目的 研究呼吸训练对慢性非特异性腰痛(CNLBP)患者的治疗效果.方法 检索Pubmed、Em-base、Web of Science、Cochrane Library、中国知网、中国生物医学文献数据库、万方、维普,获取呼吸相关训练治疗CNLBP的相关试验,检索时限从建库至2022年10月.通过Cochrane系统评价手册进行质量评估,采用StataSE15.1软件进行数据分析.结果 最终获取文献19篇,研究对象共1011例.meta分析显示,呼吸训练后,试验组视觉模拟量表(VAS)或疼痛数字量表(NRS)评分低于对照组(MD=-1.19,95％CI:-1.51～-0.87,P<0.05),Oswestry功能障碍指数问卷(ODI)评分低于对照组(MD=-0.64,95％CI:-0.91～-0.38,P<0.05).对于不同类型的CNLBP患者,VAS评分改善效果由高到低依次为产后患者(MD=-1.89,95％CI:-2.51～-1.27,P<0.05)、运动员(MD=-1.46,95％CI:-1.79～-1.13,P<0.05)、一般人群(MD=-1.01,95％CI:-1.40～-0.61,P<0.05).结论 呼吸训练对各类人群所患CNLBP的疼痛、功能障碍、本体感觉和姿势控制均有改善效果.

目的:分析骨关节感染患者的临床特征、病原体分布。方法:回顾性分析2008年1月至2020年10月上海复旦大学附属华山manbet官网登录 临床诊断为骨关节感染的225例患者的临床资料和病原学检查结果。统计学分析采用 χ2检验。 结果:225例患者中，四肢与其他部位骨髓炎占75.6%(170/225)，化脓性关节炎占16.0%(36/225)，脊椎骨髓炎占8.4%(19/225)；非植入物相关感染占80.4%(181/225)，植入物相关感染占19.6%(44/225)。临床表现以局部疼痛[48.4%(109/225)]、肢体运动障碍[47.6%(107/225)]、局部肿胀[28.9%(65/225)]、发热[28.0%(63/225)]、脓性渗出物增多[24.9%(56/225)]为主。非植入物相关感染患者局部疼痛[55.8%(101/181)比18.2%(8/44)]、发热[31.5%(57/181)比13.6%(6/44)]比例较植入物相关感染患者更高，而植入物相关感染患者脓性渗出物增多比例[50.0%(22/44)]较非植入物相关感染患者[18.8%(34/181)]更高，差异均有统计学意义( χ2＝15.49、5.60、18.45，均 P<0.050)。225例患者中63例(28.0%)合并其他部位感染，主要为软组织感染和血流感染。225份标本共分离出病原菌106株，以革兰阳性菌为主(58.5%，62/106)，34.0%(36/106)为金黄色葡萄球菌，其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌分离率为11.3%(12/106)。40.4%(91/225)的患者红细胞沉降率升高，32.9%(74/225)的患者C反应蛋白升高。非植入物相关感染患者的红细胞沉降率[43.6%(79/181)比27.3%(12/44)]和C反应蛋白[37.6%(68/181)比13.6%(6/44)]升高比例高于植入物相关感染患者，差异均有统计学意义( χ2＝3.94、9.19， P＝0.047、0.002)。 结论:骨关节感染患者临床表现以局部疼痛、肢体运动障碍、局部肿胀、发热、脓性渗出物增多为主，易合并软组织感染和血流感染，常伴有红细胞沉降率和C反应蛋白升高。病原菌以革兰阳性菌为主。

目的:探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童manbet官网登录 神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料，利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析，明确分子诊断，并复习相关文献总结该病临床特征。结果:先证者女性，10岁9个月，临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑，无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征，8岁确诊中枢性性早熟；家系3人全外显子组测序提示先证者 SPRED1基因新发杂合无义突变c.751（exon7）C>T，p.Arg251Ter（p.Ter251 *）。检索文献发现：共报道88个 SPRED1基因致病性突变，包括移码突变（41/88）、无义突变（31/88）、剪切突变（7/88）、错义突变（6/88）、其他（3/88），未发现突变热点；临床表型：>5处咖啡牛奶斑占92.8%（168/181），腋窝、腹股沟雀斑占43.5%（73/168），巨头畸形占21.4%（31/145），学习障碍占18.0%（30/166），精神运动发育迟缓占13.8%（22/159），脂肪瘤（成人）占13.7%（21/153），努南样面貌征占12.1%（21/173），神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。 结论:Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道；Legius综合征临床表型轻，具遗传异质性，无神经纤维瘤病1型肿瘤表型；基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

目的:观察阴极经颅直流电刺激(tDCS)联合上肢机器人(RT)治疗对脑卒中患者上肢和手运动功能以及日常生活活动(ADL)能力的影响。方法:选取脑卒中后上肢功能障碍患者40例，按随机数字表法随机分为试验组(20例)和对照组(20例)。2组患者均接受基础药物治疗和常规康复治疗，在此基础上，试验组采用tDCS联合RT治疗，对照组则采用假tDCS联合RT治疗。2组患者均每周治疗5次，连续治疗2周。于治疗前、治疗1周后和治疗2周后(治疗后)采用Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)(上肢部分)和组块试验(BBT)评价2组患者的上肢和手功能，采用动作活动记录量表(MAL)评价2组患者ADL能力。结果:治疗1周后和治疗后，2组患者的FMA、AOU、QOM评分和BBT与组内治疗前比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。治疗1周后，试验组患者的FMA、AOU、QOM评分和BBT与对照组治疗1周后比较，差异均有统计学意义( P<0.05)；治疗后，试验组患者的FMA、AOU、QOM评分和BBT分别为(45.50±4.75)分、(3.10±1.01)分、(3.32±0.97)分和(23.75±6.97)个，与对照组治疗后比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:阴极tDCS联合RT机器人治疗可显著改善脑卒中患者上肢和手的运动功能，提高其ADL能力。

