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首诊于精神科的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例
编辑人员丨5天前
线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的一种多系统疾病。线粒体肌病的临床表现多样、复杂且发病率低,但因多伴精神症状而被精神科接诊。本文中我们分析1例以精神行为异常为主诉的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床资料、诊疗过程,结合文献复习该病的临床特点、诊查手段,以提高临床ManBetX万博官网地址下载 对其认识,避免误诊误治的发生。
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编辑人员丨5天前
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青蒿琥酯延迟性溶血的研究进展
编辑人员丨5天前
青蒿琥酯延迟性溶血(post-artesunate delayed haemolysis,PADH)是指使用注射用青蒿琥酯抢救重症疟疾(尤其是高密度疟原虫血症)患者,其血内疟原虫消失后1~3周出现血红蛋白减少和乳酸脱氢酶升高的溶血性贫血表现。其机制是青蒿琥酯杀灭红细胞内的疟原虫后被排出红细胞外,而该红细胞仍继续存活,但其寿命缩短,导致被感染过的红细胞延迟破裂。PADH避开了重症疟疾患者抢救最危险的时期,减少了抢救过程中的风险。本研究对PADH的定义和机制、临床研究和治疗进行综述,提高临床ManBetX万博官网地址下载 对PADH的认识和处理水平。
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编辑人员丨5天前
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新生儿胃穿孔临床特点及死亡危险因素分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨新生儿胃穿孔的临床特点及死亡的危险因素。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月广东省妇幼保健院新生儿内科和新生儿外科重症监护室收治的临床确诊胃穿孔患儿,根据预后分为存活组和死亡组,比较两组患儿临床特点,采用多因素logistic回归分析死亡危险因素。结果:共纳入50例,男38例,女12例;早产儿34例,低出生体重儿30例;存在窒息史5例;存活组41例,死亡组9例。患儿主要表现为腹胀、呼吸急促、发绀、反应差、发热、肠鸣音减弱、腹壁潮红等,腹部X线均显示气腹,实验室检查主要表现为血白细胞升高或降低、血小板降低、C反应蛋白及降钙素原升高、血pH降低、乳酸升高。穿孔部位主要为胃大弯(30例),大于3 cm的穿孔40例,伴肠坏死14例。部分患儿存在败血症、呼吸衰竭、肺出血、休克、凝血功能障碍等相关并发症。死亡组呼吸困难、发热、降钙素原升高、pH<7.3、肠坏死、出现症状至手术时间>24 h及有败血症、肺出血、呼吸衰竭、休克、凝血功能障碍等并发症的比例均高于存活组,差异有统计学意义( P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,pH<7.3( OR=9.755,95% CI 1.363~69.800)、出现症状至手术时间>24 h( OR=11.831,95% CI 1.305~107.301)和合并败血症( OR=29.622,95% CI 3.728~235.369)为新生儿胃穿孔死亡的危险因素。 结论:新生儿胃穿孔以腹胀、气腹为主要表现,合并败血症、pH<7.3及出现症状至手术时间>24 h提示死亡风险增加。
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编辑人员丨5天前
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床旁无创血流动力学监测在新生儿胃肠道手术围手术期管理中的应用效果评价
编辑人员丨5天前
目的:探讨床旁无创超声心输出量监测仪(USCOM)在指导新生儿胃肠道手术围手术期血流动力学管理中的应用价值。方法:纳入2017年1月至2020年12月厦门市儿童manbet官网登录 新生儿科收治的胃肠道手术后发生血流动力学改变的新生儿75例,其中2017年1月至2018年12月非USCOM组34例,主要根据心率、血压、血气乳酸等临床指标评估术后患儿血流动力学状态;2019年1月至2020年12月USCOM组41例使用USCOM协助评估术后患儿血流动力学状态;另设40例为对照组,主要为病情稳定的新生儿高胆红素血症患儿。USCOM组及对照组使用USCOM检查,记录心排出量(CO)、心指数(CI)、外周血管阻力(SVR),对比USCOM组术前及术后、USCOM组与对照组CO、CI、SVR变化,对比USCOM组术前及术后心率、血压、乳酸变化,并比较分析USCOM组与非USCOM组血管活性药物剂量和术后首次使用时间、术后首次扩容时间、扩容量、术后24 h无尿或少尿发生率、住院时间。