脑电图（EEG）可以记录脑细胞群自发性节律及非节律性电活动，是评估认知、觉醒和意识活动的重要手段之一。相比于传统EEG线性分析方法，EEG非线性动力学分析理论在解析认知缺陷患者中枢脑网络障碍等更具有优势。阿尔茨海默病（AD）是以进行性认知功能障碍为特征的中枢神经系统变性疾病，也是导致老年痴呆的最常见病因。文章从线性与非线性角度解析目前EEG在AD诊断、评估以及预测中的应用现状，旨在探究EEG在评估认知障碍相关疾病中应用前景，以改善认知障碍患者预后。

目的:通过16S rDNA基因测序检测复杂性肛瘘患者的肠道菌群分布，探讨其与健康人的菌群分布是否存在差异。方法:采用病例对照研究方法，回顾性收集2020年6月至12月期间杭州市第三人民manbet官网登录 接受手术治疗的30例复杂性肛瘘患者临床资料（复杂性肛瘘组），并按1∶1配比选择本院健康体检人群30例作为对照组（健康对照组）。病例纳入标准：（1）符合腺源性肛瘘诊断的标准，且症状持续3个月以上；（2）术前已行电子结肠镜检查排除肠道炎性反应、炎性肠病等；（3）复杂性肛瘘的定义为符合下面情况之一者：瘘管跨越2/3及以上的肛门括约肌；包含两个以上的外口或瘘管；既往已行肛瘘手术后确认复发者。排除标准：（1）合并有炎性肠病、慢性腹泻或便秘、糖尿病、消化道恶性肿瘤、肝肾功能障碍等；（2）克罗恩病、外伤、特殊感染（如放线菌病和结核病）等引起的肛瘘；（3）近1个月内使用过抗生素、益生元、益生菌等可能影响肠道微生态制剂者；（4）认知缺陷不能配合者。提取研究对象的粪便样本总DNA，扩增细菌16S rDNA基因序列的V4高变区，利用Illumina Miseq平台进行高通量测序，最后进行操作分类单元（OTU）聚类、进行Alpha多样性和LEfSE数据分析，其中Chao指数或ACE指数越大，表明微生物区系的预期物种丰度越高，Simpson指数越小或Shannon指数越大，表明微生物区系多样性越高。两组间性别、年龄、体质指数（BMI）、饮酒吸烟史基线资料比较差异均无统计学意义（均 P>0.05），说明两组具有可比性。本研究观察指标包括两组的测序和质量控制、Alpha多样性分析和物种及其丰度分析以及LEfSE分析。 结果:复杂性肛瘘组与健康对照组的主要优势菌都是厚壁菌门和拟杆菌门，分别占93.4%±32.0%和87.4%±41.2%；在属水平上，复杂性肛瘘组的普雷沃菌属（4.9%±7.4%比0.1%±1.1%， P<0.001）、巨细胞菌属（3.9%±8.2%比0.5%±4.2%， P<0.05）和毛螺菌属（2.6%±5.7%比0.1%±3.4%， P<0.05）的丰度明显更高，而变形菌属（0.02%±4.2%比9.3%±14.4%， P<0.01）、肠球菌属（0.02%±2.3%比9.3%±19.6%， P<0.05）、拟杆菌属（24.7%±9.9%比29.8%±9.1%， P<0.05）和克雷伯菌属（0.4%±4.2%比3.9%±7.3%， P<0.05）相对更低。与健康对照组相比，复杂性肛瘘组肠道菌群多样性更丰富，表现为ACE指数更高［（293.30±44.00）比（218.75±33.83）， t=102.069， P<0.001］，Chao指数也更高［（318.40±41.99）比（250.00±46.38）， t=77.818， P=0.028］，Shannon指数更高［（3.36±0.29）比（2.43±0.34）， t=9.657， P=0.001］；而Simpson指数更低［（0.103±0.013）比（0.131±0.013）， t=5.551， P=0.046］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。韦荣菌科、Selenemondales 及厌氧菌纲（均属于厚壁菌门）的菌株总体上对两组样本肠道菌群差异的影响最大（LDA 值均>4）。 结论:与健康对照组相比，复杂性肛瘘患者肠道菌群多样性更丰富，提示某些肠道菌群及其代谢产物可能在肛瘘发病中发挥了一定的作用。

