本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外，还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β（HNF1β）一代测序未发现突变，后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法，确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后，从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物，除血糖控制良好外，先证者的面部抽动症亦明显好转，提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一，且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。

目的:探讨在社区manbet官网登录 中应用Rothman-Keller预警模型预测老年高血压患者脑卒中风险的效能。方法:2018年6月选取与新乡市中心manbet官网登录 有合作关系的4个社区manbet官网登录 的老年高血压患者1 267例作为研究对象，根据Rothman-Keller模型收集收缩压、舒张压、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）、同型半胱氨酸（Hcy）、高尿酸血症、空腹血糖受损/糖尿病、脑卒中家族史、颈动脉斑块阳性、规律服药、坚持体育锻炼、吸烟共12项危险因素，并比较不同特征患者脑卒中发生风险因素的差异。于2019年6月和2020年6月分别进行随访，随访主要内容为血压控制情况、脑卒中发生情况和死亡情况等。采用Rothman-Keller模型分别评估总体人群及不同性别人群老年高血压患者的脑卒中发生风险，分析该模型的应用效果。结果:1 267例高血压患者中，共失访54例，失访率为4.26%；随访时间为（43.40±8.22）个月。男性患者的收缩压、LDL-c、吸烟比例和颈动脉斑块阳性率高于女性患者，差异有统计学意义（ P<0.05）。Rothman-Keller模型判断总人群、男性人群、女性人群并发脑卒中的灵敏度、特异度及诊断符合率分别为0.82、0.76、75.93%；0.86、0.82、81.78%；0.73、0.83、82.61%。Rothman-Keller模型判断总人群、男性人群、女性人群并发脑卒中的ROC曲线下面积分别为0.773、0.784、0.824 （ P< 0.01）。 结论:Rothman-Keller模型可以很好地预测社区老年高血压患者脑卒中的发生风险，操作简便，是实用的脑卒中风险预测工具。

目的:通过对青少年高尿酸血症临床特征进行汇总分析，以提高临床ManBetX万博官网地址下载 对该病的诊治认识。方法:选取2015年11月至2021年8月华中科技大学同济医学院附属同济manbet官网登录 内分泌科收治的有明确家族史的青少年高尿酸血症4例，对其临床表现、实验室检查、基因测序以及治疗效果进行分析。结果:在4例患者中，尿调节素(UMOD)基因突变2例(c.453C>T，p.C151C纯合突变1例；c.453C>Y，p.C151C杂合突变1例)；腺苷三磷酸结合盒转运体G2(ABCG2)基因复合杂合突变1例(c.421C>A p．Q141K；c.34G>A p．V12M)；ABCG2基因纯合突变1例(c.421C>A，p.Q141K)。4例患者规律药物治疗及调整生活饮食习惯后血尿酸水平明显下降。结论:高尿酸血症在青少年人群中的病因除原发性因素外，一些急慢性疾病、遗传性疾病也不容忽视。存在家族史的患者建议进行基因检测。药物安全性问题在青少年人群的治疗中也应得到重视。

目的:了解海军飞行人员血尿酸水平及高尿酸血症检出情况，调查分析高尿酸血症发病影响因素。方法:收集717例海军飞行人员人口学信息、生活方式资料，并回顾性分析其年度体检数据，根据血尿酸水平分为正常组及高尿酸血症组，计算海军飞行人员高尿酸血症检出率，了解发病特征。通过 χ2检验、Logistic回归分析高尿酸血症飞行人员发病影响因素。 结果:717名海军飞行人员中，共检出高尿酸血症195例（195/717，27.20%），纳入高尿酸血症组，血尿酸水平（473.70±48.35）μmol/L；血尿酸正常522例（522/717，72.80%），纳入正常尿酸组，血尿酸水平（350.10±42.73）μmol/L。 χ2检验结果显示，正常尿酸组和高尿酸血症组在饮食、运动、吸烟、饮酒、睡眠等生活习惯，职业累计时间、体重指数、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、三酰甘油、胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖等方面的检出率差异有统计学意义（ P<0.05）。进一步多因素Logistic回归分析发现，饮食、运动、饮酒、睡眠、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇是高尿酸血症发病的独立影响因素（ P<0.05）。 结论:海军飞行人员高尿酸血症检出率较高，其发病主要与不良生活习惯、三酰甘油升高、低密度脂蛋白胆固醇升高有关。在进行健康宣教时，应指导其养成少食用海鲜、多食新鲜蔬菜、保持规律运动、戒酒、改善睡眠等良好生活习惯，控制三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇水平，降低高尿酸血症发病率，提高海军飞行人员健康水平。

