-
溶质转运体4A4基因突变致近端肾小管酸中毒合并儿童青光眼1例
编辑人员丨2天前
患儿,女性,5岁。2019年7月10日因双眼球逐渐变大且视力不佳于首都医科大学附属北京同仁manbet官网登录 眼科就诊。家属主诉患儿于2年前在当地manbet官网登录 眼科会诊时发现双眼不能追光,视力检查无法配合,双眼眼压43 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),双眼球增大,大角膜,角膜混浊,前房深,晶体轻度混浊,眼底视盘杯盘比0.8,视乳头苍白。患儿出生后身体发育落后,生长迟缓,语言和智力发育迟缓。患儿3岁时因食欲差和腹泻住院治疗,住院期间发生癫痫,伴高热惊厥,共济失调,肌张力高,颈部僵硬,代谢性脑病发作。现经眼部检查,发现右眼眼压54 mmHg,左眼眼压45 mmHg,视力检查配合不佳,双眼不能追光注视。双眼球扩大,角膜水平直径13 mm,角膜半透明状灰白混浊。见图1A和图1B。前房深,晶状体灰白混浊。眼底照相显示视杯呈同心圆状增大,杯盘比为0.9,视盘盘沿4个象限弥漫性丢失,盘沿变窄,视网膜神经纤维层弥漫性缺损。见图1C和图1D。右眼眼轴26.5 mm,左眼眼轴25.3 mm。患儿身材矮小,身高89 cm,体质量13 kg较轻,身体虚弱,不能单独站立和行走。经血气检查,提示低钾高氯血症,血清碳酸氢盐水平降低和二氧化碳分压水平持续低。血清肌酐水平为71 μmol/L,略高;尿液pH值为5.5。肾功能异常,尿液pH值降低。影像学检查提示肾脏大小正常,心脏卵圆孔未闭,心律失常,二度房室传导阻滞(Ⅰ型),双侧基底节对称钙化。临床诊断为肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA),高氯性酸中毒,代谢性脑病,儿童青光眼,先天性白内障,角膜变性。疑似遗传性疾病,故对患儿及其父母进行遗传病外显子组基因测序,结果显示溶质转运体(solute carriers,SLC)4A4基因检测到两个杂合病理性变异。该患儿SLC4A4基因有两个突变。其一,是外显子Exon 1中的c.145C>T,p(Arg49*),4q13 NM_003759.3,该变异为无义突变,读码框第49位密码子由编码Arg变异为终止信号,引起基因表达产物被截短,目前该变异尚未被人类基因突变数据库收录,其频率为零。该变异分类为病理性变异。为明确c.145C>T(p.Arg49*)变异来源,对患儿及其父母进行Sanger测序,结果显示该突变遗传来自其父亲。其二,是内含子Intron 10中的c.1499+1G>A,p.未知,4q13 NM_003759.3,该变异发生在关键的剪接信号处,可严重紊乱基因表达产物。经基于密度干扰信息空间聚类生物信息学分析(v11),结果显示该变异可引起剪接位点改变,目前该变异尚未被人类基因突变数据库收录,其频率为零。该变异分类为病理性变异。Sanger测序表明此突变遗传来自其母亲。此外,SLC4A4基因有两个杂合病理性的变异。SLC4A4基因与伴眼疾的近端RTA(MIM604278)(proximal renal tubular acidosis,pRTA)相关,遗传方式为常染色体隐性遗传。排除先天性青光眼遗传病的诊断。结合患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果,修正诊断为遗传性pRTA,伴继发性儿童青光眼、白内障、角膜变性及SLC4A4基因突变型。经专家组讨论,给予患儿苯妥英钠(江苏悦兴药业有限公司生产),2.5 mg/kg,2次/d;氯噻嗪(山东信谊制药有限公司生产),口服,1 mg/kg,2次/d;碳酸氢钠(福州海王福药制药有限公司生产),口服,0.2 g/d,3次/d;枸橼酸钾(陕西恒玖源健康药业有限公司生产),口服,1 mEq/kg,2次/d,限钙饮食;使用拉坦前列腺素滴眼液(比利时辉瑞制药公司生产)、β受体阻滞剂卡替洛尔滴眼液(中国大冢制药有限公司生产)及碳酸酐酶抑制剂布林佐胺滴眼液(美国爱尔康医药公司生产)的局部降眼压药物治疗,乙酰唑胺(上海信谊药厂有限公司生产)使用3 d;患儿时有癫痫发作,家属拒绝手术治疗,坚持药物控制眼压。患儿于2022年9月25日复查,右眼眼压18 mmHg,左眼眼压20 mmHg,眼底照相显示双眼视盘盘沿上下方及鼻颞侧略呈同心圆样扩大。见图1E和图1F。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
新生血管性青光眼患者血清及房水中血管内皮生长因子、白细胞介素-37水平变化及其临床意义
