目的:总结lateral meningocele综合征（lateral meningocele syndrome，LMS）的临床特点及其致病基因。方法:回顾性收集2020年5月在温州医科大学附属第二manbet官网登录 新生儿科确诊的1例LMS患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果等病例资料。以“lateral meningocele综合征”“侧脊膜膨出综合征”“ NOTCH3变异”和“lateral meningocele syndrome”“ NOTCH3”为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库、维普数据库和在线人类孟德尔遗传数据库及PubMed进行文献检索（自建库至2021年2月）。结合本例患儿总结LMS的临床表现、致病机制和遗传学病因。 结果:本例患儿，男，7日龄，因“生后吃奶差1周”收入院。患儿表现为四肢肌张力低下、吞咽困难、高血压、侧脊膜膨出，伴有特殊面容和隐睾。脊柱MRI及脑干诱发电位均异常。全外显子组测序发现位于染色体19p13.12的 NOTCH3基因杂合移码变异c.6667_6686del(p.Ala2223Profs*12)，未检测到父母携带该致病变异。文献检索到相关病例报道12篇（均为英文），包括15个家系共17例患者（其中基因确诊9例），连同本例患儿共18例（基因确诊共10例）。诊断年龄为15 d～55岁，均存在胸腰椎内多个侧脊膜膨出，常见表现为小下颌畸形和低位耳（16/18）、上睑下垂及眼睑下裂（15/18）、肌张力低下（13/18）、高血压（11/18）、发育迟缓（9/18）、混合性或传导性听力损失（9/18）、心血管发育异常（7/18）及男性隐睾（7/10）。共检出9种 NOTCH3基因变异，均为杂合变异，其中移码变异6种、无义变异3种。 结论:LMS的致病原因是 NOTCH3基因变异，主要表现为胸腰椎内多个侧脊膜膨出、颅面畸形、高血压、肌张力低下、发育迟缓、喂养困难和隐睾等。

目的:分析新生儿化脓性脑膜炎合并弥漫性气脑的临床特点及病因。方法:对河北省儿童manbet官网登录 新生儿科2019年1月收治的1例新生儿阴沟肠杆菌性脑膜炎合并弥漫性气脑的病例资料进行回顾性分析，中文以"新生儿、脑膜炎、气脑或颅内积气"为检索词在中国知网、万方数据库，英文以"(neonate OR newborn) AND (meningitis) AND (pneumocephalus)"为检索式在PubMed数据库中检索建库至2020年12月报道的临床资料完整的文献，总结该病的临床特点及病因。结果:患儿，男，6日龄，因"发热伴吃奶差1 d"入院。患儿系足月剖宫产娩出，生后5日龄出现发热伴吃奶差，6日龄入院时哭声尖直，前囟张力高，血C-反应蛋白85.13 mg/L，脑脊液白细胞数77 485×10 6/L，多核为主，给予抗感染、呼吸支持，但患儿病情持续恶化，7日龄出现频繁抽搐，前囟膨隆，双侧瞳孔不等大。头颅CT：双侧大脑半球脑水肿、脑疝、颅内积气。9日龄血和脑脊液培养回报阴沟肠杆菌，13日龄头围增大至37 cm，无自主活动，复查头颅CT示弥漫性颅内积气，家长放弃治疗后患儿死亡。经文献检索发现中文病例报道1篇，英文9篇，加上本例共纳入11例患儿。胎龄范围32~39周，足月儿6例。5例患儿入院时年龄<7 d。最主要的首发症状为吃奶量减少或拒乳、体温异常，均病情迅速恶化，出现头围增大、脑疝或多器官功能衰竭，CT平扫均有弥漫性颅内积气。10例患儿死亡，仅1例存活，随访至9月龄，存在严重神经系统发育障碍。10例患儿血和脑脊液细菌培养阳性，5例为柯氏柠檬酸肠杆菌，4例阴沟肠杆菌，1例奇异变形杆菌。 结论:因细菌感染导致的颅内积气在新生儿期罕见，一旦发生，病死率极高。临床医生需早期识别感染的高危因素，及时给予广谱抗生素治疗，以降低病死率及致残率。

