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骨肉瘤免疫微环境机制及免疫治疗的研究进展
编辑人员丨2天前
Osteosarcoma is a rare but deadly group of malignant tumors,including multiple subtypes and complex biological characteristics.The role of immune microenvironment of these tumors is gradually receiving attention and is considered as a key factor affecting treatment response and prognosis.This review paper aims to delve into the mechanisms of the immune microenvironment in osteosarcoma and the research progress of immunotherapy in this field.We first summarized the basic biology of the immune microenvironment of osteosarcoma,especially the role of T cells,macrophages,and other immune cells in the tumor microenvironment.Next,we reviewed the current immunotherapy strategies,including immune checkpoint inhibitors and immune cell therapy,as well as their applications and limitations in osteosarcoma.Although the immune microenvironment of osteosarcoma is complex and challenging,understanding its underlying mechanisms is expected to provide theoretical basis for developing more effective immunotherapy.
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编辑人员丨2天前
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颅骨多发性血管肉瘤1例报告
编辑人员丨2天前
目的 分析年轻女性颅骨多发性血管肉瘤的临床病理特征.方法 回顾性分析1例以右侧颞顶部包块入院的年轻女性诊断为颅骨多发性血管肉瘤的患者,结合文献对其临床、影像及病理学特征进行讨论.结果 年轻女性以右侧颞顶部包块为首发症状,头部CT显示右侧顶骨、颞骨及枕骨髓腔内见多个结节,术后病理切片显示为分化程度不一的血管源性肿瘤,结合免疫组化诊断为血管肉瘤.文献复习显示发生于年轻女性,颅骨多发性血管肉瘤极为罕见.影像学可确定其发病部位,最终诊断及鉴别诊断主要依靠术后病理及免疫组化.治疗方式及预后取决于患者年龄、肿瘤大小、发病部位、骨内和骨外病变的程度以及有无远处转移,总体预后不良.结论 年轻女性颅骨原发的多发性血管肉瘤极为罕见,需结合临床、影像及病理综合诊治,以避免误诊.
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编辑人员丨2天前
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巨细胞胶质母细胞瘤的临床病理观察及分子遗传分析
编辑人员丨2天前
目的 探讨巨细胞胶质母细胞瘤(GCG)临床病理及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2019年3 月—2023 年2 月中山大学肿瘤防治中心收治的3 例GCG患者的临床病理资料及分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习.结果 3 例GCG中,1 例位于额叶,2 例位于颞叶.组织学特征多为奇异性具有丰富嗜酸性细胞质的多核巨细胞,偶尔伴有丰富的网状蛋白纤维.免疫组织化学结果显示,2 例肿瘤细胞表达GFAP、ATRX、INI1、p53;1 例表达表皮生长因子受体(EGFR)、vimentin、Olig2;2 例不表达CK;2 例 1p19q无缺失;Ki-67 增殖指数分别为20%、40%和60%.分子检测发现3 例异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2、2 例H3F3A、2 例BRAF及2 例TERT为野生型;2 例O6-甲基鸟嘌呤甲基转移酶(MGMT)发生甲基化.2 例进行二代基因测序,其中1 例检测到TP53 基因错义突变及 7 号染色体发生扩增.另外 1 例未检测到致病性基因变异.检测到RB1 基因无义突变,TP53 及POLE基因临床意义不明的错义突变.随访期间 1 例发生两次局部复发.结论 GCG是一种罕见的中枢神经系统肿瘤,具有巨型瘤巨细胞等独特的组织学形态,及一定特征的免疫表型及分子遗传学,需与类似形态的胶质肉瘤及伴有间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤等鉴别.
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编辑人员丨2天前
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铁死亡在骨骼肌疾病中的作用及调控机制研究进展
编辑人员丨2天前
铁死亡是不同于细胞凋亡、焦亡、坏死和自噬等经典的调节性死亡的一种新型细胞死亡模式,参与调控脂质过氧化、氨基酸代谢、铁代谢等重要生理活动.多种骨骼肌疾病的生理机制均与铁代谢、脂质过氧化的调节密切相关,例如肌肉减少症、横纹肌溶解症、横纹肌肉瘤和运动性疲劳.因此,探究铁死亡的调控机制是研究骨骼肌疾病发生、发展和治疗的重要途径.然而,目前铁死亡与各种骨骼肌疾病之间的作用尚未得到系统的研究.本文通过梳理铁死亡在肌肉减少症、横纹肌溶解、横纹肌肉瘤、运动性骨骼肌疲劳、特发性炎性肌病等不同骨骼肌疾病中的作用及调控机制,为探索骨骼肌疾病的临床治疗提供参考.
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编辑人员丨2天前
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儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤7例临床病理和分子遗传学特征
编辑人员丨2天前
目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征.方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 患儿年龄6个月~12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影.肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见.免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3%~40%.4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合.7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗).随访1~60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存.结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断.
