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溶质转运体4A4基因突变致近端肾小管酸中毒合并儿童青光眼1例
编辑人员丨2天前
患儿,女性,5岁。2019年7月10日因双眼球逐渐变大且视力不佳于首都医科大学附属北京同仁manbet官网登录 眼科就诊。家属主诉患儿于2年前在当地manbet官网登录 眼科会诊时发现双眼不能追光,视力检查无法配合,双眼眼压43 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),双眼球增大,大角膜,角膜混浊,前房深,晶体轻度混浊,眼底视盘杯盘比0.8,视乳头苍白。患儿出生后身体发育落后,生长迟缓,语言和智力发育迟缓。患儿3岁时因食欲差和腹泻住院治疗,住院期间发生癫痫,伴高热惊厥,共济失调,肌张力高,颈部僵硬,代谢性脑病发作。现经眼部检查,发现右眼眼压54 mmHg,左眼眼压45 mmHg,视力检查配合不佳,双眼不能追光注视。双眼球扩大,角膜水平直径13 mm,角膜半透明状灰白混浊。见图1A和图1B。前房深,晶状体灰白混浊。眼底照相显示视杯呈同心圆状增大,杯盘比为0.9,视盘盘沿4个象限弥漫性丢失,盘沿变窄,视网膜神经纤维层弥漫性缺损。见图1C和图1D。右眼眼轴26.5 mm,左眼眼轴25.3 mm。患儿身材矮小,身高89 cm,体质量13 kg较轻,身体虚弱,不能单独站立和行走。经血气检查,提示低钾高氯血症,血清碳酸氢盐水平降低和二氧化碳分压水平持续低。血清肌酐水平为71 μmol/L,略高;尿液pH值为5.5。肾功能异常,尿液pH值降低。影像学检查提示肾脏大小正常,心脏卵圆孔未闭,心律失常,二度房室传导阻滞(Ⅰ型),双侧基底节对称钙化。临床诊断为肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA),高氯性酸中毒,代谢性脑病,儿童青光眼,先天性白内障,角膜变性。疑似遗传性疾病,故对患儿及其父母进行遗传病外显子组基因测序,结果显示溶质转运体(solute carriers,SLC)4A4基因检测到两个杂合病理性变异。该患儿SLC4A4基因有两个突变。其一,是外显子Exon 1中的c.145C>T,p(Arg49*),4q13 NM_003759.3,该变异为无义突变,读码框第49位密码子由编码Arg变异为终止信号,引起基因表达产物被截短,目前该变异尚未被人类基因突变数据库收录,其频率为零。该变异分类为病理性变异。为明确c.145C>T(p.Arg49*)变异来源,对患儿及其父母进行Sanger测序,结果显示该突变遗传来自其父亲。其二,是内含子Intron 10中的c.1499+1G>A,p.未知,4q13 NM_003759.3,该变异发生在关键的剪接信号处,可严重紊乱基因表达产物。经基于密度干扰信息空间聚类生物信息学分析(v11),结果显示该变异可引起剪接位点改变,目前该变异尚未被人类基因突变数据库收录,其频率为零。该变异分类为病理性变异。Sanger测序表明此突变遗传来自其母亲。此外,SLC4A4基因有两个杂合病理性的变异。SLC4A4基因与伴眼疾的近端RTA(MIM604278)(proximal renal tubular acidosis,pRTA)相关,遗传方式为常染色体隐性遗传。排除先天性青光眼遗传病的诊断。结合患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果,修正诊断为遗传性pRTA,伴继发性儿童青光眼、白内障、角膜变性及SLC4A4基因突变型。经专家组讨论,给予患儿苯妥英钠(江苏悦兴药业有限公司生产),2.5 mg/kg,2次/d;氯噻嗪(山东信谊制药有限公司生产),口服,1 mg/kg,2次/d;碳酸氢钠(福州海王福药制药有限公司生产),口服,0.2 g/d,3次/d;枸橼酸钾(陕西恒玖源健康药业有限公司生产),口服,1 mEq/kg,2次/d,限钙饮食;使用拉坦前列腺素滴眼液(比利时辉瑞制药公司生产)、β受体阻滞剂卡替洛尔滴眼液(中国大冢制药有限公司生产)及碳酸酐酶抑制剂布林佐胺滴眼液(美国爱尔康医药公司生产)的局部降眼压药物治疗,乙酰唑胺(上海信谊药厂有限公司生产)使用3 d;患儿时有癫痫发作,家属拒绝手术治疗,坚持药物控制眼压。患儿于2022年9月25日复查,右眼眼压18 mmHg,左眼眼压20 mmHg,眼底照相显示双眼视盘盘沿上下方及鼻颞侧略呈同心圆样扩大。见图1E和图1F。
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编辑人员丨2天前