结果:USCOM组术前CO、CI、SVR、心率、血压与对照组及术后12 h相比差异无统计学意义( P<0.05)。USCOM组术后1 h CO、CI较术前明显下降,乳酸较术前明显增高,差异均有统计学意义( P<0.05);USCOM组术后1 h SVR较术前增高,但差异无统计学意义( P>0.05)。USCOM组术后12 h CO、CI较术后1 h明显增高,SVR较术后1 h明显下降,差异均有统计学意义( P>0.05)。USCOM组术前及术后1 h心率、血压差异无统计学意义( P>0.05),术后12 h血压较术后1 h明显增高( P<0.05)。USCOM组比非USCOM组术后首次扩容时间及血管活性药物使用时间显著提前[0.75(0.50,1.37)h比7.00(5.00,13.25)h, Z=-7.041, P<0.001;(1.39±1.33)h比(8.61±5.15)h, t=-7.917, P<0.001],扩容总量显著减少[17.50(10.00,30.00)mL比30.00(20.00,30.00)mL, t=-3.045, P=0.002],多巴胺使用量显著减少[8.40(6.20,10.40)mg/kg比8.90(7.20,14.40)mg/kg, Z=-2.475, P=0.013],术后24 h少尿或无尿发生率明显减少(12.2%比32.3%, t=4.500, P=0.034),住院时间显著缩短[25.00(15.50,31.00)d比28.00(21.75,34.00)d, Z=-1.985, P=0.047],多巴酚丁胺及肾上腺素使用量无明显变化( P>0.05)。 结论:无创血流动力学监测可实时监测新生儿胃肠道围手术期血流动力学变化,有利于术后指导血管活性药物及液体的管理。
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编辑人员丨5天前
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SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例
编辑人员丨5天前
男,汉族,2个月11天,系第一胎第一产,否认出生窒息及头部外伤史,近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失,单次持续1分钟可自行缓解,间隔约半小时发作一次。入院查体:生命体征平稳,嗜睡,精神反应差,全身皮肤稍黄染发花,口唇发绀,咽部充血,颈软无抵抗,四肢肢端循环欠佳。实验室检查:血常规大致正常;生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高:丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围:8~42 U/L),天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围:22~59 U/L),总胆红素44.3 μmol/L(参考范围:5.0~21.0 μmol/L),直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围:0~3.4 μmol/L),间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围:1.7~17.3 μmol/L),总蛋白59.4 g/L(参考范围:58~76 g/L),肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围:0~19 U/L),α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围:72~182 U/L);动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症;免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低;脑脊液(cerebro-spinal fluid,CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低,其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查:头颅磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性,条状)( 图1A),心脏超声示房间隔水平过隔血流。
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编辑人员丨5天前
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人类免疫缺陷病毒感染与非人类免疫缺陷病毒感染免疫抑制肺孢子菌肺炎合并急性呼吸衰竭患者的临床特点比较
编辑人员丨5天前