目的:对1个产前肢体畸形合并心脏发育异常胎儿的家系进行研究，明确其遗传学病因，提高对 FANCB基因致病变异导致胎儿多发畸形遗传病因和机制的认识。 方法:选取2021年4月30日于山东省妇幼保健院就诊的1个产前超声提示胎儿发育异常的家系为研究对象。采集该家系相关临床资料，对胎儿进行全外显子组测序(WES)，应用Sanger测序进行家系验证并分析候选变异致病性，对女性成员进行X染色体失活偏倚检测。结果:胎儿孕龄为11 ＋周，产前超声提示脑膜脑膨出、双侧桡骨缺失、唇裂可能、大动脉发育异常及单脐动脉。WES检测提示胎儿携带 FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异，Sanger测序验证该变异系母源遗传，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen制订的相关指南，该变异判读为致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)。X染色体失活偏倚检测提示孕妇及其母亲的X染色体均完全失活。 结论:FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异可能为本研究胎儿肢体畸形合并心脏发育异常的遗传学病因，该基因的致病变异类型与表型之间具有一定的对应关系。

患者男，78岁，因"突发口齿不清，左侧肢体活动障碍3 d"于2023年7月16日入院。患者3 d前突发口齿不清，左侧肢体活动障碍，伴恶心呕吐，意识不清。至当地manbet官网登录 查头颅CT：右侧额颞叶大块血肿破入脑室系统，广泛蛛网膜下腔出血（图1A）；脑动脉CT血管造影：右侧大脑中动脉M1段动脉瘤考虑（图1B）。于2023年7月13日急诊行"开颅动脉瘤夹闭+脑内血肿清除+去骨瓣减压术"。次日复查头颅CT：右侧颅内动脉瘤术后，右侧额颞叶血肿，脑室系统积血，蛛网膜下腔出血，局部脑膜脑膨出（图1C）。再次急诊行"脑内血肿清除术"，查脑脊液：潘氏试验（+++），有核细胞计数4 870×10 6/L，中性粒细胞85%，红细胞1 826 080×10 6/L，葡萄糖0.95 mmol/L，氯124.2 mmol/L，腺苷脱氨酶14 U/L，蛋白含量383.2 mg/dL（表1）。术后予美罗培南抗感染、甘露醇降颅压等治疗，患者术后出现持续发热，最高体温39.5℃，神志深昏迷，GCS 1T1，于2023年7月16日转至本院。既往有"糖尿病、高血压"病史10年余（具体不详）。拟"脑动脉瘤破裂伴蛛网膜下腔出血，颅内感染"收住重症医学科。

本文报道1例合并先天性食管闭锁的新生儿CHARGE综合征。患儿母亲孕30周发现羊水过多、胎儿胃泡小，胎儿MRI提示先天性食管闭锁。胎龄37周 +5因胎盘早剥剖宫产娩出，出生体重2 310 g，重度窒息，复苏后胃管不能置入。X射线食管造影发现食管闭锁伴气管食管瘘，电子鼻咽镜和鼻咽部MRI明确双侧后鼻孔闭锁，同时发现颅骨缺损、可疑脑膜膨出等异常。全外显子组测序提示 CHD7基因缺失移码变异c.2155delA（p.Thr719GlnfsTer9），确诊CHARGE综合征。放弃治疗后患儿死亡。

目的:探讨逐步硬膜减张法(GDD)治疗重型创伤性脑损伤(TBI)的临床效果。方法:采用回顾性病例对照研究分析2015年1月— 2018年10月川北医学院附属manbet官网登录 收治的78例重型TBI患者临床资料，其中男55例，女23例；年龄15～68岁，平均38.2岁。38例采用GDD治疗(GDD组)：先在血肿较多区域开窗清除血肿，再逐步清除未开窗区域血肿，最后在覆盖硬脑膜补片后剪开硬膜"连接带"并快速关颅。40例采用快速敞开硬膜法(FOD)治疗(FOD组)。比较两组术中脑膨出率，术毕当时、24 h、72 h及7 d的颅内压，术后迟发性颅内血肿发生率及术后3个月格拉斯哥预后评分(GOS)。结果:患者(除死亡26例外)均获随访3～14个月，平均8个月。GDD组术中均未出现脑膨出，FOD组术中出现脑膨出8例( P<0.05)。术毕当时、24 h、72 h及7 d，GDD组颅内压[(18.4±3.6)mmHg、(20.4±4.0)mmHg、(27.7±4.6)mmHg、(28.3±4.5)mmHg]与FOD组[(19.1±3.4)mmHg、(20.9±3.9)mmHg、(27.0±3.5)mmHg、(27.6±3.4)mmHg]比较差异均无统计学意义( P>0.05)。两组术后迟发性颅内血肿发生率比较[GDD组16%(6/38)，FOD组(除术中脑膨出8例)16%(5/32)]差异无统计学意义( P>0.05)。两组术后3个月GOS评分比较，GDD组良好率[61%(23/28)]较FOD组[28%(11/40)]高，GDD组病死率[21%(8/38)]较FOD组[45%(18/40)]低( P<0.05)；中重残及植物生存率两组差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:对于重型TBI患者，相对于FOD，GDD治疗可更有效降低术中脑膨出发生率，对改善患者预后和降低病死率更有优势。