目的:调查社区老年糖尿病患者老年综合征罹患情况，分析老年综合征对其生命质量的影响。方法:采用横断面调查的方法，于2020年9—12月对上海市徐汇区漕河泾社区卫生服务中心的326例老年糖尿病患者的8种老年综合征（多重用药、跌倒、慢性疼痛、尿失禁、抑郁、营养不良、日常生活能力缺陷、认知功能障碍）和生命质量进行问卷调查。采用多元线性回归及分层回归分析明确生命质量的影响因素及老年综合征解释生命质量变异的程度。结果:共回收有效问卷304份，有效回收率93.3%。社区老年糖尿病患者老年综合征患病率为78.6%（239/304），最常见的3种老年综合征分别为慢性疼痛43.4%（132/304）、多重用药42.1%（128/304）、抑郁37.2%（113/304）。患者的总体健康受损最严重为（32.5±19.9）分，心理健康受损最轻为（71.6±19.0）分。老年综合征的累积作用分别解释了23.8%的生理总评分（PCS）变异量和34.0%的心理总评分（MCS）变异量。老年综合征数量与PCS（ r=-0.584， P<0.001）和MCS（ r=-0.340， P<0.001）呈负相关。多元线性回归分析表明，年龄、慢性疼痛、日常生活能力缺陷是PCS评分的影响因素；糖尿病病程、抑郁、日常生活能力缺陷、营养不良是MCS评分的影响因素（ P<0.05）。 结论:社区老年糖尿病患者老年综合征患病率高，老年综合征的累积作用对生命质量影响较大，其中慢性疼痛、日常生活能力缺陷影响生理质量，抑郁、日常生活能力缺陷、营养不良影响心理质量。

目的:探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)儿童青少年的社交能力特征及其与核心症状、情绪和行为问题之间的关系。方法:选取2019年6月至2021年6月期间在门诊就诊的6~13岁ADHD患儿59名作为ADHD组，同时社区招募年龄、性别相匹配的62名正常儿童为对照组。采用社会反应量表(social responsiveness scale，SRS)、SNAP-Ⅳ评定量表和长处与困难问卷(strengths and difficulties questionnaire，SDQ)评估两组被试的社交能力、核心症状及情绪和行为问题。使用SPSS 26.0进行统计分析，使用非参数检验对比分析两组之间社交能力、情绪和问题行为的差异，采用Spearman相关分析ADHD组社交能力与其核心症状、情绪和问题行为等之间的关联，使用广义线性回归分析ADHD组性别、年龄、智商、核心症状、情绪和问题行为对社交能力的影响。结果:ADHD组患儿SRS总分[65(42，83)分]及社交知觉[10(8，13)分]、社交认知[13(9，19)分]、社交沟通[19(11，29)分]、孤独症样行为[9(5，14)分]各分量表得分均高于TD组[38(27.5，59.5)分，7(4，12.5)分，8(6，15)分，12(6.5，20)分，4(2，11)分]( Z＝－2.97，－2.75，－2.41，－3.01，－2.64，均 P<0.05)。ADHD组患儿SDQ困难总分及影响因子、情绪、多动、品行、同伴交往分量表得分均显著高于TD组( Z＝－5.80，－6.89，－2.82，－8.59，－2.52，－3.81，均 P<0.05)。ADHD组患儿SRS总分及各分量表得分与SNAP-Ⅳ总分及各分量表得分均呈正相关( r＝0.33~0.71，均 P<0.05)。SRS总分、社交沟通量表得分与SDQ困难总分、影响因子、情绪、多动、品行、同伴交往分量表得分( r＝0.29~0.65，均 P<0.05)，社交知觉与困难总分、多动、同伴交往分量表得分( r＝0.56，0.32，0.45，均 P<0.05)，社交认知、孤独症样行为分量表得分与困难总分、影响因子、情绪、同伴交往分量表得分( r＝0.27~0.55，均 P<0.05)，社交动机分量表得分与困难总分、情绪、多动、品行、同伴交往分量表得分( r＝0.29~0.55，均 P<0.05)均呈正相关；SRS总分及各分量表得分与亲社会行为分量表得分( r＝－0.63~－0.49，均 P<0.05)均呈负相关。SRS总分受到性别、年龄、对立违抗、情绪、多动、同伴交往( B＝0.05~0.23，均 P<0.05)正向影响，亲社会行为分量表( B＝－0.07， P<0.05)负向影响。 结论:ADHD儿童常常存在明显的社交能力缺陷，与核心症状、情绪和问题行为均有明确相关，危险因素为对立违抗、情绪、同伴关系，保护因素为亲社会行为。

