目的:探讨透明隔间腔的透明隔腔(CSP)和韦尔加腔(CV)的MRI特点并对其进行影像学分型，以便在选择手术入路时作为辅助参考。方法:纳入2019年1—4月上海交大医学院附属仁济manbet官网登录 行常规5.0 mm层厚头颅MR扫描的患者200例，观察透明隔间腔的出现概率和形态学特点，进行影像学分型。针对临床最为常见的CSP类型，纳入2018年3月—2019年3月难治性癫痫患者75例，行1.0～2.0 mm薄层MR扫描，经图像融合和三维重建，分别在横断面、冠状面图像中测量CSP长、宽、高的最大径，计算平均值。结果:200例头颅常规MR扫描，可以观察到CSP者189例(94.5%)，提示存在显性CSP者占大多数。CSP通常显示在经室间孔层面及其上方1个层面，位于胼胝体膝部的后方和穹窿柱的前上方。将CSP进行MR影像学分型：闭合型(Ⅰ型)、间隙型(Ⅱ型)、扩张型(Ⅲ型)、囊肿(Ⅳ型)和畸形变异(Ⅴ型)5个类型，分别占比4.5%(9/200)、91.5%(183/200)、1.5%(3/200)、1.5%(3/200)和1.0%(2/200)。CV按影像学可分为：单独出现或者与CSP融合，各占比1.0%(2/200)和1.5%(3/200)。最常见的CSP间隙型(Ⅱ型)的三维形态学测量，MRI可见的长、宽、高，均值为2.3 mm、1.5 mm、3.6 mm。结论:CSP在MRI呈现多种形态，体积大小差别不一。术前通过MRI判断CSP是否存在以及CSP分型，可以作为选择透明隔分离方式和手术路径的重要参考指标。

目的:采用MRI成像定量分析孕中晚期脑室与后颅窝池生长发育随孕周的变化规律。方法:本研究为回顾性研究。研究对象为2016年1月至2020年1月在广州医科大学附属第三manbet官网登录 行产前MRI检查的孕妇675例，MRI检查时平均孕周为（29.0±8.5）周。获取这些研究对象的MRI资料，分析左侧脑室三角区宽度（left lateral ventricle trigonometric width，LLVTW）、右侧脑室三角区宽度（right lateral ventricle trigonometric width，RLVTW）、第三脑室宽度（third ventricle width，TVW）、第四脑室宽度（fourth ventricle width，FVW）、第四脑室前后径（anterior posterior diameter of the fourth ventricle，APDFV）、透明隔间腔宽度（cavum septum pellucidum width，CSPW）和小脑延髓池宽度（cisterna magna width，CMW）等数据。采用 t检验、Spearman相关性分析和Pearson相关性分析等方法对数据进行统计学分析。 结果:（1）共675例胎儿纳入本研究，不同性别胎儿的检查孕周差异无统计学意义。（2）女性胎儿（392例）的TVW、CMW明显低于男性胎儿（283例）［（0.60±0.05）与（0.63±0.04）cm， t=－5.059；（0.57±0.14）与（0.67±0.15）cm， t=－7.445； P值均<0.001］。TVW、CMW与胎儿性别呈明显负相关（ r值分别为－0.179和－0.312， P值均<0.001）。（3）LLVTW、RLVTW、TVW、FVW、APDFV、CSPW和CMW均与胎龄呈正相关（ r值分别为0.310、0.267、0.205、0.801、0.829、0.216和0.284， P值均<0.05），其中FVW、APDFV与胎龄呈显著线性相关（ r值分别为0.801和0.829， P值均<0.001）。（4）LLVTW、RLVTW在孕中期变化不明显，在孕晚期轻微增长；在孕中晚期TVW分布较离散，在孕26~<28周前随胎龄增加略有增长；FVW、APDFV在孕中晚期随胎龄增加呈线性增长；CSPW在孕中晚期随胎龄增加缓慢增长；CMW在孕中期随胎龄增加略有增长，孕晚期变化较小。 结论:孕中晚期胎儿脑室及后颅窝池生长发育随着胎龄的增加呈现不同程度的增长趋势，其中TVW、CMW与胎儿性别呈明显负相关。