目的:分析比较重症监护病房(intensive care unit, ICU)内人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染与非HIV感染免疫抑制肺孢子菌肺炎(pneumocystis pneumonia, PCP)合并急性呼吸衰竭(acute respiratory failure, ARF)患者的临床特点及预后影响因素。方法:收集2018年5月至2020年10月收治于郑州大学第一附属manbet官网登录 和郑州市第六人民manbet官网登录 ICU的PCP合并ARF患者的临床资料,分为HIV感染PCP组和非HIV感染免疫抑制PCP组。分析两组患者的一般特点、基础疾病等资料,并比较两组患者的实验室检查、治疗和预后等情况。统计学分析采用独立样本 t检验、曼-惠特尼 U检验和 χ2检验,预后危险因素分析采用单因素和多因素logistic回归。 结果:129例PCP合并ARF患者中,HIV感染者75例,非HIV感染免疫抑制者54例。HIV感染PCP组仅10.7%(8/75)的患者既往接受抗反转录病毒治疗,两组患者均未行PCP预防用药。HIV感染PCP组患者入ICU的急性生理学和慢性健康状况评价(acute physiology and chronic health evaluation,APACHE)Ⅱ评分为(18.7±6.0)分,高于非HIV感染免疫抑制PCP组的(13.1±4.4)分,差异有统计学意义( t=-5.45, P<0.001);两组患者均存在明显低蛋白血症。HIV感染PCP组96.0%(72/75)的患者CD4 +T淋巴细胞计数<200/μL,84.0%(63/75)的患者CD4 +T淋巴细胞计数<50/μL;非HIV感染免疫抑制PCP患者中CD4 +T淋巴细胞计数<200/μL的占比为57.4%(31/54)。HIV感染PCP组的CD4 +/CD8 +T淋巴细胞比值为0.05(0.02,0.12),低于非HIV感染免疫抑制PCP组的0.96(0.64,1.44),差异有统计学意义( Z=-9.16, P<0.001)。非HIV感染免疫抑制PCP患者在ICU的时间和住院时间分别为10.0(7.0,14.0) d和18.0(11.8,32.5) d,分别长于HIV感染PCP患者的7.0(4.0,9.0) d和13.0(7.0,23.0) d,差异均有统计学意义( Z=-3.58、-2.73,均 P<0.050);HIV感染PCP组的病死率为57.3%(43/75),高于非HIV感染免疫抑制PCP组的38.9%(21/54),差异有统计学意义( χ2=4.27, P=0.039)。多因素logistic回归分析显示,乳酸脱氢酶(lactic dehydrogenase, LDH)、C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)和APACHEⅡ评分是HIV感染PCP患者不良预后的危险因素[比值比(odds ratio, OR)=1.006、1.015、1.736,均 P<0.050],氧合指数、LDH和CD4 +T淋巴细胞计数是影响非HIV感染免疫抑制PCP患者预后的独立危险因素( OR=0.970、1.008、0.989,均 P<0.050)。 结论:PCP患者合并ARF后病情重,病死率高。LDH、CRP和APACHEⅡ评分为HIV感染PCP患者不良预后的危险因素,而氧合指数、LDH和CD4 +T淋巴细胞计数为影响非HIV感染免疫抑制PCP患者预后的危险因素。
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编辑人员丨5天前
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不同类型糖原贮积症的临床特点分析及治疗效果随访
编辑人员丨5天前
目的:总结经基因诊断的6例不同类型(Ⅰa、Ⅵ及Ⅸa型各2例)糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)患儿的临床特点及治疗效果,提高临床对GSD的认识。方法:回顾性分析经基因诊断确诊的GSDⅠa型、Ⅵ型及Ⅸa型各2例患儿的临床资料及基因结果。结果:6例患儿中,男5例,女1例,确诊年龄2岁10月龄至7岁。6例患儿均有肝脏肿大和转氨酶升高,空腹低血糖5例,高乳酸血症及高尿酸血症各2例(Ⅰa型),高甘油三酯血症3例(Ⅰa型2例、Ⅵ型1例),生长迟缓及身材矮小4例(Ⅰa型2例、Ⅵ型及Ⅸa型各1例),肾脏损伤2例(Ⅰa型)。2例GSDⅠa型患儿发现2种G6PC基因突变,1种为c.648G>T,另1种为新突变c.346C>T;2例GSDⅥ型患儿发现3种PYGL基因突变,c.1768+1G>A、c.730C>T及c.1121C>T(新突变);2例GSDⅨa型患儿发现2种PHKA2基因突变,c.557G>A及新突变c.3337A>C。经过生玉米淀粉治疗后6例患儿转氨酶均明显下降;5例血糖均升至正常,其中患儿血糖恢复正常时间2例Ⅰa型为10个月,2例Ⅵ型为3~4个月,1例Ⅸa型为3个月;2例Ⅰa型肝脏肿大程度无改变,2例Ⅵ型及2例Ⅸa型肝脏肿大好转;2例Ⅰa型及2例Ⅵ型身高均有所改善,身高增加0.5SD~0.9SD。结论:肝脏肿大伴转氨酶升高的患儿需警惕GSD;糖原贮积症Ⅰa型临床表现较重,Ⅸa型及Ⅵ型表现较轻;生玉米淀粉治疗后Ⅵ型及Ⅸa型空腹血糖恢复较Ⅰa型快。该研究发现的G6PC基因c.346C>T、PYGL基因c.1121C>T及PHKA2基因c.3337A>C均为新发突变,拓展了基因谱。