目的:探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法:回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科manbet官网登录 和复旦大学附属儿科manbet官网登录 联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年，本中心优化了多学科会诊模式。在更加精准的影像学诊断基础上，强调了个体化的遗传学检测方案，以及产科与儿科团队更深入的合作。采用 χ2检验比较会诊模式改进后（优化后组）和前10年（优化前组）病例数、病种结构、遗传学检测情况、转归及预后等的差异。 结果:（1）纳入研究的孕妇共5 977例，其中优化前组3 424例，优化后组2 553例。参加会诊孕妇以胎儿因素为主要会诊指征［97.2%（5 812/5 977）］，其中77.5%（4 503/5 812）为胎儿先天性结构畸形。2组先天性结构畸形的系统分布差异有统计学意义（ χ2=141.31， P<0.001），但中枢神经系统、心血管系统和泌尿系统畸形在2组中的占比均排在前3位。（2）优化后组遗传学检查率高于优化前组［26.7%（682/2 553）与15.9%（546/3 424）， χ2=103.87， P<0.001］，遗传学检测阳性率也高于优化前组［19.9%（136/682）与9.9%（54/546）， χ2=23.42， P<0.001］。（3）5 977例孕妇中，418例（7.0%）失访，1 741例（29.1%）选择主动引产，123例（2.2%）胎儿宫内死亡，3 695例（61.8%）活产。优化后组主动引产率低于优化前组［27.7%（707/2 553）与30.2%（1 034/3 424）， χ2=4.45， P=0.035］。（4）1 741例主动引产病例以致死性的严重心血管系统畸形（413例，23.7%）、中枢神经系统畸形（377例，21.7%）、多发畸形（258例，14.8%）和染色体异常（162例，9.3%）为主。主动引产率最高的前5种疾病为唇腭裂［59.0%（46/78）］、脑膜膨出（5/9）、腹裂/脐膨出［49.3%（33/67）］、膈疝［46.5%（33/71）］和骨骼畸形［40.9%（83/203）］。优化后组腹裂/脐膨出、膈疝和骨骼畸形的主动引产率低于优化前组［分别为57.4%（27/47）与30.0%（6/20）， χ2=4.23；59.0%（23/39）与31.3%（10/32）， χ2=5.43；51.8%（72/139）与17.2%（11/64）， χ2=21.72； P值均<0.05］。（5）3 695例活产婴儿中，1 979例（53.6%）为剖宫产，1 716例（46.4%）经阴道分娩；3 633例（98.3%）存活，62例（1.7%）在新生儿期死亡。优化后组新生儿存活率高于优化前组［98.8%（1 648/1 668）与97.9%（1 985/2 027）， χ2=4.23， P=0.040］。死亡的62例新生儿中，51例（82.3%）为致死性结构畸形或染色体异常。（6）存活的新生儿中，372例（10.2%）生后复查病变消失，468例（12.9%）在新生儿期接受手术治疗。其余2 793例患儿未在新生儿期干预，定期门诊随访。 结论:优化的产前多学科会诊模式有效降低了非致死性单一结构畸形患儿的主动引产率，提高了新生儿存活率。

本文报告一例脑脊液耳漏合并鼻咽部脑膜脑膨出病例。男性患儿，头部外伤后反复发作性化脓性脑膜炎，经颞骨CT及MRI检查诊断为脑脊液耳漏，手术修补后1年之内脑膜炎再次反复发作，颅脑MRI水成像检查发现鼻咽部脑膜脑膨出，鼻内镜下手术修补，术后随访9年，未见复发。

