目的:评估一期单纯后路跳跃式半椎体（hemivertebra，HV）切除、跳跃式短节段内固定治疗多发性HV所致先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）的安全性和有效性。方法:回顾性分析2010年1月至2017年12月收治并行一期后路跳跃式HV切除、短节段内固定融合治疗多发HV所致CS患儿13例，男4例，女9例；年龄（3.7±1.2）岁（范围1.4~4.9岁）。选择导致局部侧凸、侧后凸畸形或冠状面偏移的责任半椎体作为切除的目标，先远端后近端分别切除半椎体并水平化固定椎。主要观察指标为术前、术后即刻及末次随访时的近端和远端侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸Cobb角及脊柱生长高度（近端和远端内固定长度、T 1~S 1长度）的改善情况；同时记录近、远期并发症，包括生长过程中脊柱冠状面（失代偿定义为术后侧凸进展>20°）、矢状面（后凸进展定义为上、下内固定间后凸加重>40°）的再进展情况，以及内固定相关并发症（螺钉切割、螺钉误置）。 结果:每例患儿均切除2个HV，8例（61.5%）半椎体位于脊柱两侧，5例（38.5%）位于脊柱同侧。术后随访时间为（6.2±3.3）年（范围2.0~10.5年）。术前近端侧凸Cobb角和远端侧凸Cobb角分别为36.7°±11.8°和35.2°±7.8°，术后分别矫正至9.7°±6.6°和6.1°±4.1°，末次随访时维持在14.3°±5.4°和8.0°±4.6°，差异圴有统计学意义（ F近端=31.249， F远端=93.830， P<0.001），术后改善率分别为73.6%±19.6%和82.4%±11.7%（ t近端=6.888， t远端=10.954， P<0.001），末次随访时丢失率为15.8%±26.9%和6.9%±7.0%。冠状面平衡术前为（17.2±14.8）mm，术后改善至（-0.2±15.7）mm，末次随访时维持在（0±18.4）mm（ F=4.137， P=0.024）。T 1~S 1长度术前为（256.3±24.0）mm，术后（273.8±27.3）mm，末次随访时增加至（333.2±33.4）mm，差异有统计学意义（ F=6.704， P=0.003），术后较术前略有增加（ t=0.680, P=0.527），末次随访时较术后明显增加（ t=2.986, P< 0.001）。7例患儿术前存在局部后凸畸形，由术前32.2°±13.6°明显改善至术后的6.1°±9.8°，末次随访时为5.4°±10.4°无明显矫形丢失（ F=11.187， P=0.002），术后改善率为93.4%±27.0%（ t=3.355， P=0.004）。6例患儿（46.2%）术后出现冠状面失代偿（21.7°±1.9°），支具治疗后末次随访改善至14.7°±8.9°；2例（15.4%）患儿术后3个月胸椎区域内固定间后凸加重，分别为68°和58°，经过支具治疗后末次随访时分别改善至55°和46°。 结论:后路一期跳跃式半椎体切除、短节段固定术安全且有效，可明显改善幼儿脊柱生长不平衡和局部畸形。中期随访结果显示生长期内冠状面侧凸进展较为常见，补充性支具治疗可进一步控制侧后凸畸形进展。

目的:探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法:选取2022年8月15日在河南省儿童manbet官网登录 疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全基因组测序(trio-WGS)，对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患儿为1岁男性，主要表现为小头畸形，颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛，智力和运动发育落后，双下肢肌张力高，双侧膝腱反射亢进，病理征阳性；其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带 CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异，其母亲携带杂合变异，父亲和姐姐均为野生型，变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD)，Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。 结论:上述SPG5A患儿为复杂型HSP，chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