编辑人员丨2天前
目的 探讨新生血管性青光眼(NVG)患者血清及房水中血管内皮生长因子(VEGF)、白细胞介素-37(IL-37)水平变化及其临床意义.方法 选取自2021 年10 月至2023 年5 月收治的86 例NVG患者作为NVG组,另选取同期年龄相关性白内障患者60 例作为白内障组,比较两组血清及房水的VEGF、IL-37 水平变化,根据临床分期将NVG患者分为Ⅰ期组(n=18)、Ⅱ期组(n=45)和Ⅲ期组(n=23),比较三组血清及房水的VEGF、IL-37 水平变化,并分析血清及房水的VEGF、IL-37 对NVG患者复发的预测价值.结果 NVG组血清及房水的VEGF、IL-37 水平高于白内障组(血清的VEGF:t=22.401;房水的VEGF:t=33.843;血清的IL-37:t=9.217;房水的IL-37:t=13.517;P<0.05);Ⅲ期组血清及房水的VEGF、IL-37 水平高于Ⅰ期组和Ⅱ期组(血清的VEGF:F=21.236;房水的VEGF:F=28.152;血清的IL-37:F=14.122;房水的IL-37:F=19.410;P<0.05);复发组血清及房水中的VEGF、IL-37 水平高于未复发组(血清的VEGF:t=3.639;房水的VEGF:t=5.902;血清的IL-37:t=3.236;房水的IL-37:t=4.445;P<0.05);ROC曲线显示,血清的VEGF、IL-37 联合预测NVG患者复发的AUC为0.871,高于VEGF的0.761、IL-37 的 0.724;ROC曲线显示,房水的VEGF、IL-37 联合NVG患者复发的AUC为 0.934,高于VEGF的0.831、IL-37 的0.789.结论 NVG患者血清及房水的VEGF、IL-37 水平升高,且与病情相关,二者可联合用于NVG患者复发的预测.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
先天性纤维血管瞳孔膜患儿的眼部生物学参数和屈光状况
编辑人员丨2天前
目的::观察先天性纤维血管瞳孔膜(CFPM)患儿的临床表现、术前生物学参数及术后屈光状况。方法::回顾性系列病例研究。分析2016年7月至2019年12月在温州医科大学附属眼视光manbet官网登录 杭州院区接受手术治疗的CFPM患儿13例(15眼)的临床资料,其中11例单眼发病,2例双眼发病。记录患儿手术年龄、合并症、眼部生物学参数、手术方式以及术后1周验光结果。将10例单眼发病(1例继发青光眼,数据剔除)的CFPM患儿分为患眼组与对侧健眼组,比较2组眼轴、角膜屈光力和术后验光结果。采用配对 t检验比较CFPM患眼组及对侧健眼组生物参数测量值差异。 结果::13例患儿合并症包括先天性白内障、永存性瞳孔残膜、斜视和继发性青光眼等(双眼患儿中的1例因1眼未行手术治疗,数据剔除)。患眼组的眼轴[(19.87±2.01)mm]较对侧健眼组[(20.38±1.76)mm]短,等效球镜度[(3.41±2.29)D]较对侧健眼组[(2.24±1.49)D]高,但是差异无统计学意义。患眼组(42.31±2.75)和对侧健眼组(42.40±1.05)角膜屈光力相近( t=-0.096, P=0.926)。 结论::CFPM可同时伴发其他合并症。与对侧健康眼相比,CFPM患眼可能存在眼轴偏短,远视度数偏高的情况。临床上对该类患儿应重视术前生物参数以及术后屈光状况的测量并及时进行弱视和斜视的治疗。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
睫状体淋巴瘤临床诊疗研究进展
编辑人员丨2天前
睫状体淋巴瘤是极为罕见的眼内淋巴瘤,可分为原发性和继发性,常见病理类型为黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤及弥漫大B细胞淋巴瘤,T细胞淋巴瘤较为少见。睫状体淋巴瘤的临床表现与前葡萄膜炎相似,病情进展可出现前房积脓和继发性青光眼,特征性表现包括虹膜结节、虹膜新生血管及前房积血。超声生物显微镜检查可见睫状体淋巴瘤细胞弥漫性浸润或占位。细胞学或组织病理学检查是其诊断的金标准,免疫细胞化学分析、流式细胞学分析、细胞因子检测及基因重排可提高其诊断率。放射治疗、化学疗法或二者联合治疗通常可获得较好预后。本文对睫状体淋巴瘤的分类及病理类型、眼部表现及检查、诊断及治疗进行综述,以期为临床工作提供参考。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