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胸椎旁神经阻滞对非体外循环冠状动脉旁路移植术桥血管通畅性的影响
编辑人员丨2天前
目的:评价胸椎旁神经阻滞对非体外循环冠状动脉旁路移植术桥血管通畅性的影响。方法:择期静吸复合全麻下行非体外循环冠状动脉旁路移植术患者50例,年龄60~75岁,体重50~80 kg,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,NYHA心功能分级Ⅱ或Ⅲ级。采用随机数字表法分为2组:对照组(C组, n=30)和胸椎旁神经阻滞组(T组, n=20)。T组在超声引导下于T 4,5间隙行胸椎旁神经阻滞,两侧分别注射试验剂量1%利多卡因5 ml,2 min后分别注射0.375%罗哌卡因15 ml。依据冠状动脉解剖将桥血管划分为4部分:左胸廓内动脉-前降支(动脉桥);中间支或第1对角支;钝缘支;后降支或左室后支。于桥血管移植结束后,测量其血流量,计算搏动指数。分别于置入漂浮导管即刻(T 1)、锯开胸骨即刻(T 2)、全部桥血管吻合完毕(T 3)和出室前5 min(T 4)时,记录CVP、平均肺动脉压、心排量、体循环阻力指数和肺循环阻力指数。记录术中心血管不良事件的发生情况和舒芬太尼用量。 结果:与G组比较,T组T 3和T 4时CVP、体循环阻力指数和肺循环阻力指数降低,心排量升高,术中心动过速发生率降低,低血压发生率升高,舒芬太尼用量减少,左胸廓内动脉-前降支血流量增加,搏动指数降低( P<0.05)。 结论:胸椎旁神经阻滞可改善非体外循环冠状动脉旁路移植术左胸廓内动脉-前降支的通畅性。
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编辑人员丨2天前
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膝关节置换术麻醉的优化策略:IPACK-收肌管阻滞联合全身麻醉
编辑人员丨2天前
目的:评价膝关节囊后间隙阻滞(IPACK)-收肌管阻滞联合全身麻醉用于膝关节置换术的优化效应。方法:择期单侧全膝关节置换术患者60例,性别不限,年龄18~64岁,BMI 18~24 kg/m 2,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,采用随机数字表法分为2组( n=30):IPACK-收肌管阻滞联合全身麻醉组(IA组)和常规麻醉组(C组):股神经阻滞-腘窝上坐骨神经阻滞联合全身麻醉。全身麻醉诱导前,超声或联合神经刺激仪引导下,IA组行IPACK、收肌管阻滞,分别注射0.375%罗哌卡因15、25 ml;C组行股神经和腘窝上坐骨神经阻滞,分别注射0.375%罗哌卡因20 ml。确认神经阻滞效果后,实施全凭静脉麻醉,维持BIS值40~60。术后采用舒芬太尼行PCIA,维持术后VAS评分≤3分。记录术后出PACU、24、48和72 h时股四头肌肌力评分;首次下地活动时间;术后患者清醒时足下垂、补救镇痛和不良反应的发生情况;术后住院时间以及患者对术后恢复满意度评分。 结果:与C组比较,IA组术后股四头肌肌力和术后恢复满意度评分升高,术后足下垂发生率降低,术后住院时间和首次下地活动时间缩短( P<0.05)。 结论:IPACK-收肌管阻滞联合全身麻醉可作为有助于膝关节置换术后转归的优化策略。
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编辑人员丨2天前
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右美托咪定联合腹横肌平面阻滞在腹腔镜结直肠癌根治术麻醉中的效果及其对血清CXCL8水平的影响
编辑人员丨2天前
目的:探讨右美托咪定联合腹横肌平面阻滞在腹腔镜结直肠癌根治术麻醉中的效果及其对血清CXCL8水平的影响。方法:选择2017年3月至2021年3月常州市中医manbet官网登录 收治的72例拟行腹腔镜结直肠癌根治术患者为研究对象,按随机数字表法分为腹横肌平面阻滞麻醉组(A组)和右美托咪定联合腹横肌平面阻滞麻醉组(B组),各36例。比较两组患者手术时间、术中出血量、补液量及术后不同时刻视觉模拟(VAS)评分、Ramsay镇静评分及术后血清CXCL8水平,比较两组患者不良反应发生情况。结果:两组患者手术时间及补液量比较,差异均无统计学意义(均 P>0.05)。