目的:探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征，从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法:回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科manbet官网登录 就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料，包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果，依据Willemsen方法进行分型，总结其临床特点并进行文献复习。结果:9例THD患儿中男性5例，女性4例，发病年龄为新生儿期至2岁6个月（中位年龄3个月），确诊病程为4个月至5年7个月（中位病程9个月），其中A型THD患儿6例，B型THD患儿3例；7例患儿首发症状为运动发育迟缓，其余临床表现包括运动减少8例，四肢肌张力障碍5例，躯干肌张力低4例，吞咽/构音障碍4例，动眼危象4例，震颤3例，肌强直3例，表情僵硬3例，眼睑下垂2例，过度流涎/出汗2例，昼夜波动2例，肌阵挛1例，肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常，2例非特异性异常（1例髓鞘化落后，1例双侧脑室扩大、白质减少）。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异，分别为4个错义变异，2个移码变异，1个剪切变异，1个无义变异，其中3个变异既往未见报道［c.1505_1518dup（p.R507Afs *23）、c.1128_1138del（p.Q377Gfs *12）、c.1058A>G（p.H353R）］。所有患儿均服用多巴丝肼片，A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg -1·d -1及4.5~20.0 mg·kg -1·d -1；B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg -1·d -1及4.6~12.0 mg·kg -1·d -1；A型THD患儿中4例有异动症，通过下调左旋多巴剂量或延缓加量，异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症，未处理自行缓解。 结论:THD虽临床表现多样，但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓，临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿（无论临床分型）在1.0~5.0 mg·kg -1·d -1范围内按便于分割的最小剂量起始，维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低，通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。

目的:探讨Schaaf-Yang综合征的临床特点与基因特征，并与Prader-Willi综合征进行比较分析。方法:对华中科技大学附属同济manbet官网登录 收治的一例Schaaf-Yang综合征患儿临床资料进行回顾性分析并检索相关文献。该病例为14 d女婴，因"自主呼吸弱及喂养困难14 d"就诊，患儿生后即出现反应差、呼吸及吸吮吞咽困难、额部高、耳位低、躯干部瘦小、左脚发育异常、双手握持困难、肌张力低下。生后14 d转诊途中因窒息缺氧死亡。结果:基因检测显示患儿15号染色体黑色素瘤抗原样基因2(melanoma antigen-like gene 2，MAGEL2)c.C1912T：pQ638X杂合变异，家系验证该突变为新生突变。文献复习国内外已报道的由MAGEL2基因突变所致的Schaaf-Yang综合征病例150余例，其中国内病例15例。结论:国内外病例MAGEL2基因突变均以c.1996dupC突变频率最高，该突变的患儿有更高频率的关节挛缩、进食困难和呼吸功能障碍等表现，以及更严重的智力障碍及发育迟缓。Schaaf-Yang综合征与Prader-Willi综合征临床表现相似，多有重叠。对于新生儿期存在呼吸窘迫、肌张力低下、喂养困难的病例，需注意与Prader-Willi综合征相鉴别，避免漏诊误诊。

患儿，男，2岁2月，因"至今独走不稳"于2021年4月就诊青岛大学附属青岛妇女儿童manbet官网登录 康复科。患儿自幼各能区发育落后，入院时能独站，独走不稳，可主动抓物，捏取小物品欠灵活，不会持勺进食，唤名有反应，可认家庭成员，指认五官及身体部位，认部分动、名词图片，可简单称谓语及名词表达。母孕期无特殊，足月顺产，出生体重4.1 Kg，生后有窒息抢救史(具体不详)，否认新生儿期颅内出血、呼吸困难及惊厥史。父母体健，否认近亲婚配，家族中无与患儿类似疾病史。体格检查：身高90 cm(P50~P85)，体重13 Kg(P50~P85)，头围48 cm(P15~P50)，毛发色浅，发际线较低，面容特殊：前额凸出、睑裂小、眼裂下斜、眼距宽、内眦赘皮、耳廓小、耳位低及鼻梁塌，易流涎，粗测视听反应可，躯干及四肢肌张力重度低下，围巾征(+)、跟耳征(+)，四肢肌力弱，双侧膝腱反射活跃，双侧巴氏征(－)、踝阵挛(－)。独走时速度慢、步幅小、步基宽，双肘屈曲维持平衡，立位双膝外翻、双膝反张、双足扁平外翻。辅助检查：血常规、肝肾功、心肌酶谱、甲功三项、血尿代谢筛查、心电图、心脏、肝胆胰脾超声等未见明显异常。泌尿系超声：左肾积水(左肾大小正常，肾盂扩张，最大径约15 mm)。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)：头颅前后径略短，胼胝体体部略短，双侧侧脑室体后部稍增宽(见图1)。格塞尔(Gesell)发育量表测试(发育商)：大运动63，细动作84，应物能70，言语能79，应人能82。社会生活能力评定量表：边缘水平。家系全外显子组检测：无可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异。