骨髓间充质干细胞移植治疗青光眼视神经损伤研究进展
编辑人员丨2天前
青光眼是以视网膜神经节细胞(RGCs)凋亡为基础,以视野缺损和视神经萎缩为特征的神经退行性疾病,视神经损伤后无法再生,最终导致视功能不可逆损害。近年来干细胞治疗成为组织修复和再生的研究热点,在神经退行性病变领域的应用受到广泛关注。骨髓间充质干细胞(BMSCs)具有自我增生和多向分化潜能,在特定条件下通过诱导能够向视网膜神经元样细胞进行转化,并经玻璃体腔注射、视网膜下腔注射以及自体归巢途径进行眼内移植,BMSCs在损伤视网膜局部发挥多重生物学作用;通过细胞替代、旁分泌营养因子和细胞因子以及外泌体等多种机制及信号通路,参与视神经以及视功能的保护和修复,减少RGCs的凋亡,延缓视网膜神经纤维层丢失和视神经萎缩,为青光眼等视神经退行性疾病受损细胞及视神经修复提供新的治疗手段。本文将通过BMSCs诱导分化、细胞移植途径以及BMSCs对青光眼视神经损伤修复的机制进行综述。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
持续高眼压状态下白内障青光眼联合手术
编辑人员丨2天前
目的:探讨持续性高眼压状态下晶状体超声乳化联合小梁切除术的效果。方法:本研究采用前瞻性病例对照研究。随机选取郴州市第一人民manbet官网登录 2015年10月至2017年10月原发性闭角型青光眼伴发白内障经各种方法治疗后仍不能降低眼压者30例(30眼)为临床试验组,经治疗后眼压降至正常者60例(60眼)为对照组。两组均行晶状体超声乳化联合小梁切除术,术后随访6个月,对比两组的手术效果。结果:术后3个月,两组的视力均较术前提高。术后两组眼压得到有效的控制。手术后前房炎症反应平均消退时间试验组及对照组分别为(12.5±4.5)d及(4.2±2.3)d。术后6个月,试验组手术成功率为90.0%(27/30);对照组为93.3%(56/60),两组差异无统计学意义( χ2=0.019, P=0.889)。两组均未发生爆发性脉络膜上腔出血、大泡性角膜病变、视网膜脱离或眼内炎等严重并发症。 结论:持续性高眼压状态下晶状体超声乳化联合小梁切除术安全有效,但术后反应持续时间较久。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
静脉麻醉药联合诱导对喉罩通气全身麻醉小儿外眼手术期间眼内压的影响因素探索
编辑人员丨2天前
目的:探究常用静脉药物联合诱导喉罩通气全麻对小儿外眼手术期间眼内压(intraocular pressure, IOP)的影响,并对静脉麻醉诱导期前后影响IOP的因素进行探讨。方法:选择2021年12月至2022年3月无青光眼病史的择期外眼手术患儿69例,年龄2~14岁,静脉给予丙泊酚、舒芬太尼、咪达唑仑、罗库溴铵进行麻醉诱导,喉罩通气全麻。记录患儿术眼诱导前后IOP,非术眼诱导前后及拔除喉罩后IOP;探讨体重、性别、年龄、身高、诱导药物剂量等对诱导前后IOP的影响。结果:术眼诱导后IOP较诱导前降低( P<0.05);非术眼诱导后和拔除喉罩后IOP均较诱导前降低( P<0.05),诱导后IOP与拔除喉罩后IOP比较差异无统计学意义( P>0.05)。患儿性别、年龄、身高、体重、诱导药物剂量对术眼和非术眼诱导前后IOP影响均无统计学意义( P>0.05)。 结论:丙泊酚、舒芬太尼、咪达唑仑、罗库溴铵静脉诱导联合喉罩通气全麻在外眼手术中降低患儿IOP。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
药物治疗中的青光眼患者自我监测24小时眼压的临床效果
编辑人员丨2天前
目的::评估自我监测24 h眼压在药物治疗原发性开角型青光眼(POAG)患者中的临床效果。方法::系列病例研究。选取2017年8月至2019年1月就诊于沈阳爱尔眼视光manbet官网登录 行药物治疗且随访眼压控制良好的POAG患者42例(73眼),根据基线眼压分为A组:眼压为(12.86±1.40)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);B组:眼压为(17.82±1.40)mmHg。入组患者通过iCare HOME回弹式眼压计使用培训认证后于家中自行测量24 h眼压,自7∶30起每隔2 h测量1次,夜间23∶30-5∶30测量苏醒后即刻的坐位眼压。比较组间各时间段眼压均值、峰值及波动值,并统计眼压峰值时间点和更改治疗方案的患者比例。