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产前超声诊断Binder综合征并阴蒂肥大1例
编辑人员丨2天前
孕妇,21岁,孕4产0,孕27周。因外院羊水染色体核型分析提示47,XXX来我院行胎儿系统超声筛查。超声检查显示:胎儿生物学测量相当于孕23周 +,胎儿面中部凹陷,鼻部短小,鼻梁低平,尾椎多个椎体融合、回声增强,左侧肱骨两端干骺端及双侧股骨近端干骺端可测及数个点状强回声斑(图1);双手掌及双足板短小,以指(趾)端明显,双手掌及双足板多个骨性结构短小、部分骨性结构未能显示(图2);胎儿阴蒂肥大(图3)。超声诊断:①宫内妊娠,中孕单活胎,相当于孕23周 +;②胎儿面中部畸形、尾椎畸形、双侧股骨近端及肱骨两端点状强回声斑、双手及双足发育不良——Binder综合征可能;③胎儿外生殖器异常——阴蒂肥大;④胎儿宫内生长迟缓(intrauterine growth restriction,IUGR)。孕妇无华法林服用史等特殊病史,无酗酒史,维生素K依赖性凝血因子、凝血酶原时间正常。
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编辑人员丨2天前
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X连锁无脑回畸形伴异常生殖器患儿1例的 ARX基因变异分析
编辑人员丨2天前
目的:对1例X连锁无脑回畸形伴异常生殖器(XLAG)患儿进行 ARX基因变异及临床表征分析,以明确其遗传学病因。 方法:将2021年5月郑州大学第三附属manbet官网登录 收治的1例XLAG患儿进行全外显子组高通量测序,对候选变异进行Sanger测序家系检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,针对测序数据利用Anno变异位点注释解读软件和XYGeneRanger变异位点检测软件进行分析。结果:该家系患儿检出 ARX基因c.945_948del半合子变异,为第2外显子的移码变异,可能导致蛋白截短。患儿母亲携带该杂合变异,父亲为野生型,变异既往未见报道。 结论:ARX基因c.945_948del变异与患儿XLAG的发生相关。上述发现丰富了 ARX基因的变异谱,为患儿的诊断及遗传咨询提供了依据。
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编辑人员丨2天前
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女性生殖器官畸形的伴发畸形特点
编辑人员丨2天前
目的:分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法:回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和manbet官网登录 诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类,统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果:总计纳入444例生殖器官畸形患者,泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%(193/444)。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形(100.0%,78/78),双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11,单角子宫为43.5%(10/23),Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%(79/235),纵隔子宫为18.8%(6/32),子宫颈发育不良为18.5%(12/65)。泌尿系统伴发畸形(30.6%,136/444)和骨骼系统伴发畸形(13.5%,60/444)在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形,其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论:伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点,推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。
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编辑人员丨2天前
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在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查先天性肾上腺皮质增生症
编辑人员丨2天前
目的:致不孕的原因复杂多样,在不孕原因的筛查中,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH,并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属manbet官网登录 生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测,并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查,必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%),其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示,CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4,2.8±0.8)nmol/L, P<0.05];ACTH兴奋试验结果显示,CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05],而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05];CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2,3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后,4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代,均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义,基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率,也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。
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编辑人员丨2天前
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Mowat-Wilson综合征伴先天性巨结肠患儿的诊疗及预后研究
编辑人员丨2天前