患儿男，4岁3个月，因躯干紫红斑、青色包块伴双足畸形4年3个月于2020年8月4日入院。出生时左髂部及右腰外侧见2处皮肤红斑伴皮肤肥厚，右侧颜面部肿胀，右耳肿大，双足异常；7月龄时在外院就诊，考虑"巨趾症"，予双足多趾、巨趾修复术；1岁1个月时因腹部包块就诊于我院普外科，予左侧腹部淋巴管瘤切除术，术后肿块组织病理检查示大小、形状、厚薄不均的管腔结构，未见内衬上皮，局部囊壁可见淋巴细胞、脂肪组织及毛细血管结构，符合大囊状淋巴管畸形；同时腰骶椎磁共振成像检查：L2-L5椎体水平椎管内见异常信号影，提示脂肪瘤；3岁时因步态不稳、不会自主排尿就诊外院，予终丝脂肪瘤切除、脊髓栓系松解术及终丝切断术，术后恢复可，但未给出明确的诊断与意见。家长自觉患儿右侧面部肿胀随年龄增大稍有缓解，双足异常情况无缓解，右腰外侧红斑颜色逐渐变为紫红色，左髂部局部包块变成青色，且出现皮下静脉扩张。起病以来，患儿精神、食纳可，但智力发育晚于同龄儿，易烦躁、易怒，大便每2 ~ 3天1次，3岁手术后尿液黄臭。出生后不久发现乙型肝炎（乙肝）病毒感染，未治疗；1岁9个月曾有高热惊厥；入院前1周患肺炎，入院时偶有咳嗽。家族史：母亲有慢性乙肝病毒感染，父亲体健，家族中无遗传病及类似疾病。

患儿女，5月龄，因头部及躯干散在皮疹2月余就诊。患儿2个月前无明显诱因头部及躯干出现丘疹、脓疱，始于躯干，逐渐扩散至头面部及四肢，无咳嗽咳痰，无发热等全身症状，先后至当地诊所、manbet官网登录 就诊，查血常规示白细胞稍高，血小板863 × 10 9/L，予"夫西地酸乳膏"外用治疗2周，皮疹消退后复发，当地manbet官网登录 予口服"头孢克洛片"及"阿昔洛韦片"治疗，皮疹未见明显消退。口服药物后低热1 d，最高达37.5 ℃，遂至本院门诊就诊，查血常规提示血小板、C反应蛋白高，予双嘧达莫片降血小板治疗，未见下降，门诊拟诊"脓皮病？血小板增多症"收住入院。入院体检：发育正常，神志清，反应好，头颅外形正常，前囟平软，双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，呼吸36次，三凹征阴性，双肺呼吸音稍粗，对称，心率138次，律齐，心音有力，未闻及病理性杂音，腹平软，肝脾肋下未及，肠鸣音正常，肌张力正常，神经系统检查未见异常。皮肤科检查：头部见大量密集分布的米粒大小棕黄色丘疹及脓疱，部分表面油腻性结痂，躯干四肢散在斑块结痂，大小不一，类圆形，部分可见痂脱落后的凹陷性瘢痕，未见浅表淋巴结肿大，未见明显坏死组织及水疱。见 图1。血常规：白细胞8.98 × 10 9/L，红细胞3.58 × 10 12/L，血红蛋白92 g/L，血小板942 × 10 9/L，C反应蛋白38.04 mg/L（参考范围0~8 mg/L）。头部皮损组织病理学检查：角层下脓疱，棘细胞间及细胞内水肿，网状变性，真皮乳头层弥漫分布大量单个核细胞、少量嗜酸性粒细胞，单个核细胞体积较大，胞质淡染，见 图2A、 图2B。免疫组化：CD1a（+），CD68（+），CD207（langerin，+），S100（+），波形蛋白（+），见 图2C、 图2D。骨髓细胞学检查：有核细胞增生活跃，粒系46.5%，红系15.5%，粒系/红系比值为3/1，比例正常；粒系增生活跃，部分见中毒性颗粒或空泡，少数示巨幼样变，嗜酸粒细胞形态正常；红系增生活跃，各期幼红细胞尚可，成熟红细胞大致正常。铁染色：外铁++~+++，内铁阳性率：1%（Ⅰ型）；全片巨核细胞> 100个，血小板多见，分布呈大、中小簇或散在。