目的:通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法:报道北京儿童manbet官网登录 2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点，并进行文献复习。结果:先证者男性，1岁3个月龄，表现为发育落后，低热，患儿面容特殊（额部突出、鼻梁塌平），张口呼吸，肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变（NM_006245：c.1258G>A，p.E420K）。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者，包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓（32例；100.0%）、运动发育迟缓（26例；81.3%）、巨头畸形（26例；81.3%）、癫痫（8例；25.0%），此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变，常染色体显性遗传。结论:常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。

目的:探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法:回顾性分析由河北省人民manbet官网登录 确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果:罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论:PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

目的:探讨采用透明隔腔(CSP)的术前MRI分型评估经纵裂-透明隔间腔(CSPV)入路行胼胝体切开术的可行性。方法:回顾性描述性研究。纳入上海仁济manbet官网登录 功能神经外科2014年1月—2020年12月耐药性癫痫患者31例，其中男21例、女10例，年龄2~31(15.3±7.3)岁，病程0.5~29(10.0±6.5)年。患者术前均行颅脑常规和/或薄层MR扫描，观察CSP形态并进行影像学分型。均采用经纵裂-CSPV入路行胼胝体切开术，术中对比观察术前MRI不同CSP分型患者手术操作特点及完成情况。结果:(1)31例中，术前MRI观察到CSP者29例，其中间隙型(Ⅱ型)28例、透明隔囊肿(Ⅳ型)1例；另外2例MRI未观察到CSP，为闭合型(Ⅰ型)。(2)29例术前MRI观察到CSP者，术中均探查到达CSP，并顺利分离两侧透明隔小叶：1例Ⅳ型CSP患者切开胼胝体即可到达CSPV，操作最为容易；28例Ⅱ型CSP患者，因CSP体积较小，定位有一定难度，但经仔细辨认均能到达，再向后分离两侧透明隔小叶没有困难。而2例Ⅰ型CSP患者术中未能分离出CSPV，改行经侧脑室入路完成手术。结论:通过对CSP的术前MRI观察及影像学分型，可预估术中CSPV的分离难度，进而判断经纵裂-CSPV入路胼胝体切开术的可操作性。术前MRI观察到CSP存在，可以作为选择经纵裂-CSPV入路行胼胝体切开术的一个影像学指标，而Ⅰ型CSP患者不宜采用该入路。

本研究比较精神分裂症患者与同期体检健康者透明隔间腔（CSP）的出现率和形态学特点，予以颅脑MRI检查，应用三维磁化准备快速梯度回波（MPRAGE）序列得到T 1结构像，检测CSP的前后径，发现精神分裂症CSP前后径、大CSP出现例数显著增高，而两组小CSP出现例数不显著，可能源于精神分裂症患者边缘系统神经环路发育异常，可作为其神经发育病因学假说的依据。

目的:探讨经纵裂－透明隔间腔入路胼胝体切开术治疗药物难治性癫痫的手术方法和临床疗效。方法:回顾性分析2014年1月至2019年1月上海交通大学医学院附属仁济manbet官网登录 功能神经外科收治的23例难治性癫痫患者的临床资料。患者均采用梯形小骨窗开颅，分别经纵裂－透明隔间腔入路行胼胝体前2/3切开术或一期胼胝体全节段切开术。术前行磁共振静脉成像(MRV)和图像三维重建辅助设计切口和骨窗。术后定期行影像学随访，采用Montreal神经研究所和manbet官网登录 Oguni等胼胝体切开术后疗效分级标准评估疗效。结果:23例患者均顺利完成胼胝体切开手术，其中11例行胼胝体前2/3切开术，12例行一期胼胝体全节段切开术。23例患者中，22例沿中线切开胼胝体至透明隔腔，仅1例患者因脑发育畸形，术中探查透明隔腔缺失，改用经侧脑室入路切开胼胝体。患者术后均无颅内出血、脑积水和感染，无遗留长期神经功能障碍和并发症。MRI或弥散张量成像复查证实胼胝体切开范围达到要求。所有患者的中位随访时间为1.8年(0.5～5.2年)。术后疗效分级结果：A级4例、B级6例、C级6例、D级7例、E级0例，总有效率为69.6%(16/23)。结论:经纵裂－透明隔间腔入路行胼胝体切开术可保持正中的手术路径，从而减少副损伤和并发症的发生，提高手术疗效。

