患者,男,51岁,因发现艾滋病病毒感染16年,发热1个月余人院,主要表现为反复高热,严重黄疸,重度贫血貌,口腔可见少量白斑等.经组织活检、影像学检查、基因测序等确诊为艾滋病合并组织胞浆菌病、嗜血细胞综合征、脓毒症、多浆膜腔积液和重度低蛋白血症,病例复杂危重.予两性霉素B静脉输注,复方磺胺甲恶唑片和拉米夫定/多替拉韦方案,较前好转出院,随访4个月未再次感染.

目的:分析总结2009年至2018年我国自身免疫性胰腺炎(AIP)患者的临床特征。方法:以"自身免疫性胰腺炎、免疫性胰腺炎、IgG相关胰腺炎"为检索词，分别在中国知网、万方和维普数据库检索发表于2009年1月至2018年12月间的文献，最终纳入文献110篇，共计2 364例AIP患者，分析总结AIP患者的性别、年龄、临床特征、实验室检查结果、影像学表现、治疗方式及预后。结果:2 364例AIP患者中男性1 777例，女性587例，平均年龄58岁。主要临床表现为黄疸(61.31%)、腹痛(52.45%)、腹胀不适(34.78%)、体重减轻(22.62%)；50.13%患者有胰腺外表现。血清学检查主要表现为IgG4(74.14%)、CRP(73.68%)、IgG(71.41%)、血沉(67.34%)、总胆红素(62.44%)、ALT和AST(50.83%)及CA19-9(43.85%)水平明显升高，类风湿因子阳性(42.04%)。影像学检查表现为胰腺弥漫性肿大占46.87%，局限性肿大占21.87%。病理学主要表现为胰腺淋巴细胞和浆细胞浸润，腺泡破坏及萎缩，纤维组织增生及IgG4免疫组织化学阳性。282例(11.92%)患者被误诊，70.12%患者激素治疗有效。结论:我国AIP好发于男性，常伴有胰腺外表现，影像学检查可协助诊断，但误诊率较高。临床ManBetX万博官网地址下载 需提高对AIP的诊治意识和水平，减少漏诊误诊。

遗传性胆红素代谢障碍性疾病是导致黄疸的重要原因，其种类多样且临床表现相似，较难明确病因。近年来二代测序技术的应用揭示了越来越多与黄疸发生有关的遗传学病因。本文就胆红素代谢障碍性黄疸的临床表型和遗传学病因进行综述，以加强对于这类疾病的认识，扩展临床诊疗思路，同时为这类疾病患者及家系的遗传咨询和产前诊断提供参考。

目的:探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床表型和基因变异情况，为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法:以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童manbet官网登录 就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象，应用高通量测序技术检测11例患儿的基因变异情况，100名正常人作为对照。利用Sanger测序和QPCR技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果:11例NICCD患儿均有不同程度的黄疸和肝损害症状，合并凝血功能障碍和贫血（ n = 7），心脏畸形（ n = 2），心肌酶高（ n = 4），高酯血症（ n = 1），高钾血症（ n = 1）,迁延性腹泻（ n = 3），发育迟滞（ n = 1）。11例患儿共检测到10种不同类型的 SLC25A13基因突变，包括3种移码突变，2种剪切改变，2种错义突变，1种内含子插入，1种无义突变，1种杂合缺失。经查阅迄今文献和数据库，c.1878delG(p.I627Sfs*73)，exon11缺失尚未见报道。 结论:NICCD临床特征无特异性，基因检测有助于该病的早期精准诊断，为临床治疗和家系成员的遗传咨询提供重要依据。新变异位点的检出丰富了 SLC25A13基因变异谱。