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编辑人员丨2天前
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内质网应激及其在骨肉瘤中作用的研究进展
编辑人员丨2天前
Endoplasmic reticulum(ER)is a key organelle for cell function and metabolic adaptation.Disrupted ER homeostasis,including hypoxia,insufficient amino acid supply and lactic acidosis,will lead to ER stress(ERS),further unfolded protein response(UPR),ER associated protein degradation(ERAD),activation of autophagy pathway and other abnormal reactions,resulting in metabolic disorders of some important proteins in the body.It has been confirmed that ERS is involved in the pathogenesis of diabetes,breast cancer,lung cancer,prostate cancer and other diseases.Reganding the role of ERS in osteosarcoma,there are some latest research results at home and abroad.In this paper,we reviewed the mechanisms of endoplasmic reticulum stress and related signaling pathways targeting Ca2+,reactive oxygen species(ROS),epithelial mesenchymal transformation(EMT),ncRNA,etc.,in order to provide new ideas for future research and treatment strategies of osteosarcoma.
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编辑人员丨2天前
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脾脏窦岸细胞血管肉瘤1例
编辑人员丨2天前
病例 女,56岁,因"间断腹痛3月余,加重1周"就诊.入院查体:腹部平坦,全腹无压痛,无腹肌紧张,无反跳痛,肝、脾肋下未触及,Murphy征阴性,腹部未触及异常包块.实验室检查:RBC 3.43×1012 L-1,WBC 5.11×109 L-1,Hb 101g/L,PLT 89×109L-1.血清胆碱酯酶 4.44 U/mL,白蛋白38.1 g/L,其余正常.
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编辑人员丨2天前
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lncRNA-miRNA轴调控骨肉瘤相关信号通路的研究进展
编辑人员丨2天前
骨肉瘤是起源于骨组织的高度恶性原发性肿瘤,其发生、发展机制复杂,病死率和致残率均较高.lncRNA与miR-NA是常见的非编码RNA,两者之间存在调控关系,与人类的健康密切相关.研究表明,lncRNA与miRNA在骨肉瘤中呈现明显的差异性表达,对骨肉瘤的发生、发展起重要作用,并通过不同的信号通路调控骨肉瘤的发生、发展.该文就lncRNA、miRNA的调控关系和lncRNA-miRNA轴相关信号通路与骨肉瘤的发生、发展作一综述,旨在为骨肉瘤的分子机制和靶向治疗提供参考.
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编辑人员丨2天前
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miR-628-3p靶向ERRa对双酚A暴露致骨肉瘤细胞株MG-63恶行生物学行为的影响
编辑人员丨2天前
目的 基于miR-628-3p-ERRa通路探讨双酚A对骨肉瘤细胞株MG-63增殖、凋亡、侵袭的影响.方法 体外建立骨肉瘤细胞株MG-63模型,经0(对照)、50、100、200 μmol/L双酚A处理72 h后,分别采用MTT法、结晶紫染色、流式细胞仪、Transwell小室、划痕实验测定细胞活性、单克隆形成数目、凋亡水平、细胞侵袭、迁移水平距;分别采用RT-PCR法以及免疫印迹法测定细胞miR-628-3p、ERRa的基因和蛋白的表达水平.结果 不同浓度双酚A染毒组MG-63细胞的存活率、单克隆形成数目均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01);且随着双酚A染毒浓度的升高,MG-63细胞的存活率、单克隆形成数目呈上升趋势.不同浓度双酚A染毒组MG-63细胞的侵袭数目、迁移距离均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01);且随着双酚A染毒浓度的升高,MG-63细胞的侵袭数目、迁移距离呈上升趋势.不同浓度双酚A染毒组MG-63细胞的凋亡率均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01);且随着双酚A染毒浓度的升高,MG-63细胞的凋亡率呈下降趋势.不同浓度双酚A染毒组MG-63细胞的miR-628-3p mRNA表达水平均低于对照组,ERRa mRNA和蛋白表达水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01);且随着双酚A染毒浓度的升高,MG-63细胞的miR-628-3p mRNA的表达水平呈下降趋势,ERRa mRNA和蛋白的表达水平呈上升趋势.结论 双酚A暴露后能抑制骨肉瘤癌细胞miR-628-3p水平表达并靶向促进ERRa高表达,进而促进骨肉瘤癌细胞增殖、侵袭迁移,抑制其凋亡.
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编辑人员丨2天前
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婴儿型纤维肉瘤5例靶向治疗的临床病理特征与分子遗传学分析
编辑人员丨2天前
目的 探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma,IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征.方法 收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技术检测NTRK基因,分析其临床病理特征与TRK抑制剂治疗的预后情况,并复习相关文献.结果 镜下3例IFS可见梭形肿瘤细胞呈交织束状或鱼骨样排列,1例IFS可见较原始的小圆形肿瘤细胞,1例IFS可见血管外皮瘤样结构.免疫表型:3例肿瘤细胞pan-TRK阳性,2例灶阳性;1例NGF强阳性,NT3和BDNF均阴性.分子病理:5例IFS使用NTRK1/2/3分离探针行FISH检测均显示NTRK基因断裂,通过ETV6分离探针和RNA-seq二代测序进一步验证,证实4例ETV6-NTRK3融合和1例LMNA1-NTRK1融合.患者活检/完整切除术后均使用TRK抑制剂治疗,其中1例肿瘤缩小后进行切除,未见肿瘤细胞,NTRK基因融合消失.患者随访时间27~62个月,预后均良好.结论 NTRK基因融合是IFS的分子特征,TRK是NTRK基因融合的IFS治疗重要靶点,TRK抑制剂具有较高的有效性和安全性.
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编辑人员丨2天前