患者 女,18岁.右手示指胀痛不适10天,未行特殊处理,近一周右手示指肿胀伴甲下占位逐渐增大,压痛(+).专科查体:右手示指远端肿胀明显,伴向桡侧偏移畸形,甲板凸起,甲下可见占位,呈黄色,压痛(+),屈伸活动稍受限,感觉麻木,刺痛觉在,指端血运可.

目的:探讨黄色肉芽肿性胆囊炎的临床诊断以及疗效。方法:回顾性分析海军军医大学第三附属manbet官网登录 2016年2月至2022年2月收治的病理证实为黄色肉芽肿性胆囊炎患者的临床资料。结果:155例均行手术治疗，所有患者均痊愈出院。男103例，女52例，男女人数比2∶1，年龄17~86(59.6±12.0)岁，术前诊断合并胆囊结石占78.7%(122/155)，CA199(糖类抗原199)升高占40.7%(61/150)，血脂升高占17.5%(20/114)；彩超测量胆囊壁厚度3~35(8.92±4.84)mm，彩超诊断为黄色肉芽肿性胆囊炎占1.4%(2/141)，诊断为胆囊癌占55.3%(78/141)；影像学[电子计算机断层扫描(CT)或核磁共振成像(MRI)]诊断为黄色肉芽肿性胆囊炎占13.7%(19/139)，诊断为胆囊癌占45.3%(63/139)。术中冰冻组(108例)和术中未冰冻组(47例)的性别、年龄、病程、住院时间、血清CA199、血脂差异无统计学意义(均 P>0.05)，胆囊壁厚度(彩超测量)差异有统计学意义( P＝0.033)；两组在手术方式方面采用胆囊癌根治术的比例差异有统计学意义( P＝0.006)，采用腹腔镜下胆囊切除术、开腹胆囊切除术、胆囊及胆囊床肝组织切除术、胆囊切除及胆总管切开探查术、胆囊切除和胆总管探查及胆囊床肝组织切除术的比例差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:黄色肉芽肿性胆囊炎治疗以胆囊切除为主，由于其影像学检查和CA199指标常与胆囊癌类似，术前及术中易误诊为胆囊癌，为避免不必要的扩大切除，术中冰冻是必要的。

患者女，63岁，额面部及颈部多发皮下结节12年、头晕伴双下肢乏力6个月于2021年1月31日就诊。12年前无明显诱因右侧眶周出现黄豆大小斑块，无疼痛、瘙痒等不适，3年内逐渐发展至额面部及颈部，部分皮损增大成结节，伴瘙痒，期间未行特殊治疗。6年前于外院行眶周皮肤结节活检，病理提示坏死性黄色肉芽肿（necrobiotic xanthogranuloma，NXG），予长期口服泼尼松片30 mg/d治疗，结节无明显好转，期间多次行皮损切除。6个月前患者出现头晕伴双下肢乏力，头颅CT示大脑镰异常密度影及镰旁水肿。患者发病以来精神、睡眠一般，食欲可，大小便正常，体重无明显变化。既往史：20年前因血小板减少症行脾切除，高脂血症12年，右耳听力下降6年，否认糖尿病、高血压、冠心病病史。个人史无特殊。家族史：其妹6年前发现左跟腱包块并伴高脂血症，3个月前行包块活检，病理提示纤维组织增生伴胶原化，其间混杂多核巨细胞，散在少许炎症细胞浸润。

目的:总结新生儿慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）的临床特点、诊断方法及基因变异特征。方法:回顾性分析北京儿童manbet官网登录 新生儿中心2013年4月至2020年8月收治、经中性粒细胞呼吸爆发试验和基因检测确诊新生儿CGD患儿的病例资料，总结其临床特点、诊断方法及基因检测结果。结果:共收治11例CGD患儿，男10例，发病日龄（14.6±5.6）d，入院日龄（20.9±4.9）d，3例有家族史。首发症状发热10例，咳嗽1例；伴随症状咳嗽6例，呼吸困难4例，皮肤脓疱疹3例，发热、腹泻各1例。肺部CT表现为团絮状阴影6例，肺内结节影3例，圆形及不规则高密度影、肺内实变各1例，合并胸腔积液1例，胸膜增厚2例，经病理诊断CGD 1例。痰培养白色念珠菌3例，烟曲霉菌2例，烟曲霉菌合并金黄色葡萄球菌1例，烟曲霉菌合并肺炎克雷伯菌、大肠埃希氏菌1例。GM试验阳性2例，阴性2例。血和脑脊液培养均阴性。白细胞计数（10.0~44.0）×10 9/L，C反应蛋白14~165 mg/L。筛查诊断：中性粒细胞呼吸爆发试验阳性11例。基因检测结果：CYBB基因变异9例，NCF1基因、NCF2基因变异各1例。抗细菌联合抗真菌治疗2~5周，均好转出院。8例存活，其中5例行造血干细胞移植，4例成功，1例失败后继续口服药物存活；3例长期口服磺胺甲噁唑及伏立康唑或伊曲康唑。3例自行停药后死于重症感染。 结论:新生儿CGD以肺部感染多见，影像学多表现为肺内结节或团絮状阴影，少数可有实变或伴胸腔积液。可通过中性粒细胞呼吸爆发试验和基因检测诊断；基因变异以X连锁CYBB基因变异为主，少数为常染色体隐性遗传的NCF1/NCF2基因变异导致。

