背景 Williams综合征(WS)常见的临床表型包括:特殊面容、心血管疾病、结缔组织异常、生长发育迟缓、精神发育迟滞等,常伴有听力损失,既往关于WS患儿鼓室图的报道罕见、样本量少,且均为国外报道.目的 分析中国WS患儿的鼓室图特点,为听力随访提供临床依据.设计 病例对照研究.方法 纳入2019年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童manbet官网登录 (我院)儿童保健科由2名WS随访医生随访的、行鼓室图检测的连续患儿为WS(基因诊断或Lowery评分临床诊断)组.对照组为与WS组同期的、由我院儿童保健科2名WS随访医生进行体检的连续健康儿童.采用丹麦国际听力Titan设备的鼓室图模块在本底噪声水平＜30 dB SPL的标准隔声室中进行测试,测试员为同一名听力学本科毕业后在临床工作5年以上的听力师.以首次鼓室图进行分析,A型图和As型图判断为阴性结果,B和C型图判断为阳性结果.主要结局指标 WS患儿鼓室图特征.结果 WS组83例165耳,男50例(60.2％),女33例;年龄1.0～7.8(4.3±1.8)岁.对照组99例198耳,男64例(64.6％),女35例,年龄0.6～11.8(4.0±2.2)岁.异常耳数占比WS组(48/165,29.1％)高于对照组(25/198,12.6％),差异有统计学意义,其中～5岁亚组和≥6岁亚组WS患儿和对照组异常耳数差异均有统计学意义.WS组中～5岁亚组(30/84,35.7％)和≥6岁亚组(11/32,34.4％)较＜3岁亚组(7/49,14.3％)鼓室图阳性率差异有统计学意义,对照组中不同年龄亚组鼓室图阳性率差异均无统计学意义.WS组中不同年龄亚组鼓室图分型构成比差异无统计学意义.对照组不同年龄亚组A型图和As型图构成比差异有统计学意义.耳道容积和鼓室图梯度WS组均大于对照组,差异均有统计学意义,声顺和峰压WS组较对照组差异无统计学意义.WS组中～5岁亚组和≥6岁亚组峰压明显小于＜3岁亚组,差异均有统计学意义.20例(40耳)WS患儿进行了复筛,21耳前后测试结果无变化,7耳由阳性结果转阴,12耳由阴性结果转阳.结论 WS患儿的鼓室图阳性率较高并可能反复发生,随年龄增长异常率上升,负压增强,不同年龄段间鼓室图构成比相对稳定,异于同龄对照水平.建议对该群体进行长期有规律的鼓室图随访.

精神分裂症是一种严重的慢性精神疾病,对家庭、社会造成严重负担,但其分子致病机制仍不明确.研究发现,精神分裂症患者的肠道菌群发生了变化,这种变化与精神分裂症的发生相关.肠道菌群组成、数量的改变通过脑-肠轴引起神经系统发育异常、代谢功能紊乱、免疫系统失调等参与精神分裂症的发生过程.本文就肠道菌群在精神分裂症中的作用进行综述.

笔者结合中医经典、现代医学模式及临床经验提出"形-精-气-神"的医学模式[1],并基于此医学模式,提出自拟调神方,具体方药:柴胡10g,黄芩10g,法半夏10g,远志10g,党参20g,酸枣仁20g,淮小麦30g,龙骨30g,牡蛎30g,炙甘草5g,大枣5只,生姜3～5片.现整理4则基于异病同治原则运用自拟调神方治疗疾病验案如下,以抛砖引玉,求同道指正.

NOD样受体热蛋白结构域 3(NLRP3)炎症小体是一种结构复杂的多蛋白复合物,作为天然性免疫因子,能迅速识别病原体感染及外界入侵,激活免疫系统,其介导的神经炎症被发现参与了多种精神疾病的发生发展进程,文章通过概述NLRP3 炎症小体在抑郁症、焦虑症等多种精神疾病的临床证据及动物模型中的激活改变,探讨其与精神疾病存在的作用机制、调控靶点,发现NLRP3 炎症小体通过神经炎症、氧化应激、肠道菌群等途径影响精神疾病的发生及进程,可挖掘NLRP3 炎症小体治疗精神疾病的潜在治疗策略.

抽动秽语综合征是一种较常见的抽动障碍类型,其发病与神经系统功能息息相关,治疗药物多以调节神经递质为主,而近期研究发现肠道微生物与神经精神疾病关系密切,肠道微生物可以通过多种途径与中枢神经系统双向连接,包括迷走神经、免疫系统、微生物代谢物、肠神经系统和激素,提示肠道微生物可能参与抽动秽语综合征发生.该综述主要描述肠道微生物群改变与抽动秽语综合征发病之间可能的联系,为疾病研究及治疗提供理论依据.