B组患者术后4 、8、24 h VAS评分均低于A组[(2.8±0.6)分比(4.2±1.2)分、(2.1±1.0)分比(3.4±1.1)分、(1.8±0.4)分比(2.5±0.7)分,均 P<0.05],B组患者术后4 、8、24 h Ramsay镇静评分则均高于A组[(4.3±1.2)分比(2.7± 0.7)分、(3.5±1.1)分比(2.2±1.0)分、(2.4±0.9)分比(1.6±0.6)分,均 P<0.05]。B组患者术后2、24、48 h血清CXCL8水平均低于A组[(78±16)ng/ml比(87±19)ng/ml、(68±14)ng/ml比(75±15)ng/ml、(52±10)ng/ml比(61±13)ng/ml,均 P<0.05]。A组和B组不良反应发生率分别为8.3%(3/36)和13.9%(5/36),差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:在全身麻醉复合腹横肌平面阻滞下完成腹腔镜结直肠癌根治术时输注右美托咪定有助于降低术后疼痛,增加镇静效果,降低血清CXCL8水平。
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编辑人员丨2天前
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髋关节囊周围神经阻滞用于蛛网膜下腔阻滞髋关节置换术老年患者镇痛的效果
编辑人员丨2天前
目的:评价髋关节囊周围神经阻滞用于蛛网膜下腔阻滞髋关节置换术老年患者镇痛的效果。方法:选择行单侧髋关节置换术老年患者50例,性别不限,年龄65~89岁,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,BMI 20~30 kg/m 2,采用随机数字表法分为髋关节囊周围神经阻滞组(PENG组)和髂筋膜间隙神经阻滞组(FICB组),每组25例。PENG组超声引导下髋关节囊周围神经旁注射0.4%盐酸罗哌卡因20 ml,FICB组超声引导下髂筋膜间隙神经周围注射0.4%盐酸罗哌卡因30 ml。2组均进行蛛网膜下腔阻滞。于神经阻滞前(T 0)、神经阻滞后10、20、30 min(T 1-3)和摆放腰麻体位(T 4)时记录静态和动态VAS评分、镇痛满意度评分,记录术后6、12、24和48 h(T 5-8)时舒芬太尼累计用量和镇痛泵有效按压次数及有关并发症的发生情况。 结果:与FICB组比较,PENG组T 1-4时静态和动态VAS评分降低,动态镇痛满意度评分升高( P<0.05)。2组术后舒芬太尼累计用量和镇痛泵有效按压次数差异无统计学意义( P>0.05)。FICB组有1例发生术后谵妄,2组均未见术后穿刺部位感染及神经损伤发生。 结论:髋关节囊周围神经阻滞用于蛛网膜下腔阻滞髋关节置换术老年患者的镇痛效果优于髂筋膜间隙神经阻滞。
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编辑人员丨2天前
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超声引导下喉上神经阻滞结合环甲膜穿刺用于困难气道清醒插管的临床研究
编辑人员丨2天前
目的:评价超声引导下喉上神经阻滞结合环甲膜穿刺用于困难气道清醒插管的临床效果。方法:采用前瞻性研究,以2019年8月至2023年2月武警海警总队manbet官网登录 择期进行全身麻醉手术的困难气道患者80例为研究对象,采用随机数字表法分为对照组(40例)和观察组(40例)。两组患者均实施纤维支气管镜(FOB)引导下经鼻清醒气管插管,插管前对照组实施表面麻醉结合环甲膜穿刺麻醉,对观察组实施超声引导下喉上神经阻滞(SLNB)联合环甲膜穿刺麻醉。监测患者插管过程中血流动力学指标,记录插管操作耗时,评价插管过程中镇静及呛咳反应程度,检测插管前后血清应激反应因子含量,调查患者对于插管操作的满意度。结果:观察组气管导管进入声门即刻(T1)、气管导管进入气管后(T2)时点心率(HR)依次为(84.08±8.25)次/分,(82.64±7.81)次/分、平均动脉压(MAP)依次为(92.57±8.32)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),(103.27±9.16)mmHg均显著低于对照组( t=5.92~12.56, P < 0.001),观察组与对照组各时点血氧饱和度(SpO 2)差异均无统计学意义( t=0.34~0.43, P=0.652~0.726);观察组插管操作耗时(8.96±1.15)min,显著短于对照组的(11.47±1.39)min( t=6.84, P < 0.001);观察组插管过程中Ramsay镇静评分3(2,3)分,显著高于对照组的2(1,3)分;而呛咳反应评分1(0,1)分,显著低于对照组的1(0,2)分( Z=9.26、4.37,均 P < 0.001);观察组血清去甲肾上腺素(NE)和肾上腺素(E)等应激反应因子含量均显著低于对照组( t=14.58~25.94,均 P < 0.05);观察组对于插管操作的总体满意度(97.50%)显著高于对照组(χ 2=4.51, P=0.034)。 