1例主诉为双眼睁眼困难半年的55岁男性患者就诊眼科，查体发现患者双眼眼睑、胸部多发性黄瘤样斑块和结节，并伴有角膜炎和葡萄膜炎。胸部皮损组织病理学检查示真皮内黄色瘤性肉芽肿伴渐进性坏死。骨髓活检示套细胞淋巴瘤。结合病史，确诊为渐进性坏死性黄色肉芽肿伴套细胞淋巴瘤。患者全身应用苯达莫司汀联合利妥昔单抗治疗6个月后眼部症状有所缓解。

目的:探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿的治疗和预后情况，以加强临床ManBetX万博官网地址下载 对该病的管理，提高患儿生存质量。方法:纳入重庆医科大学附属儿童manbet官网登录 明确诊断为CGD且于1999年1月至2016年12月出生的82例患儿，分为存活组和死亡组，对其一般特征、感染、炎症并发症、治疗及生存情况进行分析。结果:82例患儿中存活组55例(67.1%)，死亡组27例(32.9%)。49例(59.8%)新生儿期即出现症状，死亡组所占比例(81.5%)高于存活组(49.1%)，差异有统计学意义( P<0.05)。确诊后58例(70.7%)开始服用复方磺胺甲 唑预防感染，平均用药36.8个月；52例(63.4%)接受伏立康唑或伊曲康唑预防真菌感染，平均用药34.3个月。82例患儿累计因感染住院288次，细菌、真菌、结核分枝杆菌三大病原检出率为41.3%，死亡组(51.8%)高于存活组(36.9%)，差异有统计学意义( P<0.05)。检出细菌以肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌、洋葱伯克霍尔德菌、大肠埃希菌为主，其中肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌均为超广谱β-内酰胺酶阳性菌。死亡组患儿使用特殊级抗生素比例(70.4%)高于存活组(40.0%)，差异有统计学意义( P<0.05)。17例(20.7%)患儿出现炎症并发症，以间质性肺病或肺纤维化、炎症性肠病、不完全川崎病为主。32例(39.0%)患儿接受造血干细胞移植(HSCT)，其中25例(78.1%)于重庆医科大学附属儿童manbet官网登录 移植，成功率为96.0%(24/25例)。Kaplan-Meier生存分析曲线显示新生儿期即出现症状、依赖于特殊级抗生素治疗、未接受移植的患儿生存率更低。 结论:CGD患儿临床表现出现越早、特殊级抗生素使用比例越高，提示病情越重，死亡率越高；目前药物保守治疗仍有不足，耐药菌的产生更增加了治疗难度。炎症并发症的认识和治疗仍有待加强。HSCT是目前CGD患儿的唯一治愈方法。

患者男，17岁，因面部、眼睑丘疹伴痒痛4年，泛发全身1年就诊。4年前无明显诱因面部出现米粒至黄豆大小圆形及类圆形淡黄色、肉色丘疹，以眼睑最为明显，未诊治。除眼睑部位丘疹遮挡影响视物外，无其他不适。既往史：5年前曾出现全身丘疹、结节伴瘙痒，当地manbet官网登录 诊断"疥疮"，予"硫软膏"局部外用后丘疹、结节消退，瘙痒消失。父母兄弟均体健，否认遗传病及家族中类似疾病。体检：一般情况良好，各系统检查未发现异常，全身浅表淋巴结未扪及肿大。皮肤科检查：面部及双侧上下眼睑见多发性直径0.1 ~ 0.8 cm肉色丘疹；眼睑处较大的丘疹顶端破溃结痂，未见渗出，双眼球右侧巩膜均可见肉色斑块附着（图1），颈部及背部、四肢近端见大量类圆形淡红色圆顶丘疹，腋窝较明显。实验室检查：梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验、快速血浆反应素环状卡片试验、人类免疫缺陷病毒、丙型肝炎病毒检查无异常；甘油三酯0.70 mmol/L（参考值< 1.7 mmol/L，下同），总胆固醇3.27 mmol/L（0 ~ 5.18 mmol/L）。皮损皮肤镜下见淡黄色均质状结构，边缘可见边界不清淡红斑及少量线状血管，未见溃疡、分枝状血管。左侧上眼睑丘疹病理检查：真皮及皮下组织成片组织样细胞增生（图2A、2B）；免疫组化示CD68阳性（图2C）、S100阳性（图2D）、CD1a个别阳性，郎格罕细胞特异蛋白少许阳性，Ki-67阳性（15%）。病理诊断：青少年黄色肉芽肿。