数据采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验、 t检验以及 χ2检验进行分析。 结果::入组患者随访、门诊时间以及24 h的平均眼压总体差异无统计学意义( F=1.314, P=0.271)。入组患者24 h眼压峰值高于门诊时间的眼压峰值、随访眼压峰值( H=-40.979、-51.363,均 P<0.001)。83.6%的患者眼压峰值出现在非门诊时间(A组86.5%、B组80.6%),尤其是发生在夜间睡眠时间,其比例高达67.1%(A组64.9%、B组69.4%)。入组患者以及A、B亚组患者的24 h眼压波动值均高于其门诊时间眼压波动值( t=11.166、8.110、7.929,均 P<0.001),其中63.0%的患者24 h眼压波动值≥8 mmHg(A组51.4%、B组75.0%)。根据自我监测24 h的眼压结果,49.3%的患者更改治疗方案,且B组患者更改比例(63.9%)高于A组(35.1%),差异有统计学意义( χ2=6.035, P=0.014)。 结论::药物治疗中的POAG患者自行监测24 h眼压,能发现临床常规随访中无法监测到的眼压峰值和波动值,可作为ManBetX万博官网地址下载 评价疗效和调整治疗方案的重要依据。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
细胞衰老在青光眼中的作用研究进展
编辑人员丨2天前
细胞衰老是细胞在缺血、缺氧、氧化应激、DNA损伤、活性氧沉积等刺激下被激活的一种应答程序。衰老细胞的特征包括:衰老相关β-半乳糖苷酶(SA-β-gal)活性升高、P16INK4a高表达、衰老相关易染色质(SAHF)聚集、衰老相关分泌表型(SASP)产生、端粒缩短等。介导细胞衰老的经典信号通路包括P16INK4a/Rb途径和P19 ARF/P53/P21 Cip1途径,这2条通路既相互作用,又相互独立。近年来,青光眼被认为是与细胞衰老密切相关的致盲眼病。细胞衰老在青光眼中的研究主要集中在小梁网和Schlemm管内皮细胞衰老引起房水流出通路阻力增加,以及细胞衰老在青光眼视网膜神经节细胞损伤中的作用机制及干预研究。细胞衰老作为细胞死亡前的不可逆阶段,深入研究其在青光眼发生和发展中的作用机制,并特异性阻断细胞衰老信号传递,有助于为降低房水流出阻力和青光眼视神经保护治疗提供新的切入点。本文就细胞衰老的特征、诱因、分子信号通路以及其在青光眼中的研究进展进行综述。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
-
宁夏回族自治区农村成人盲及低视力流行病学调查
编辑人员丨2天前
目的::调查宁夏回族自治区成人人群中盲及低视力患病情况,计算现阶段盲及低视力患病率并分析其主要原因。方法::横断面调查研究。采用多阶段整群随机抽样,于2021年6—11月在宁夏回族自治区抽取10个调查点,对其中18岁及以上人群进行问卷调查、视力、眼压、眼底照相和裂隙灯显微镜下眼部情况检查。对盲及低视力人群的相关眼病白内障、眼外伤、屈光不正、弱视、年龄相关性黄斑变性、糖尿病视网膜病变、青光眼、葡萄膜炎、神经性疾病、不明原因性眼底病及其他眼病进行统计,对不同年龄、性别、受教育程度、经济收入人群中单、双眼盲及单、双眼低视力患病率采用 χ2检验,并评估分析致盲及低视力的主要原因。 结果::调查应检6 145人,实际检查5 721人,受检率达93.10%;年龄为(64.3±13.5)岁;男性2 558人(44.70%),女性3 163人(55.30%)。170人(2.97%)诊断为盲,其中146人(2.55%)为单眼盲,24人(0.42 %)为双眼盲;285人(4.98%)诊断为低视力,其中226人(3.95%)为单眼低视力,59人(1.03%)为双眼低视力。盲及低视力患病率随年龄增长逐渐增加( χ2=461.74, P<0.001);随受教育程度的增高而降低( χ2=425.60, P<0.001);男性和女性之间差异无统计学意义( χ2=0.12, P=0.727);年收入≥10 000元人群患病率较年收入<10 000元人群明显降低( χ2=79.72, P<0.001)。盲和低视力人群中排在前4位的眼部疾病分别是白内障、眼外伤、不明原因眼底病、屈光不正。 结论::宁夏回族自治区成人的盲及低视力患病率较高,其中白内障仍是宁夏地区防盲工作的重点。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前