目的:探讨影响肝内胆管癌肝切除术后达到教科书式结局（TO）的危险因素分析。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2014年9月至2019年8月中山大学附属第一manbet官网登录 收治的155例肝内胆管癌行肝切除术患者的临床病理资料；男90例，女65例；年龄为60（26~82）岁。观察指标：（1）治疗情况。（2）TO情况。（3）影响术后达到TO的危险因素分析。采用门诊和电话方式进行随访，了解患者术后生存情况。随访时间截至2020年10月。正态分布的计量资料以 x± s表示，组间比较采用独立样本 t检验；偏态分布的计量资料以 M（范围）表示，组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验或Yates校正 χ2检验或Fisher确切概率法。采用Kaplan-Meier法计算生存率和绘制生存曲线，Log-rank检验进行生存分析。单因素分析根据资料类型选择对应的统计学方法。多因素分析采用Logistic回归模型前进法。通过绘制受试者工作特征（ROC）曲线评价指标诊断价值（最佳截断值）。 结果:（1）治疗情况。155例患者完成肝切除术，其中46例行小范围肝切除，109例行大范围肝切除；21例联合行胆管切除重建；95例行淋巴结清扫，其中41例淋巴结术后组织病理学检查结果阳性。155例患者手术时间为250.0（95.0~720.0）min，术中出血量为300.0（50.0~15 000.0）mL；ROC曲线计算达到TO的手术时间及术中出血量最佳截断值分别为247.5 min、325.0 mL。155例患者中，44例术中输血，10例术后输血（其中5例为术中、术后均输血）；74例发生术后并发症，其中39例为轻症并发症，35例为严重并发症。155例患者总住院时间为19（8~77）d。（2）TO情况。155例患者中，150例达到R 0切除，120例无主要术后并发症，106例围手术期无输血，79例住院时间无延长，152例术后30 d内无死亡，150例出院后30 d内无再入院。155例患者中，56例术后达到TO，99例术后未达到TO。（3）影响术后达到TO的危险因素分析。单因素分析结果显示：术前减轻黄疸治疗、术前肝功能Child-Pugh分级、术前无症状白细胞增多、术前总胆红素、术前碱性磷酸酶、术前CA19-9、术前CA125、手术时间、术中出血量、肿瘤长径、T分期、N分期是影响患者术后达到TO的相关因素（ χ2 =4.31、4.31、4.38、4.80， Z=-4.15， χ2 =10.74、15.44、16.59、27.53、6.53、6.77、9.26， P<0.05）；胆道重建也是影响患者术后达到TO的相关因素（ P<0.05）。多因素分析结果显示：术前减轻黄疸治疗、术前无症状白细胞增多、术前CA19-9>35 U/mL、术前CA125>35 U/mL、术中出血量>325.0 mL是影响肝内胆管癌肝切除术患者达到TO的独立危险因素（优势比=74.77，11.73，2.40，4.86，6.42，95%可信区间为1.80~113.39，1.19~115.54，1.04~5.53，1.78~13.26，2.41~17.11， P<0.05）。 结论:术前减轻黄疸治疗、术前无症状白细胞增多、术前CA19-9>35 U/mL、术前CA125>35 U/mL、术中出血量>325.0 mL是影响肝内胆管癌患者肝切除术后达到TO的独立危险因素。

目的:探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法:选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测，对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果:在331例高胆红素血症新生儿中，筛出阳性患儿139例（42.0%），包含5种疾病，Gilbert综合征65例（19.6%），葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例（14.5%），钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例（5.4%），Citrin缺乏症4例（1.2%），Dubin-Johnson综合征4例（1.2%）。149例（45.0%）携带1个或多个基因变异位点，43例（13.0%）未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点（携带率>1%）为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_855del TATG位点、HBB基因c.126_129delCTTT和c.316-197C>T位点。结论:遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素，常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因，且存在人群高频携带位点，对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。

目的:研究EB病毒（EBV）感染相关传染性单核细胞增多症（IM）进展为嗜血细胞综合征（HPS）的危险因素。方法:对2013年1月至2017年12月苏州大学附属儿童manbet官网登录 住院治疗的EBV相关IM和HPS患儿进行回顾性分析，采用SPSS 22.0软件进行统计分析。结果:共收集316例IM患儿和59例HPS患儿，年龄（4.26 ± 2.95）岁，男女之比为1.2∶1。除HPS诊断标准外，EBV相关IM患儿发热时间>10 d、肝肿大、黄疸、丙氨酸氨基转移酶>500 U/L、天冬氨酸氨基转移酶>500 U/L、乳酸脱氢酶>1 000 U/L、C反应蛋白>50 mg/L、低白蛋白血症发生率均显著低于HPS患儿，差异有统计学意义（ P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，发热时间>10 d、眼睑水肿、淋巴结肿大、扁桃体炎是EBV相关IM进展为HPS的独立预测因素（ P<0.05），其中肝肿大和发热时间>10 d为危险因素（ OR = 16.079和12.138，95% CI 2.788~92.744和2.878~51.180），而眼睑水肿、淋巴结肿大、扁桃体炎（ OR = 0.087、0.006和0.031，95% CI 0.010~0.723、0.001~0.058和0.007~0.146）则提示不易发展为HPS。 结论:肝肿大和发热时间>10 d是EBV相关IM进展为HPS的危险因素。

