目的 采用网状meta分析比较不同生物制剂对中重度特应性皮炎(AD)患者的短期达标治疗的有效性和安全性.方法 检索中国知网、中国生物医学文献数据库、万方、维普、PubMed、Cochrane Library、Embase数据库中的随机对照试验(RCT)研究,检索时间为各数据库建库至2023年8月,收集生物制剂治疗中重度AD的相关文献.按照纳入排除标准筛选文献、评价文献质量、提取数据资料后,采用RevMan5.3和Sta-ta16.0软件进行网状meta分析.结果 共检索到754篇文献,最终纳入11篇文献,涉及14项RCT研究,总样本量为5099例.共涉及4种干预方式,包含安慰剂和3种药物.3种药物分别是度普利尤单抗、来瑞组单抗、曲罗芦单抗.结果 表明,每一项有效性指标中,不同的用药方案有不同的表现,综合达标治疗指标后,度普利尤单抗优于来瑞组单抗,来瑞组单抗优于曲罗芦单抗.不良反应方面,3种药物与安慰剂间比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 度普利尤单抗是目前针对短期达标治疗最有效的生物制剂选择,可减轻炎症反应,改善皮肤症状.未来的研究应进一步评估其长期效果和安全性,以指导临床应用.

目的:探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童manbet官网登录 神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料，利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析，明确分子诊断，并复习相关文献总结该病临床特征。结果:先证者女性，10岁9个月，临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑，无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征，8岁确诊中枢性性早熟；家系3人全外显子组测序提示先证者 SPRED1基因新发杂合无义突变c.751（exon7）C>T，p.Arg251Ter（p.Ter251 *）。检索文献发现：共报道88个 SPRED1基因致病性突变，包括移码突变（41/88）、无义突变（31/88）、剪切突变（7/88）、错义突变（6/88）、其他（3/88），未发现突变热点；临床表型：>5处咖啡牛奶斑占92.8%（168/181），腋窝、腹股沟雀斑占43.5%（73/168），巨头畸形占21.4%（31/145），学习障碍占18.0%（30/166），精神运动发育迟缓占13.8%（22/159），脂肪瘤（成人）占13.7%（21/153），努南样面貌征占12.1%（21/173），神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。 结论:Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道；Legius综合征临床表型轻，具遗传异质性，无神经纤维瘤病1型肿瘤表型；基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

目的:探讨4例Rotor综合征患儿 SLCO1B1/ SLCO1B3基因的变异特点，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。 方法:以2019年1月至2022年1月湖南省儿童manbet官网登录 肝病科收治的4例患儿作为研究对象，对其进行家系全外显子组测序分析，并用凝胶电泳法对长散布元件-1(LINE-1)插入变异进行验证。结果:4例患儿均表现为皮肤及巩膜黄染。基因检测提示其 SLCO1B1基因存在3处变异，分别为c.1738C>T(p.R580*)、c.757C>T(p.R253*)以及c.1622A>C(p.Q541P)； SLCO1B3基因存在2处变异，分别为c.481＋22insLINE-1及c.1747＋1G>A。3例患儿携带 SLCO1B1/ SLCO1B3基因纯合变异，1例携带复合杂合变异。Sanger测序证实了上述变异的存在，凝胶电泳实验证实4例患儿均携带 SLCO1B3基因第6内含子约6 kb的LINE-1插入变异。 结论:4例Rotor综合征患儿均由 SLCO1B1/ SLCO1B3基因的变异所致。 SLCO1B3基因LINE-1插入变异可能是中国Rotor患者中常见的变异类型。

目的:探讨EB病毒阳性皮肤黏膜溃疡（EBVMCU）的临床及病理学特征。方法:回顾性分析2017至2021年烟台毓璜顶manbet官网登录 确诊的3例EBVMCU，采用免疫组织化学、原位杂交染色和分子重排技术检测，并复习相关文献。结果:3例患者中男性1例，女性2例，年龄分别为65、75和69岁。3例均为年龄相关性EBVMCU。病变局限于口腔黏膜2例、胃1例。1例有局部淋巴结肿大，3例均无肝、脾、骨髓受累，经保守治疗或化学药物治疗，预后均良好。3例EBVMCU患者在形态学上表现混杂的炎性细胞背景中见中至大的异型细胞浸润，部分形态似R-S细胞；异型细胞表达CD20、CD30、MUM1，Ki-67阳性指数高。3例病例原位杂交EB病毒编码的RNA（EBER）均阳性，免疫球蛋白分子重排结果均阴性。结论:EBVMCU少见，发生在高龄、医源性免疫抑制和自身免疫缺陷人群，口腔黏膜是好发部位。3例病例未出现免疫球蛋白克隆性分子重排。