患者 女性，44岁，因“颅内孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤（solitary fibrous tumors/hemangiopericytoma，SFT/HPC）术后13年，伴肺、肝、肾等多发转移5年，反复低血糖发作半年”于2019年9月22日收入清华大学附属北京清华长庚manbet官网登录 肝胆胰中心。患者13年前因头痛、头晕、恶心、呕吐等不适就诊于外院，诊断为右枕部颅内肿瘤，行颅内肿瘤切除术。切除标本的病理学检查结果显示，灰白色组织，大小5 cm ×5 cm×4 cm；免疫组化检查结果显示，波形蛋白（+++）、CD99（++）、EMA（-）、CD34（-）；病理学诊断为右枕血管外皮细胞型脑膜瘤（Ⅱ级）。患者术后行头颅立体放疗一次。5年前复查见双肺多发转移瘤，最大者位于左肺上叶，大小约3.0 cm×5.0 cm，于外院行胸腔镜下左肺楔形切除术，术后病理学检查结果为硬化性血管瘤。患者3年前复查见肝左叶转移瘤，大小约13.0 cm×11.0 cm×9.5 cm，于外院行肝组织穿刺活检术，术后病理学检查结果为倾向转移性颅内SFT/HPC。请解放军总manbet官网登录 第一医学中心病理科会诊，将第一次颅内肿瘤术后病理学检查修正诊断为颅内SFT/HPC，后两次病理学检查结果均为颅内SFT/HPC转移。随后患者于外院行开腹肝左叶肿瘤切除术，术后病理学检查结果为颅内SFT/HPC肝转移。患者2年前复查见左肾转移瘤，大小约4.0 cm×5.0 cm，于外院行腔镜下左肾转移瘤切除术，术后病理学检查结果为颅内SFT/HPC肾转移。患者半年前出现反复发作的低血糖，CT检查结果示肝脏巨大转移瘤，左肾和肺多发转移瘤，分别于2019年4月、2019年5月、2019年7月于外院行肝动脉+膈动脉化疗栓塞术，前两次使用多柔比星+碘化油，后一次使用博来霉素+碘化油。治疗后肝左叶肿瘤最大径由原来的约17 cm增至约25 cm，且每次介入治疗后血糖仅可维持正常水平3~5 d，然后再次出现反复发作的低血糖，发作频率逐渐增至约3.5 h发作一次，发作时血糖低至1 mmol/L，时有昏迷，夜间需进食2~3次。患者入院前一般情况尚可，小便正常，无其他慢性病史。入院体检：心率123 次/min，体温、呼吸、血压等正常。腹部外形膨隆，反L形手术切口愈合好，上腹部可触及巨大肿块，约达剑突下20 cm，边界不清，固定，质地硬，表面不光滑。血糖化血红蛋白、空腹胰岛素均低于正常值范围。腹部CT平扫见肝内多发大小不等肿块影，左肝为著，最大径约24.2 cm×13.3 cm，内见多发斑片状阴影及结节影；腹部CT增强扫描见实性部分强化，分别由肝动脉及膈动脉分支供血。门静脉增粗，最宽处约24 mm，门静脉左支及分支显示不清（图1）。左肾和双肺也可见多发肿块影，最大径约5 cm，密度不均匀，增强扫描可见不均匀强化。完善相关术前准备，患者和家属签署手术同意书后行手术治疗，术中见肿瘤位于左肝及部分肝脏右前叶，大小约25 cm×20 cm×15 cm，肝脏6段腹侧和背侧各见一个肿瘤，大小分别为7.0 cm×6.6 cm×6.0 cm和3.0 cm×3.0 cm×1.5 cm。肿瘤质韧，表面光滑，呈大结节样改变。肿瘤活动度极差，占位效应明显，游离困难（图2）。行扩大左半肝切除术，手术时间约17 h，出血量约10 000 ml，静脉滴注红细胞20 U、血浆3 200 ml，术中血压维持困难，需大量升压药维持。患者术后出现发热，体温最高达39 ℃，血常规检查示白细胞计数最高达32.85×10 9/L，中性粒细胞占比91%，痰液培养出白色念珠菌，给予亚胺培南、利奈唑胺和氟康唑等多种抗菌药物治疗后好转。患者术后清醒后出现反复发作的抽搐和对答不正确，头颅增强MRI检查结果见脑内多发异常强化灶，考虑转移。请神经内科和神经外科会诊后，给予左乙拉西坦片后患者病情好转。患者术后复查腹部增强CT，肝内未见肿瘤残余，门静脉右支内径正常，无受压及血栓形成（图3）。患者术后未再出现低血糖发作，术后第19天出院。

5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科manbet官网登录 ，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。