男，因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎，出生体重3.45 kg。手后背，不会翻身，不会坐。对声音反应可，可笑出声，会无意识发"a、o"音。查体：神志清，精神好。外观无畸形，头围46.2 cm，前囟2.0 cm×2.0 cm，平软，毛发可。神经系统：视觉粗试反应存在，听觉粗试反应迟钝，moro反射阴性，ATNR阴性，视听觉粗试反应迟钝，四肢肌张力高，膝跟腱反射可引出，双巴氏征阴性，踝阵挛阴性，双皮层拇指征弱阳性，耻骨上伸展反射阴，侧弯反射阳性。米拉尼运动发育评价：仰卧位：头居中，四肢自发活动可，躯干立直反射可引出，自己会翻身；俯卧位肘支撑抬头90°，侧弯反射阴性；坐位：半前倾；立位：扶站双下肢可支持体重，尖足；vojta姿势反射异常表现为：头稍后背，上肢旋内后背，前臂旋内后背，左侧明显，尖足，双下肢一过性伸展，尖足。蒙面实验及落下伞反射未引出。头颅磁共振：双侧额颞部蛛网膜下腔略宽，胼胝体压部T2低信号模糊，余脑实质内未见明显异常信号，脑室系统大小形态正常，脑沟、脑回未见异常。多功能神经肌肉监测示：(1)腓肠肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高；(2)肱二头肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高。运动功能评估报告单：患儿无主动翻身意识，仰卧位手抓足不能完成，有主动抓物意识，两手拿物品，不会双手交替物品，俯卧位肘支撑，蒙面试验(-)、降落伞反射(-)。运动功能评估报告单：患儿现运动水平落后于同龄儿童，翻动时头颈前屈侧转能力差，躯干回旋能力差，故不能由仰卧位翻至俯卧位，由于躯干肌不能保持躯干直立，坐位躯干前倾稳定性差，立位可扶站支撑体重，呈屈髋体态。

报道1例抗-c抗体引起的新生儿溶血病患儿。患儿生后1 h出现面部和躯干部皮肤黄染并进行性加重，生后6 h血清总胆红素 168.1 μmol/L，血型O型RhDCcEe，直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体试验、红细胞释放抗体试验均阳性；其母血型A型RhDCCee，血清中检出IgG型抗-c抗体，效价1∶4。给予患儿蓝光照射、免疫球蛋白及药物治疗后，痊愈出院。患儿生后1和3个月随访，体格发育及神经行为发育未见异常。

患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失，伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落，6岁时开始身高增长缓慢，性腺发育不全，眉毛和睫毛稀疏，颧骨平坦，走路有跛行。近10年发现中性粒细胞计数持续低于正常参考值。血常规检查示中性粒细胞计数1.1 × 10 9/L，中性粒细胞比例0.345；患儿血清睾酮<0.087 nmol/L，低于正常水平。提取患儿及其父母外周血DNA，通过全外显子组测序技术进行基因突变分析，结果显示，患儿USB1基因存在c.450-2A > G和c.335de1G复合杂合突变，分别遗传自其母亲和父亲，其中c.335de1G突变国内外文献尚未见报道。