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编辑人员丨5天前
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体外膜肺氧合治疗新生儿膈疝术后继发呼吸衰竭一例并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:探讨体外膜肺氧合(ECMO)技术在新生儿急危重症病例中的应用,为新生儿围手术期呼吸、循环支持以及ECMO介入时机和管理拓宽临床思路。方法:回顾性分析我院收治的1例足月新生儿断脐后于产房行先天性膈疝修补术,术后合并气胸、大量胸腔积液、顽固性低氧血症和进行性呼吸衰竭,通过ECMO治疗的病例。并结合文献对ECMO在新生儿围手术期的应用进行讨论。结果:患儿在ECMO心肺功能替代下,纠正低氧血症和高乳酸血症,并安全完成床旁开胸探查术,经ECMO治疗122 h后顺利撤机,住院28 d后治愈出院。结论:对于严重呼吸循环衰竭的新生儿,ECMO支持可有效降低病情急剧变化时进行有创操作的风险,为急危重症新生儿在ECMO支持下安全进行床旁开胸探查术提供了可行性依据。
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编辑人员丨5天前
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COX10基因变异致细胞色素C氧化酶缺陷症一例
编辑人员丨5天前
患儿 女,3月龄,因“喂养困难、体重不增3个月,发现重度贫血1 d”就诊,患儿生后1 d起病,以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现,病情进行性加重,出现输血依赖性贫血、高乳酸血症,于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T(p.Pro225Leu)纯合变异,父母为杂合子,诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。
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编辑人员丨5天前
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丙酸血症患儿82例治疗及随访分析
编辑人员丨5天前
目的:了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法:对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华manbet官网登录 小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用 t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。 结果:(1)82例患儿中,男50例(61.0%),女32例(39.0%);59例(72.0%)为临床发病后确诊;22例(26.8%)为新生儿筛查确诊,其中8例未发病;1例(1.2%)为同胞确诊后完善相关检查确诊,但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月(2 d~5岁),其中28例(38.4%)为早发型(≤3月龄发病)。(2)共26例进行了MRI检查,其中19例(73.1%)存在异常影像学表现。(3)53.3%(16/30)患儿乳酸升高,水平为3.5(2.1~4.3) μmol/L;87.5%(35/40)患儿血氨升高,水平为105.4(34~907)μmol/L。(4)28例早发型患儿中,16例(57.1%)死亡,12例(42.9%)存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值,以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。(5)75例(91.5%)患儿检测到基因突变,其中34.7%(26/75)检测到 PCCA基因突变,64%(48/75)检测到 PCCB基因突变;1例(1.3%)在 PCCA和 PCCB各检测到1种已报道致病突变,所有突变均来源于父母。(6)随访至2020年6月,82例患儿中,57例(69.5%)患儿存活,25例(30.5%)死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭,其中16例为早发型,9例为晚发型。 结论:丙酸血症患儿多在临床发病后确诊,治疗方法以饮食控制为主。经治疗,部分新生儿筛查确诊的患儿未发病,但部分发病后确诊的患儿仍有发病,可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查,以早期诊断和治疗。
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编辑人员丨5天前