背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型和遗传学特征.方法 回顾性分析2015-2023年于解放军总manbet官网登录 儿科就诊的4例PKDTS患儿以及于山东第一医科大学附属省立manbet官网登录 就诊的1例PKDTS患儿病例资料,采集患儿及其父母的外周血样,分别利用不同的分子生物学方法进行基因检测.结果 5例PKDTS患者均以癫痫起病,有相似的临床特征,包括皮肤色素脱失斑、颅内结节、多囊肾、肾功能异常、高血压等,伴有不同程度的发育迟缓,兼具结节性硬化(TSC)和常染色体显性多囊肾疾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的表型.雷帕霉素可以辅助控制TSC相关癫痫发作;严重肾囊肿患者需要穿刺抽液+药物凝固治疗来缓解症状.基因检测结果显示 5例患儿分别存在TSC2/PKD1基因不同大小和区域的缺失:病例 1,chr16:2131595-2264778区域存在 133.18 kb的缺失;病例 2,TSC2基因 31～42号外显子和PKD1基因 30～46号外显子缺失,长度 17.64 kb;病例 3,chr16:g.2114201-2185990区域存在缺失,长度为 71.789 kb;病例 4,chr16:2125441-2176668区域缺失拷贝数 51.22 kb;病例 5,16p13.3(16:2099825-2151077)区域缺失,覆盖 51.25 kb.结论 本研究发现TSC2/PKD1缺失程度与临床症状的严重程度之间没有明确关联.利用全基因组测序可以早期精准诊断PKDTS并进行干预,雷帕霉素联合抗癫痫发作药物可较好控制TSC相关癫痫.

本刊为山东省精神卫生中心主办、国内外公开发行的精神医学专业学术期刊,系中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊,证书编号:2021-G953-0962). 以"面向临床,质量第一"为办刊宗旨,着重报道有关精神疾病的预防、医疗,突出精神医学临床、实践经验和科研成果. 面向全国各层次的精神医学和心理卫生工作者,以精神科医生、护理人员、心理学工作者及其他相关学科人员为主要对象.

前列腺增生（benign prostatic hyperplasia，BPH）是老年男性最常见的疾病之一，常常导致患者夜尿增多和进行性排尿困难，严重时需要手术治疗。BPH最常见的术式有经尿道前列腺剜除术等。该手术的优点为前列腺组织切除彻底。缺点：（1）手术时间稍长，多数患者术后膀胱持续冲洗时间长影响下床活动，围术期血栓相关的并发症风险增高；（2）住院时间较长；（3）术后有部分患者会出现不同程度的尿失禁、逆行射精及性功能障碍。该病例为老年男性BPH患者长期放置尿管合并心脏、肺部等内科慢性疾病，传统手术风险极高。在充分的术前准备后，行蓝激光前列腺汽化术，手术时间约30 min，术中将患者增生肥大的前列腺组织几乎完全汽化切除。整个手术过程顺利，零出血，术后无需尿管牵拉止血，无需膀胱持续冲洗，尿管引流清亮。回病房6 h后即少量进流食和下床活动，术后第1天带尿管出院。200 W高功率蓝激光手术与传统手术比较具有组织汽化效率高，热损伤小，术中出血极少（无需停用抗凝药），手术时间短，术后免膀胱冲洗，术后恢复快，接近日间手术等特点。蓝激光前列腺汽化切除手术结合了汽化与切除的优势，沿假想包膜腺体层面汽化，最大限度切除增生腺体，可以保持全程手术视野清晰无出血，对于合并多种内科疾病的高龄、高危患者，尤其是有心脏支架需要服用抗凝药患者更适合，手术过程中没有"电流"操作，不会干扰心脏起搏器工作，术后无短暂尿失禁发生，不影响性功能，术后不影响患者的生活质量，值得临床推广。

目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助.方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童manbet官网登录 门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患儿的临床资料及基因信息,回顾性分析其基因型及临床特征.结果 14例KCNQ2基因突变所致癫痫患儿中,包括12例单核苷酸变异和2例拷贝数变异;7例为新生变异,7例为遗传性变异;12例单核苷酸变异患儿中,5例为新报道的变异;14例患儿中,首次发作年龄为1 d至6月,最常见的发作形式是局灶性发作,8例患儿存在脑电图异常,5例患儿头颅磁共振结果存在异常;12例患儿使用钠通道阻滞剂癫痫发作得到有效控制.结论 本研究发现5例单核苷酸新变异,扩大了 KCNQ2基因相关癫痫的基因谱.钠通道阻滞剂可有效控制KCNQ2基因变异所致癫痫发作,通过分析KCNQ2基因变异与临床表型的关系,可为患儿早期治疗选择及预后评估提供帮助.

支气管哮喘(哮喘)是儿童时期最常见的慢性病。临床诊疗中发现，部分哮喘患儿常合并不同程度的神经精神疾病，如孤独症谱系障碍、注意缺陷-多动障碍、恐慌症及焦虑等，这给哮喘预后及治疗带来很大困难。部分报道提示，支气管哮喘"肺-脑轴"的关联在于炎症相关机制的暴发，通过抑制炎症因子释放，阻止肺-脑间炎症的沟通可能成为改善哮喘并发神经精神疾病的新思路。NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3)作为研究较多的炎症小体家族成员之一，广泛参与在神经炎症与哮喘发作的机制中，现对NLRP3在哮喘"肺-脑轴"免疫炎症机制中的作用相关报道进行综述，为哮喘与神经精神共患病的攻克提供新的诊疗及研究思路。