结论:SLNB结合环甲膜穿刺用于困难气道清醒经鼻气管插管的麻醉管理,可提高患者血流动力学稳定性和镇静程度,缩短气管插管操作耗时,减轻操作过程应激反应,提高患者治疗满意度。
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编辑人员丨2天前
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低体重新生儿腹部手术麻醉的优化策略:七氟烷联合罗哌卡因骶管阻滞
编辑人员丨2天前
目的:评价七氟烷联合罗哌卡因骶管阻滞用于低体重新生儿腹部手术麻醉的优化效应。方法:择期剖腹探查术低体重新生儿80例,胎龄<37周,性别不限,体重1.5~2.5 kg,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级,采用随机数字表法分为2组( n=40):七氟烷联合罗哌卡因骶管阻滞组(SCB组)和七氟烷+瑞芬太尼组(SR组)。2组新生儿均采用吸入七氟烷麻醉诱导与维持,气管插管成功后SCB组患儿于左侧卧位下骶管注射0.2%罗哌卡因1 ml/kg,SR组患儿给予顺式阿曲库铵0.1 mg/kg,静脉泵注瑞芬太尼0.5 μg·kg -1·min -1。术毕2组患儿停止吸入七氟烷,术后6 h内FLACC评分>3分时进行补救镇痛。记录手术时间、苏醒时间、气管拔管时间和PACU停留时间;记录苏醒期及PACU停留期间不良反应的发生情况和术后6 h内补救镇痛情况,记录SCB组患儿骶管阻滞并发症的发生情况。 结果:2组手术时间比较差异无统计学意义( P>0.05);与SR组比较,SCB组苏醒时间、气管拔管时间和PACU停留时间缩短,苏醒期及PACU停留期间不良反应发生率和术后6 h内补救镇痛率降低( P<0.05);SCB组患儿未见骶管阻滞有关并发症发生。 结论:七氟烷联合罗哌卡因骶管阻滞可作为有助于腹部手术低体重新生儿麻醉恢复质量的优化策略。
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编辑人员丨2天前
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腰方肌阻滞联合丙泊酚麻醉对腹腔镜直肠癌根治术患者术后认知功能和疼痛的影响
编辑人员丨2天前
目的:分析腰方肌阻滞(QLB)联合丙泊酚麻醉对腹腔镜直肠癌根治术患者术后认知功能和疼痛的影响。方法:选取2019年9月至2021年4月浙江省台州manbet官网登录 行腹腔镜结直肠癌根治术的患者76例,随机分成丙泊酚组和联合组,每组各38例。丙泊酚组采用丙泊酚麻醉方案,联合组采用QLB联合丙泊酚麻醉方案。比较两组患者进入手术室后15 min(T 1)、诱导时刻(T 2)、插管时刻(T 3)、插管后1 min(T 4)、切皮建立气腹时(T 5)、切皮建立气腹后5 min(T 6)、拔管时(T 7)的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、心率(HR)值。比较两组患者术后麻醉恢复时间。采用认知功能障碍评估标准(MMSE)比较两组患者手术前后认知功能。比较两组患者术后1、12、24、48 h疼痛程度。比较两组患者不良反应发生情况。 结果:两组患者T 1~T 4时间点SBP、DBP和HR均呈下降趋势,T 4~T 7时间点呈上升趋势,组内比较差异有统计学意义(均 P<0.05)。联合组T 4、T 5和T 6时间点SBP、DBP和HR低于丙泊酚组(均 P<0.05)。联合组诱导时间、清醒时间、拔管时间短于丙泊酚组(均 P<0.05)。拔管后,联合组患者MMSE评分高于丙泊酚组( P<0.05)。联合组术后1、12、24、48 h时点VAS评分均低于丙泊酚组(均 P<0.05)。两组患者不良反应发生率比较,差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:腰方肌阻滞联合丙泊酚麻醉对腹腔镜直肠癌根治术患者的镇痛效果优于丙泊酚,可提高患者认知功能,对血流动力学影响小,安全性高。