目的:探讨伴TP53突变儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特征、疗效及TP53突变与儿童ALL预后的关系。方法:收集2016年11月至2019年12月福建医科大学附属协和manbet官网登录 应用二代测序技术进行骨髓标本全外显子基因检测的141例初诊ALL患儿临床资料。回顾性分析TP53突变患儿临床特征，采用Kaplan-Meier法比较是否伴TP53突变患儿总生存（OS）和无事件生存（EFS）。结果:141例初诊ALL患儿中5例（3.5%）检出TP53突变，均为急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL），急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患儿中未检出TP53突变，TP53突变者占B-ALL患儿的4.0%（5/126）。TP53突变类型均为单核苷酸变异。5例伴TP53突变的ALL患儿均为男性，中位年龄60个月（16~156个月）；初诊时均贫血、乳酸脱氢酶升高，4例皮下出血及高尿酸血症；免疫表型均为前体B细胞型，4例伴有髓系抗原表达。接受规范治疗的4例伴TP53突变ALL患儿中，2例复发，复发时间分别为8.9个月和12.1个月。伴TP53突变ALL患儿的预计15个月EFS率和OS率均低于TP53未突变ALL患儿（37.5%比97.7%， χ2=29.90， P<0.001；37.5%比98.3%， χ2=24.90， P<0.001）。 结论:伴TP53突变ALL患儿以男性、B细胞型多见，早期复发率高，疗效差；TP53突变可能成为预后评估的必要补充。

目的:伴高同型半胱氨酸血症的高血压即H型高血压。本研究探讨H型高血压患者血尿酸与左心室重构的关系。方法:收集2019年6月至2021年6月于天津医科大学朱宪彝纪念manbet官网登录 心内科就诊且符合标准的330例H型高血压患者，根据血尿酸水平分为高尿酸血症(HUA)组(114例)及Non-HUA组(216例)。再以血尿酸水平按四分位数分为4组，应用SPSS 23.0统计软件进行 t检验、秩和检验、 χ2检验、多元logistic回归分析。 结果:HUA组与Non-HUA在年龄、性别、肌酐方面差异有统计学意义( P均<0.05)，HUA组左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)、左室后壁厚度(LVPW)、室间隔厚度(IVS)、左室质量(LVM)、左室质量指数(LVMI)较Non-HUA组明显增加，差异有统计学意义( P均<0.05)，血尿酸最高四分位数组LVMI高于其余3组，差异有统计学意义( P均<0.05)。多元logistic回归结果显示，血尿酸( OR＝1.006，95% CI：1.002~1.010)、性别( OR＝4.420，95% CI：1.523~12.826)与左心室重构高风险相关( P均<0.05)。在2型糖尿病人群中，多元logistic回归结果同样提示，血尿酸( OR＝1.006，95% CI：1.001~1.011)、性别( OR＝4.043，95% CI：1.293~12.643)与左心室重构高风险相关( P均<0.05)。 结论:H型高血压患者血尿酸可能是左心室重构的影响因素。

尿酸的重吸收和排泄依赖尿酸转运蛋白的作用，人体内尿酸转运蛋白数目众多，如葡萄糖转运蛋白9(GLUT9)、有机阴离子转运体1(OAT1)、尿酸盐转运蛋白1(URAT1)等，但单一尿酸转运蛋白的错义翻译很少直接导致高尿酸血症的发生，尿酸转运蛋白的相互作用蛋白，如跨膜整合蛋白2B(ITM2B)、乙醛脱氢酶16家族A1(ALDH16A1)、PDZ结构域蛋白1(PDZK1)等在高尿酸血症的发生、发展过程中同样有着举足轻重的地位。因此不仅仅研究单一尿酸转运蛋白的错义翻译，同时关注尿酸转运蛋白及其相互作用蛋白在尿酸代谢中的作用，有利于更加深入了解高尿酸血症的发病机制。