目的 探究产前MRI筛查胎儿透明隔间腔发育异常的应用价值.方法 回顾性分析2021年1月～2024年1月于我院进行产前检查465例产妇临床资料,所有样本均进行产前超声检测,超声结果提示60例胎儿透明隔间腔存在异常,进一步进行MRI检测.记录胎儿透明隔间腔发育异常的种类,同时对比两种检测手段的诊断效能.结果 超声检测结果显示透明隔腔偏小16(26.67％),透明隔腔增宽12(20.00％),透明隔腔未显示10(16.67％),透明隔腔未显示并胼胝体发育不全9(15.00％),透明隔腔缺失6(10.00％),透明隔腔回声异常5(8.33％),无叶全前脑2(3.33％).MRI检测显示透明隔腔偏小18(30.00％),透明隔腔增宽14(23.33％),透明隔腔未显示11(18.33％),透明隔腔未显示并胼胝体发育不全10(16.67％),透明隔腔缺失7(11.67％).MRI检查敏感度显著高于超声检查,漏诊率显著低于超声检查(P＜0.05).结论 MRI能提高产前胎儿透明隔间腔发育异常的准确率,适合临床应用推广.

患儿,男,8个月,因"咳嗽、呛咳2 个月,加重10余天"于2016年2月6日至青岛市妇女儿童manbet官网登录 就诊. 患儿2月余前因咳嗽、呛奶1个月以"大叶性肺炎、生长发育迟缓、胃食管反流病"于2016年12月26日第1次住院,院外胸部CT示双侧肺炎,静滴"头孢噻肟、哌拉西林舒巴坦、红霉素、头孢美唑"等共15 d,复查胸部CT(图1A,2016-12-26 )略好转. 当时咳嗽无力,易吐奶、呛咳,查体反应欠佳,发育落后,营养一般,呼吸平,双肺呼吸音粗、对称,可闻及密集痰鸣音及少许哮鸣音. 入院后行头颅MRI示矢状位胼胝体细薄,透明隔间腔囊肿. 腹部B超示肝门部淋巴结增大,脾血窦开放,肾积水(左侧). 上消化道造影示胃食管轻度反流. 给予夫西地酸、美罗培南抗感染、止咳化痰、免疫支持等治疗后临床症状减轻,体征消失,复查胸部CT示肺炎大部分吸收(图1B,2017-01-03 ) ,于2017年1月5日出院. 出院不久再次出现吐奶、呛咳,口服"头孢地尼、吗丁啉、肺力咳"等效果欠佳,复查胸部CT示肺炎面积大(图1C,2017-02-06 ) ,遂再次收入院,经美罗培南抗感染,氟康唑抗真菌感染及对症支持治疗后临床症状、体征明显减轻,但复查胸部CT示双侧肺炎好转不著(图1D,2017-02-14).

目的 探讨首发青少年双相情感障碍患者脑结构异常及临床相关特征.方法 回顾性分析2013年1月至2015年1月首都医科大学附属北京安定manbet官网登录 收治的384例首发青少年双相情感障碍患者的临床资料及头部CT资料,依据头部CT有无异常表现,将患者分为头部CT异常组(n=37)与头部CT正常组(n=347).观察头部CT异常者的临床特点包括性别、年龄、家族史、母孕期情况、临床表现等,比较头部CT异常和头部CT正常组患者的临床特征,以及头部CT异常的影像学表现.结果 首发青少年双相情感障碍脑结构异常者37例,头部CT异常率为9.6％(37/384),其中脑沟增宽11例(29.7％),脑室扩大10例(27.1％),大枕大池7例(18.9％),透明隔间腔5例(13.5％);胼胝体发育不良3例(8.1％);蛛网膜囊肿1例(2.7％).与正常者相比,首发青少年双相情感障碍头部CT异常者的母孕期异常(剖宫产、早产者)更常见,年龄更小,差异具有统计学意义(P<0.01).采用Pearson相关统计分析发现,首发青少年双相情感障碍患者头部CT异常者,脑结构异常的发生与母孕期异常呈正相关(r=0.17,P<0.01);与年龄呈负相关(r=-0.32,P<0.01);与性别、临床表现、家族史等无相关性(P>0.05).结论 首发青少年双相情感障碍脑结构异常检出率较高,并且脑结构异常者起病年龄更小、母孕期异常更多见,青少年双相情感障碍脑结构异常可能是其神经生物学基础.