目的:总结线粒体丙酮酸载体缺陷症（MPYCD）的临床和遗传特征。方法:病例系列研究。总结2019年8月至2023年6月首都医科大学附属北京儿童manbet官网登录 神经内科和贵州省人民manbet官网登录 儿科诊治的3例MPYCD患儿的临床资料、遗传学特征及谷氨酰胺治疗效果。分别以“MPC1”“MPC2”“线粒体丙酮酸载体缺陷症”“mitochondrial pyruvate carrier deficiency”为关键词对万方数据库、中国知网及PubMed数据库建库至2023年6月的文献进行检索，总结MPYCD的临床和遗传学特征。结果:例1，男，3岁11月龄；例2（男，4岁10月龄）和例3（女，8岁9月龄）为同胞姐弟。3例患儿均表现为智力及运动发育落后、生长受限和血乳酸升高。例1头颅磁共振成像（MRI）示双侧对称性基底节区、丘脑T2稍长信号，例2和例3头颅MRI正常。基因检测提示MPC1基因变异，例1为c.208G>A（p.Ala70Thr）和c.290G>A（p.Arg97Gln）复合杂合变异。例2和例3均为c.290G>A（p.Arg97Gln）纯合变异。3例均诊断为MPYCD。谷氨酰胺治疗2年，3例患儿的运动、认知和活动耐力有不同程度改善。检索符合条件的中文文献0篇，英文文献5篇，包括本组3例共有15例MPYCD患者（11例MPC1基因变异、4例MPC2基因变异）。除外3例胎儿期死亡，总结12例患儿的临床特点，9例在6月龄内起病。常见的临床表现是智力和运动全面落后（12例）、小头畸形（7例）、生长受限（6例）和肌张力减低（6例）。所有患儿均有血乳酸和丙酮酸升高，但乳酸/丙酮酸正常。7例患儿有头颅MRI资料，其中3例有脑萎缩、脑室扩张等改变，2例有双侧对称性基底节、丘脑异常信号，3例正常。共发现5个MPC1基因变异位点和2个MPC2基因变异位点，包括6个错义变异，1个核苷酸改变导致起始密码子改变。结论:MPYCD患者多在6月龄内起病，主要表现为全面发育落后、小头畸形和生长受限，伴高乳酸和高丙酮酸血症，谷氨酰胺可在一定程度上改善症状。

目前，对新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情的关注重点已逐渐转变为疾病对患者的长期影响 [ 1] 。其中，认知功能可以受到新型冠状病毒——严重急性呼吸综合征相关冠状病毒2(SARS-CoV-2)的影响。研究表明，在3个月的随访中，23%的SARS-CoV-2感染者伴有认知缺陷 [ 2] ；另有研究提示，该类患者中轻度及中度的意识紊乱比率分别为27%及33% [ 3, 4] 。血脑屏障(BBB)作为调节脑内稳态和保护中枢神经系统(CNS)的动态界面，可以针对不同的病理条件做出相应反应。本文对BBB与COVID-19认知功能障碍的关系进行综述，以期为该类患者认知功能的改善提供新的靶点及理论依据。

目的:探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法:选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象，收集其临床资料。对所有病例进行1q21.1微缺失及G显带染色体核型分析。结果:在18例样本中，断裂点位于BP3和BP4区域之间者13例；位于BP1/BP2和BP4之间者4例；位于BP2和BP3之间者1例，后者为1q21.1近端缺失，涉及血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR)的区域。上述缺失片段约360 kb ～ 3.9 Mb，包含 CHD1L、 RBM8AB、 GJA5、 GJA8等致病基因。溯源为1q21.1微缺失病例与既往报道的病例缺失范围一致，但临床表型正常或仅轻度异常，与已报道的病例存在差异。在18例1q21.1微缺失病例中，有认知或行为缺陷者9例(9/18，50.0%)，生长发育迟缓者8例(8/18，44.4%)，头面部畸形者7例(7/18，38.8%)，心脏结构异常者5例(5/18，27.8%)，小头畸形3例(3/18，16.7%)。 结论:18例1q21.1微缺失综合征患者具有不完全外显和表现度差异，可出现智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形等表型，其表型具有广泛的非特异性。