目的:探讨恶性梗阻性黄疸(MOJ)患者经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)后出血的危险因素分析及模型预测。方法:回顾性分析2015年1月—2021年6月于西南医科大学附属三六三manbet官网登录 就诊的ERCP治疗的MOJ患者302例，收集患者一般临床资料，并对患者胰胆管生化指标进行检测。出院后对患者进行随访，依据随访患者ERCP术后是否出血分为出血组( n＝47)和对照组( n＝255)，比较两组患者的一般资料和临床数据，包括年龄、性别、血小板数量、是否具有胆管结石、急性胆管炎、急性胰腺炎、结石数量、术中出血、胰腺癌、胆管癌、结石直径大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室，手术预切开的情况。正态分布的计量资料用均数±标准差( ± s)表示，组间比较采用两独立样本 t检验；非正态分布的计量资料用 M ( Q1, Q3)表示，组间比较采用Mann-Whitney U检验；计数资料组间比较采用 χ2检验。采用Logistic多因素回归分析ERCP术后出血的独立危险因素，依据患者术后出血的独立危险因素建立列线图预测模型并验证。 结果:两组患者在年龄、性别、血小板数量、胆管结石、急性胆管炎、急性胰腺炎、结石数量、术中出血等方面比较，差异无统计学意义( P>0.05)。出血组患有胰腺癌、胆管癌、结石直径大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室、手术预切开的百分率分别为12.77%、17.02%、19.15%、51.06%、59.57%、14.89%，对照组的百分率分别为3.92%、5.10%、9.02%、19.22%、17.65%、5.88%，两组相比差异有统计学意义( P<0.05)；以患者术后是否出血为因变量，以单因素分析中差异具有统计学意义的指标作为自变量进行多因素Logistic回归分析，结果显示，患有胰腺癌( OR＝1.838，95% CI：1.524~4.613， P＝0.041)、胆管癌( OR＝2.548，95% CI：1.870~5.116， P＝0.015)、结石嵌顿( OR＝3.078，95% CI：2.374~6.012， P<0.001)、十二指肠乳头憩室( OR＝1.140，95% CI：1.045~1.628， P<0.001)、手术预切开( OR＝1.640，95% CI：1.321~1.928， P<0.001)是MOJ患者ERCP术后出血的独立危险因素。十二指肠乳头憩室的预测能力最大；结石嵌顿和胆管癌的预测能力次之，且相互间无太大差别；胰腺癌、结石直径、预切开对MOJ患者ERCP术后出血的预测能力较小。胰腺癌、胆管癌、结石直径大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室、预切开的积分分别为42、63、28、65、76、34分，总分308分对应列线图模型的预测能力为61.6%，总体而言，列线图预测效能良好。采用Harrell concordance index分析法和ROC曲线对模型区分度进行评价，C-index计算结果为0.826(95% CI：0.771~0.847)，ROC曲线AUC为0.843(95% CI：0.801~0.884)，ROC预测值和C-index计算结果较为接近，模型区分度应用于本次研究中，具有一定的预测效果。Calibration曲线中列线图模型预测MOJ患者ERCP术后出血的概率与实际发生概率具有较高的一致性。 结论:ERCP对大多数MOJ患者安全可行，但对于患有胰腺癌、胆管癌、结石直径较大、结石嵌顿、十二指肠乳头憩室的患者，应谨慎操作，且要避免手术预切开的情况，以降低术后出血的风险。另外，列线图模型预测MOJ患者ERCP术后出血的预测能力较强，临床研究中值得借鉴。

黄疸在新生儿期常见，光疗是新生儿黄疸常用的治疗方法，但也有发热、腹泻、皮疹等不良反应。近年来，益生菌因其有益于宿主健康而被广泛地应用于黄疸患儿，特别是接受光照治疗同时添加益生菌，更有利于黄疸消褪。研究表明胆红素代谢异常与微生态有着密切的联系，该文就益生菌辅助治疗新生黄疸的作用机制及临床应用进行相关综述。

目的:探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童manbet官网登录 诊断为ALGS的13例患儿的临床资料，并对部分患儿进行随访。结果:13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积，8例(61.5%)存在心脏畸形，5例(38.5%)存在特征性面容，5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒，1例(7.7%)有阳性家族史；7例眼科就诊患儿中，2例发现眼部病变；7例行脊柱摄片，1例有典型蝴蝶椎；9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞，1例存在部分汇管区未见小胆管，4例存在小胆管增生，5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在 JAG1基因突变，4例存在 NOTCH2基因突变。随访11例患儿，其中8例病情稳定，1例进展为肝硬化已行肝移植登记，1例死于肝衰竭，另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭，行肝移植后黄疸逐渐消退。 结论:ALGS可表现为多系统受累，且存在表现度差异和不外显现象，给临床诊断带来一定困难，小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。