目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）合并毛霉菌病的临床特征及预后。方法:回顾性分析2020年10月至2021年1月收治于郑州大学第一附属manbet官网登录 儿童血液肿瘤科的3例ALL合并毛霉菌病患儿的临床资料。分别以“急性淋巴细胞白血病”“毛霉菌病”“acute lymphoblastic leukemia”“mucormycosis”为检索词检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库自建库至2021年6月的相关文献，总结ALL合并毛霉菌病的临床特点、诊疗经过及预后。结果:例1，男，12岁，因“确诊ALL 7 d”就诊，诱导化疗期间出现发热、胸痛，肺泡灌洗液宏基因组二代测序（mNGS）检出米根霉菌，应用两性霉素B联合泊沙康唑，病情好转后改为泊沙康唑单药应用，出现骨质破坏，再次加用两性霉素B。例2，男，4岁，因“面色苍白1个月，皮肤出血点10 d”就诊，诊断为ALL，诱导化疗期间出现咳嗽、发热，血液mNGS检出微小根毛霉，应用两性霉素B联合伏立康唑，出现播散感染，改为两性霉素B联合泊沙康唑，并行皮肤创面封闭式负压引流术。例3，女，2岁，因“发热20 d，下肢跛行10 d，咳嗽6 d”就诊，诊断为ALL，诱导化疗期间出现发热、咳嗽，肺泡灌洗液mNGS检出微小根毛霉，应用两性霉素B联合泊沙康唑，病情好转后改为泊沙康唑单药应用。随访至2021年6月，3例患儿病情好转，未出现毛霉菌感染反复，原发病处于完全缓解状态。检索符合条件的中文文献7篇、英文文献17篇，共25例儿童ALL合并毛霉菌病患儿。结合本组3例，28例中11例鼻眶脑型，4例肺型，2例皮肤型，2例胃肠道型，9例播散型。17例发生于诱导化疗期间，8例发生于维持化疗期间，3例发生于造血干细胞移植后。15例曾应用伏立康唑治疗。19例药物联合手术治疗，7例单纯药物治疗，2例未治疗。21例经治疗后好转，7例死亡。结论:ALL合并毛霉菌病多发生于诱导化疗阶段，临床表现缺乏特异性。早期行mNGS可协助明确病原体，为明确诊断提供依据。病情需要时联合外科手术治疗，有助于改善预后。

伯特-霍格-迪贝综合征（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）是一种以肺部囊性病变、皮肤良性肿瘤和多种类型肾脏肿瘤为主要病理改变的罕见遗传病，典型肺部表现为多发肺大疱、复发性自发性气胸。目前本病尚无有效治疗及预防手段，且因临床工作者认识不足而易误诊、漏诊。李光熙教授对于BHD的诊治有独到见解，常在补肺益肾基础上治以疏肝理气、化痰散瘀。李教授临床治疗1例以自发性气胸为首发表现并延误诊断多年的BHD患者，在口服中药基础上加温散酊透皮治疗，最终取得显著疗效。

持续型面中部红斑与潮红是玫瑰痤疮最常见的临床表现，但对其病理机制了解甚少，并缺乏高证据等级临床研究支持。本文结合国内外研究进展及临床经验，强调将面部潮红与红斑作为独立的临床表型进行研究探讨的必要性，认为精神压力、焦虑和/或抑郁可能是其发病的使动环节。由精神因素出发，探索玫瑰痤疮面部潮红及红斑相关神经炎症与皮肤免疫及血管的关系具有潜在的临床意义。

本文报道一例因“自幼肥胖，加重2年”就诊的10岁10个月男童。患儿早发肥胖，食欲旺盛，无肾上腺皮质激素缺乏及异常皮肤表型，无嗜睡、视野缺损及多饮多尿等下丘脑综合征的表现。其母亲及姥姥有儿童期肥胖病史。基因检测结果为促黑皮素原（POMC）基因c.664A>T（p.Arg222Trp）杂合变异，变异来源于母亲，目前尚无该位点变异的报道。治疗以调整生活方式为主，但随访1年后患儿仍食欲旺盛，干预效果欠佳。

本文报告1例狼疮性乳腺炎的影像学表现，患者女，38岁，20余年前诊断为“系统性红斑狼疮”，2014年患者无明显诱因左乳皮肤出现片状红斑，伴皮肤破溃，治疗后左侧乳房皮肤残留暗红色皮疹。2022年4月乳腺X线表现为左侧乳腺萎缩伴营养不良钙化，皮肤增厚，腋窝淋巴结肿大；乳腺MRI检查显示为不均匀强化肿块；左侧乳腺肿物穿刺标本病理提示狼疮性乳腺炎。狼疮性乳腺炎的影像学表现有一定的特点，特别是慢性期狼疮性乳腺炎，对其临床和影像学特征进行精确的分析，可避免不必要的手术或组织活检损伤。

目的:探讨面动脉穿支皮瓣修复瘢痕性下睑外翻的临床效果。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月，遵义医科大学附属manbet官网登录 烧伤整形外科收治的瘢痕性下睑外翻患者的临床资料。将下睑瘢痕切除、松解，设计面动脉穿支皮瓣修复瘢痕松解后皮肤缺损，供区直接拉拢缝合。术后对皮瓣受区、供区外观及并发症进行随访，并以良好、一般、差评价手术效果。结果:共22例瘢痕性下睑外翻患者进行了该手术，男15例，女7例，年龄27～68岁，平均35.2岁。瘢痕松解后的皮肤缺损面积为3.0 cm×1.5 cm～4.0 cm×2.0 cm，切取皮瓣面积为3.1 cm ×1.6 cm～4.1 cm×2.1 cm。术后22例患者皮瓣均存活，血运良好，术区愈合良好。随访6～48个月，未出现下睑外翻复发、睑球分离、局部色素沉着等现象，所有患者均表现出良好的解剖学结构和功能改善，术后效果评价均为良好。结论:面动脉穿支皮瓣穿支恒定、血供良好、旋转灵活，与下睑位置邻近，颜色、质地、厚度相近，修复瘢痕性下睑外翻可获得良好的效果。