2岁和14岁两患儿来自同一家系，分别因“确诊原发性纤毛运动障碍2年，返院复查”和“反复咳嗽、咳痰14年余，加重伴气促、胸痛2个月余，再发2周”于2022年7月就诊于广州医科大学附属第一manbet官网登录 儿科，临床表现均存在新生儿时期呼吸窘迫及反复呼吸道感染，全外显子组测序发现2患儿均有CCNO基因杂合变异 ，其中c.258_262dup（p.Q88Rfs*8）来源于父亲、c.731G>C（p.R244P）来源于母亲，诊断为原发性纤毛运动障碍。

胼胝体是大脑中最大的纤维束，连接大脑两个半球，从而促进身体两侧运动和感觉信息的整合。胼胝体发育异常是胎儿期即可发现的较为常见的颅脑畸形，可单独发生，也可伴随颅脑其他畸形及脑外系统发育异常。认识胼胝体发育异常的病因有助于更深刻了解大脑发育机制，并为胼胝体发育异常或相关的神经发育障碍的诊断和治疗提供潜在的途径。本文对与胼胝体发育异常相关的遗传学病因研究进展进行综述，以期更深入的认识其遗传学病因及对胼胝体发育异常生育史家庭进行妊娠指导。

目的:观察复方杜仲健骨颗粒对大骨节病（Kashin-Beck disease，KBD）的治疗效果，为大骨节病患者治疗提供新的可选方案。方法:2022年，选择陕西省麟游县和永寿县临床确诊的KBD患者，依照随机分配原则，将符合纳入标准的KBD患者分为中药组和西药组，分别给予复方杜仲健骨颗粒（中药组）和布洛芬缓释胶囊+ 21金维他+硫酸软骨素（西药组）进行治疗，时长均为1个月。采用问卷调查、关节功能障碍指数量表、西安大略和麦克马斯特大学关节炎指数（WOMAC）量表评分收集调查对象服药前、后临床资料，用于评价分析。记录并分析两组患者服药后药物不良反应发生情况。结果:共选取符合纳入标准的KBD患者218例，其中中药组167例、西药组51例。中药组男性94例、女性73例，年龄为（62.93 ± 6.72）岁；西药组男性18例、女性33例，年龄为（63.29 ± 7.02）岁，两组年龄比较差异无统计学意义（ Z = - 0.24， P = 0.813）。中药组KBD患者服用复方杜仲健骨颗粒治疗后，关节功能障碍量表中的关节休息痛、关节运动痛、晨僵、最大步行距离、下肢活动能力人数分布较治疗前均有明显变化（χ 2 = 37.93、29.64、50.40、13.57、25.25，均 P < 0.001）。服药1个月后，中药组显效13例、有效64例、无效90例，总有效率为46.11%；西药组显效0例、有效13例、无效38例，总有效率为25.49%，两组总有效率比较差异有统计学意义（χ 2 = 8.62， P = 0.013），且中药组与西药组KBD患者在下肢活动能力（日常活动难度）改善方面比较差异有统计意义（χ 2 = 8.21， P = 0.017）。中药组和西药组KBD患者服药后，WOMAC量表中的关节疼痛、僵硬以及日常活动难度评分均低于服药前（中药组： Z = - 7.60、- 7.74、- 9.75，均 P < 0.001；西药组： Z = - 5.20、- 3.81、- 3.93，均 P < 0.001）。中药组和西药组KBD患者在日常活动难度和总积分方面的改善程度存在明显差异（ Z = - 3.75、- 3.34，均 P < 0.01）。中药组KBD患者服药后，不良反应发生率低于西药组（中药组：29.34%，西药组：45.09%，χ 2 = 4.38， P = 0.036）。 结论:复方杜仲健骨颗粒对于KBD具有良好的治疗效果，可显著改善KBD患者关节功能障碍，同时，在提高KBD患者活动能力，降低其日常活动难度等方面更具优势，且药物不良反应发生情况较少。

目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民manbet官网登录 儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

国内外的脑卒中康复指南均推荐脑卒中后应尽早进行康复训练，但是尽早康复的时机、强度以及包含的项目尚不明确。脑卒中急性期患者病情稳定后48 h内应召开初次康复评价会，根据患者整体评估和功能障碍评估的结果制定个体化、全面的康复方案和康复目标，并初步判断脑卒中的康复预后。脑卒中患者早期宜进行运动康复、吞咽功能康复及言语功能康复。如康复对象为重症脑卒中患者、大于75岁的老年卒中患者和儿童卒中患者，更需注重个体化的评估及康复方案。

脑深部电刺激术(DBS)是目前神经调控疗法中的一种重要方法，广泛应用于运动障碍性疾病。近年来，DBS在非运动障碍性疾病中也逐渐得到应用，如癫痫、AD、抽动秽语综合征等疾病，并取得较好疗效。本文现围绕DBS治疗以癫痫为代表的非运动障碍性疾病的现状及病理生理机制等内容综述如下。