目的:探讨2型糖尿病（T2DM）合并高尿酸血症（HUA）患者三酰甘油葡萄糖（TyG）指数、C肽及脂代谢变化及意义。方法:采用前瞻性研究的方法，选择2019年3月至2021年11月铜陵市中医manbet官网登录 就诊的T2DM患者103例，按照是否合并HUA分为HUA组34例和非HUA（NUA）组69例。比较患者的一般资料，空腹血糖（FBG）、血尿酸（SUA）、C肽、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血肌酐（SCr），计算TyG指数；研究上述不同指标与SUA的关系，分析T2DM发生HUA的可能危险因素。结果:HUA与NUA组性别构成、糖尿病病程和吸烟史比较差异无统计学意义（ P>0.05），HUA组患者年龄低于NUA组[（46.71 ± 10.23）岁比（58.74 ± 11.22）岁]，体质量指数（BMI）大于NUA组[（24.48 ± 2.26）kg/m 2比（22.05 ± 2.14）kg/m 2]，饮酒史患者占比高于NUA组[55.88%（18/34）比24.64%（17/69）]，差异有统计学意义（ P<0.05）；HUA与NUA组患者FBG、TC以及LDL-C水平比较差异无统计学意义（ P>0.05），HUA组患者TG、TyG指数、C肽、SUA以及SCr水平均高于NUA组[（2.68 ± 0.57）mmol/L比（1.57 ± 0.33）mmol/L、10.58 ± 3.52比7.03 ± 2.14、（2.59 ± 0.67）μg/L比（2.07 ± 0.41）μg/L、（356.74 ± 56.47）μmol/L比（319.87 ± 50.92）μmol/L、（72.05 ± 8.31）μmol/L比（58.59 ± 8.04）μmol/L]，但HDL-C水平较NUA组降低[（1.09 ± 0.33）mmol/L比（1.38 ± 0.41）mmol/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）；Pearson相关性分析显示TyG指数、C肽、TG、LDL-C、SCr与SUA均呈正相关（ r = 0.42、0.49、0.41、0.30、0.51， P<0.05），HDL-C与SUA呈负相关（ r = - 0.47， P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示，BMI升高，饮酒史，TyG指数、C肽、TG以及SCr水平升高，HDL-C水平降低是T2DM患者出现HUA的危险因素。 结论:T2DM合并HUA患者TyG指数、C肽、TG异常升高，且与SUA呈正相关，HDL-C降低，与SUA呈负相关；高BMI，饮酒，TyG指数、C肽、TG和SCr水平升高，及HDL-C水平降低是T2DM患者出现HUA的危险因素。

高尿酸血症(HUA)是一种严重代谢类疾病。而高尿酸是肾功能损伤的独立危险因素，高尿酸代谢异常对脂质代谢影响较大。血尿酸的水平增加会促进脂质的过氧化，并使低密度脂蛋白及胆固醇氧化，从而导致血脂增高，引起肾脏脂质代谢紊乱。临床上肾小球疾病常伴随脂质代谢紊乱的发生。高尿酸肾病可以造成肾脏的损害包括急性尿酸性肾病、慢性尿酸性肾病和尿酸结石。血尿酸的升高会促进蛋白尿、肾损伤的发生发展。肾病研究者一直关注着血清尿酸水平升高与肾脏损害之间的关系，本文就目前UAN的流行病学特征、发病机制及治疗进行综述。

目的:对高尿酸血症(hyperuricemia，HUA)患者和健康对照人群的肠道菌群特征进行差异性分析，探索肠道菌群与高尿酸之间的相关性。方法:在中国人民解放军战略支援部队特色医学中心2021年健康体检人群中招募63名成年志愿者，其中HUA患者25例，健康对照人群38例，采集他们的粪便样本，通过使用全长16S rRNA测序技术，对所有受试者粪便样本进行分析，研究不同尿酸水平人群的肠道菌群构成特征。结果:HUA组与健康对照组肠道菌群的整体组成存在差异，α多样性指数在HUA组明显降低，β多样性分析可以看出两组间存在明显差异。在菌群组成上，HUA组表现为拟杆菌门增多，厚壁菌门降低。通过LEfSe差异分析，发现HUA组具有独特的菌群结构，以普拉梭菌( Faecalibacterium prausnitzii)为代表的多种短链脂肪酸(SCFAs)产生菌明显降低；唾液链球菌( Streptococcus salivarius)、脆弱拟杆菌( Bacteroides fragilis)、 Fusobacterium hwasookii、 Flavonifractor plautii、黏液分枝杆菌( Mycobacterium mucogenicum B)、 Blautia sp003287895在HUA组明显升高。此外，通过PICRUSt2功能基因预测发现HUA组人群肠道菌群短链脂肪酸合成途径等相关代谢降低，与特有的菌群结构一致。 结论:HUA人群与健康对照人群比较，存在特有的肠道菌群构成和代谢特征。