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编辑人员丨2天前
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非体外循环冠脉搭桥术麻醉的优化策略:胸横肌平面阻滞联合全身麻醉
编辑人员丨2天前
目的:评价胸横肌平面阻滞联合全身麻醉用于非体外循环冠脉搭桥术的改良效果。方法:择期行非体外循环冠脉搭桥术患者60例,性别不限,年龄55~63岁,体重65~81 kg,ASA分级Ⅲ或Ⅳ级,采用随机数字表法分为2组( n=30):胸横肌平面阻滞联合全身麻醉组(TG组)和全身麻醉组(G组)。采用咪达唑仑-丙泊酚-舒芬太尼-罗库溴铵进行麻醉诱导,七氟烷-瑞芬太尼-丙泊酚维持麻醉。TG组于麻醉诱导前20 min行超声引导胸橫肌平面阻滞,于双侧肋间内肌与胸橫肌之间分别注入0.375%罗哌卡因+0.5%利多卡因共20 ml。术后2组均采用舒芬太尼PCIA,静脉注射羟考酮0.05 mg/kg补救镇痛,维持术后VAS评分≤4分。记录术中瑞芬太尼及丙泊酚用量、术后24 h内舒芬太尼用量、补救镇痛情况;术后ICU停留时间、排气时间、住院时间;术后恶心/呕吐、肺部炎症、皮肤瘙痒及神经阻滞相关并发症发生情况。 结果:与G组比较,TG组术中瑞芬太尼及术后舒芬太尼用量减少,术后补救镇痛率降低,PACU停留时间、住院时间和排气时间缩短,术后恶心/呕吐、肺部炎症发生率降低( P<0.05)。未见皮肤瘙痒和神经阻滞相关并发症发生。 结论:超声引导胸横肌平面阻滞联合全身麻醉可为非体外循环冠脉搭桥术患者提供良好的围术期镇痛,减少阿片类药物用量,有利于改善患者预后。
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编辑人员丨2天前
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老年患者胸腹腔镜食管癌根治术麻醉的优化策略:胸椎旁神经阻滞和肋缘下腹横肌平面阻滞联合全麻
编辑人员丨2天前
目的:评价胸椎旁神经阻滞和肋缘下腹横肌平面阻滞联合全麻用于老年患者胸腹腔镜联合食管癌根治术的优化效果。方法:择期行胸腹腔镜食管癌根治术患者80例,年龄66~78岁,性别不限,体重46~80 kg,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,采用随机数字表法分为2组( n=40):全麻组(G组)和胸椎旁神经阻滞和肋缘下腹横肌平面阻滞联合全麻组(TSG组)。2组均靶控输注丙泊酚和瑞芬太尼、静脉注射顺式苯磺酸阿曲库铵进行麻醉诱导和维持,术中维持BIS 45~60。麻醉诱导后,TSG组在超声引导下行患侧胸椎旁神经阻滞,注入0.5%罗哌卡因15 ml。待胸腔操作结束转平卧位后,在超声引导下行双侧肋缘下入路腹横肌平面阻滞,每侧均注入0.3%罗哌卡因20 ml。术后采用舒芬太尼行PCIA。G组背景输注速率0.05 μg·kg -1·h -1,PCA剂量0.04 μg/kg,锁定时间为10 min;TSG组背景输注速率0.03 μg·kg -1·h -1,PCA剂量0.025 μg/kg,锁定时间为10 min。2组均镇痛至术后48 h,维持VAS评分≤3分;若VAS评分≥4分,静脉注射曲马多100 mg补救镇痛。分别于术前1 d(T 0)、麻醉诱导前即刻(T 1)、麻醉苏醒后1 h(T 2)、术后4、8、12、24和48 h(T 3~7)时,采集静脉血样,采用ELISA法检测血清去甲肾上腺素、肾上腺素和皮质醇水平。记录术中瑞芬太尼用量和心血管事件发生情况;记录术后48 h内PCA按压次数、舒芬太尼用量和补救镇痛情况。记录术后48 h内神经阻滞相关并发症(穿刺部位血肿、感染、局麻药中毒等)和恶心呕吐、呼吸抑制、皮肤瘙痒等的发生情况。 结果:与G组比较,TSG组T 2~7时血清肾上腺素、去甲肾上腺素和皮质醇浓度降低,术中瑞芬太尼用量和术后舒芬太尼用量、PCA按压次数减少,补救镇痛率降低,镇痛满意度评分升高,术中心血管事件和术后恶心、呕吐、皮肤瘙痒、呼吸抑制发生率降低( P<0.05)。 结论:胸椎旁神经阻滞和肋缘下腹横肌平面阻滞联合全麻用于老年患者胸腹腔镜食管癌根治术,可减少围术期阿片类药物用量,抑制围术期应激反应和术后痛敏反应,且不良反应少。
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编辑人员丨2天前