目的:探讨沙盘游戏联合感觉统合治疗对注意缺陷多动障碍患儿认知功能的影响。方法:选取2018年6月至2019年6月期间在宝鸡市妇幼保健院确诊的60例注意缺陷多动障碍患儿进行回顾性分析，根据治疗方式不同分为观察组与对照组。对照组患儿采用沙盘游戏的治疗方式，观察组患者采用沙盘游戏与感觉统合联合的治疗方式。比较两组患儿的儿童行为量表(PSQ)评分，联合型瑞文测验(CRT)检测结果以及两组患儿注意力的测试结果。结果:两组患儿治疗前的PSQ量表评分、CRT检测结果、注意力测试结果差异均无统计学意义( P>0.05)，对照组治疗后PSQ量表各项评分较治疗前差异无统计学意义( P>0.05)。观察组治疗后患儿的品行问题[(0.92±0.23)分]、焦虑[(0.51±0.26)分]、冲动/多动[(1.06±0.31)分]以及多动指数[(0.88±0.14)分]与对照组的品行问题[(1.12±0.21)分]、焦虑[(0.79±0.45)分]、冲动/多动[(1.42±0.34)分]以及多动指数分[(1.16±0.17)分]比较显著较低( P<0.05)，心身障碍[(0.42±0.20)分]以及学习问题得分[(1.28±0.44)分]与对照组的心理障碍[(0.52±0.28)分]以及学习问题得分[(1.37±0.48)分]比较差异无统计学意义( P>0.05)；观察组患儿CRT的各项检测结果[(6.6±0.3)分、(7.3±0.2)分、(9.1±0.1)分、(5.5±0.2)分、(2.7±0.1)分、(117.3±4.4)分]与对照组[(6.2±0.1)分、(6.7±0.1)分、(8.7±0.1)分、(5.0±0.1)分、(2.2±0.1)分、(110.0±3.8)分]比较显著较高( P<0.05)；观察组治疗后患儿的滑消时间[(52.4±0.1)s]、错误数[(55.9±0.2)个]以及遗漏数[(60.2±0.1)个]均显著低于对照组的滑消时间[(56.1±0.2)s]、错误数[(60.3±0.1)个]以及遗漏数[(70.8±0.3)个]( P<0.05)。 结论:对于注意缺陷多动障碍的患儿采用沙盘游戏与感觉统合联合的治疗方式，能够显著提升患儿的认知以及行为能力，并使患儿的平衡功能得到显著改善，利于在临床中推广应用。

基质蛋白p17是人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）的一种结构蛋白，不仅在HIV生命周期的多个阶段起着关键作用，还与HIV相关淋巴瘤、神经认知障碍和乳腺癌的发生有着密切关系。本文就基质蛋白p17在HIV感染及相关性疾病中的作用进行综述。

目的:探讨引入标准化评估工具对汉语发展性阅读障碍（DD）临床诊断的优化作用。方法:采用横断面研究，于2023年5至12月从上海交通大学医学院附属儿童manbet官网登录 儿童保健科门诊招募130名存在语文成绩明显落后临床表现且筛查性量表筛查阳性的小学一至三年级儿童作为研究对象。筛查性量表采用中国小学生阅读障碍行为筛查量表（CDSBC），以儿童汉语阅读障碍筛查量表作为辅助。参照“汉语发展性阅读障碍诊断与干预的专家意见”的标准流程，对研究对象使用现代汉语发展性读写障碍评估工具（DDSSM）进行读写相关认知能力评价及诊断性评估，分为学习落后表现组和DD组。采用 t检验和 χ2检验对比两组在智力、读写能力和注意缺陷多动障碍分布方面的差异。采用Spearman相关性分析分析DDSSM中各项认知能力得分与CDSBC得分的相关性。 结果:130名研究对象中男90名，年龄（8.3±1.0）岁；女40名，年龄（8.1±0.9）岁。最终诊断DD 59例，其中男41例。学习落后表现组与DD组的操作智商差异无统计学意义（101±15比100±15， t=0.53， P>0.05），DDSSM中字词读写能力差异有统计学意义（32±5比21±4， t=11.56， P<0.001）。学习落后表现组（71名）和DD组注意缺陷亚型注意缺陷多动障碍发生率差异无统计学意义［18名（25.4%）比16例（27.1%）， χ2=0.05， P>0.05］。DDSSM中口语词汇量、语素意识和正字法意识与CDSBC总分均负相关（ r=-0.42、-0.32、-0.35，均 P<0.01），但视觉空间知觉和快速自动化命名与CDSBC总分的相关性均无统计学意义（ r=-0.09、-0.20，均 P>0.05）。 结论:针对读写相关认知能力，CDSBC的评估作用不足，因此引入标准化DDSSM是对汉语DD临床诊断的优化，对实现精准诊断和干预具有至关重要的作用。