目的:总结Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome, MWS)伴先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童manbet官网登录 普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中,男3例,女4例;患儿小头畸形6例,面容及耳廓异常7例,先天性心脏病5例,生殖器畸形(尿道下裂)2例,听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例;手术前HD检查结果为常见型5例,长段型1例,全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗,肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术,出院后定期随访,记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等,并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变,其中4例为无义突变,3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月,手术时间为90~210 min,术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例,单纯肛门手术1例,腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠,行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症,其余5例恢复较好。手术后3个月,1例患儿因心脏手术相关并发症死亡,1例失随访,另5例患儿规律随访。5例随访患儿中,1例偶发污粪及肛周糜烂,2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤,2例排便功能良好;4例可正常进食;3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常,其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后,4例伴有言语能力缺失,2例伴有躯体和肢体畸形,1例有眼部畸形(斜视)。3例患儿进行头颅核磁共振检查,其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿,手术治疗安全可靠,但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下,小肠结肠炎发病率高,预后差。
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编辑人员丨2天前
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USP7基因相关Hao-Fountain综合征临床报道并文献复习
编辑人员丨2天前
目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民manbet官网登录 儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料,并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现,面容特殊,生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示:脑额叶白质减少,胼胝体发育不良,侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异,父母亲的该位点均为野生型,经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献,目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例,其临床主要表现为语言发育落后,精神、运动、智力、社交等多方面发育落后,特殊面容、婴儿期喂养困难;此外,少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面,患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足,引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂,与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。
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编辑人员丨2天前
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一例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法:搜集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母血样,采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果:患儿临床表现毛发稀疏、无汗,多囊性肾发育不良、外生殖器发育畸形、肛门闭锁。检测到患儿X染色体1区3带68 836 147~68 836 553位置存在半合子缺失(约406 bp),该缺失区域涉及 EDA基因第1外显子。患儿母亲检测到该位点的杂合缺失,患儿父亲该位点未见缺失或重复。 结论:EDA基因第1外显子半合子缺失可能为该外胚层发育不良患儿的致病原因,基因检测结果可以为该家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。
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编辑人员丨2天前
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上海地区足月新生儿肛门生殖器距离的正常范围测定和影响因素分析
编辑人员丨2天前
目的:建立足月新生儿肛门生殖器距离(AGD)的正常参考值,并探讨可能影响新生儿AGD的相关因素。方法:选取2017年11月至2019年3月在上海交通大学医学院附属瑞金manbet官网登录 分娩的胎龄≥37周的新生儿,收集母亲和新生儿的一般资料信息,测量新生儿AGD数据。认定男性肛门中心至阴囊基底部的距离即为男性AGD,女性肛门中心至阴唇后联合的距离即为女性AGD。分析母亲和新生儿自身因素对新生儿AGD的影响。结果:共纳入1 078例新生儿。其中男586例,女492例。男性AGD[(22.90±3.80) mm]大于女性AGD [(11.80±2.10 ) mm],差异有统计学意义( t=22.316, P<0.05)。单胎新生儿AGD大于双胎新生儿AGD,差异有统计学意义[男性:(23.01±3.82) mm比(21.18±1.88) mm;女性:(11.89±2.08) mm比(10.98±1.75) mm, t=26.185、18.326,均 P<0.05)]。新生儿的胎龄、出生体质量、头围和身长与AGD均有相关性(均 P<0.05)。母亲的年龄、身高、体质量、身体质量指数、孕次、产次及职业等与新生儿AGD均无相关性(均 P>0.05)。10例生殖器畸形男性新生儿AGD明显小于生殖器外观正常者[(22.89±1.99) mm比(23.55±3.78) mm],差异有统计学意义( t=15.362, P=0.006)。 结论:上海地区足月男性和女性新生儿AGD的参考值分别为(22.90±3.80) mm和(11.80±2.10) mm,新生儿的胎龄、出生体质量、头围和身长可能是影响新生儿AGD的内在因素。
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编辑人员丨2天前
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谷固醇血症 ABCG8基因突变1例
编辑人员丨2天前
患儿,男,第二胎第二产,平素体健,出生史无异常。出生至6月龄为母乳喂养,此后添加辅食,混合喂养至今,智力、运动及语言发育正常。现患儿1岁,主因发现双脚跟腱部黄瘤2月余首次就诊于河北医科大学第二manbet官网登录 门诊。查体:T 36.5 ℃,P 108次/min,R 28次/min,无特殊面容,无贫血貌,全身皮肤及黏膜无黄染、出血点及瘀斑,双脚跟腱处可见颗粒状黄瘤(见图1)。胸廓无畸形,心肺腹查体均未见明显异常,双下肢无肿胀,神经系统病理征均阴性。肌力肌张力正常。外生殖器无畸形。患儿父母否认近亲婚配,否认高胆固醇血症、心血管疾病及猝死家族史,否认其他遗传代谢性疾病家族史。患儿哥哥10岁,体健。
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编辑人员丨2天前