患者男，34岁，因“上腹部疼痛2月余”入院。入院前2月余饱餐后出现中上腹钝痛，疼痛呈进行性加重，无恶心、呕吐、呕血、腹胀、皮肤瘙痒等不适。外院CT示肝门部囊状病变伴肝内胆管扩张，胆囊结石。肝功能：总胆红素109.0 μmol/L，碱性磷酸酶380.0 U/L。予以保肝治疗后症状无明显缓解。2个月后复查上腹部CT及MRI均提示：胆囊癌累及邻近肝实质可能。复查肝功能：总胆红素19.8 μmol/L，碱性磷酸酶279.0 U/L。患者为寻求进一步治疗入我院。入院后上腹部增强CT：胆囊壁增厚，肝门区胆管壁增厚，考虑恶性，伴临近肝实质累及，肝内胆管扩张，肝门区淋巴结转移；胆囊结石。PET-CT示：胆囊壁不均性增厚，高代谢改变，考虑胆囊癌，并肝门区转移灶（胆管受累可能），侵及邻近肝脏及结肠，肝门区淋巴结转移（图1）。肝功能：总胆红素8.9 μmol/L，谷氨酰转移酶205.0 U/L，余正常。肿瘤指标正常。查体无殊。初步诊断为：胆囊占位性病变，胆囊结石。多学科讨论认为：行保肝等治疗后患者黄疸及肝功能好转，肿瘤标志物未见明显异常，临床表现与恶性肿瘤不符，但患者影像学表现提示胆囊癌并发胆管癌可能性大，PET-CT提示胆囊癌，并肝门区转移灶（胆管受累可能），侵及邻近肝脏及结肠，肝门区淋巴结转移。患者为年轻男性，建议行超声引导下穿刺或腹腔镜下活检明确病理，根据病理结果决定下一步治疗方案，如为恶性，建议行新辅助化疗后行手术切除。遂行超声引导下病理穿刺，因肝门区界限不清，穿刺损伤胆管风险较大，中止操作。完善术前检查后行腹腔镜探查术，腔镜下见胆囊大小约8 cm×6 cm×4 cm，胆囊三角欠清晰，与邻近组织粘连致密，肝十二指肠韧带与大网膜粘连致密。行开腹探查术，取上腹部正中切口，经解剖后，见胆囊三角粘连致密，解剖肝十二指肠韧带，见肝4b段直径3 cm大小脓肿，打开脓肿吸出大量脓液，冲洗脓腔，探查脓腔与胆道不相通，决定对肝脓肿仅行切开引流。游离胆囊底体部至胆囊管，缝扎胆囊管开口，切除胆囊。胆囊床电凝止血。取出标本，见胆囊内结石数枚。术中冰冻病理：黄色肉芽肿胆囊炎。术后病理：黄色肉芽肿胆囊炎。术后恢复可，终至出院。

患者女，63岁，因面部肿胀性斑块7年，加重3年就诊。7年前患者双眼睑出现肿胀，无瘙痒疼痛，可自行消退，之后皮损反复发作并增厚形成黄红色斑块（图1A）。于眼科行双眼眶周肿物切除术2次，术后病理示肉芽肿性病变。术后眼部不适缓解。3年前眶周斑块再次复发，呈膨胀性生长，皮损渐扩大至颞部、颧部、鼻根，并融合成暗红色肿胀性损容性斑块，伴胀痛（图1B）。同时患者颈部、肩部和臀部也相继出现黄红色肥厚性斑块，皮损边界较清，表面毛细血管扩张，无破溃（图1C）。既往史：2006年曾诊断为血细胞减少；2013年因血小板减少症行脾切除手术；2016年、2017年2次行双眼眶周肿物切除术；2018年诊断肝硬化，并出现腹腔和胸腔积液。否认高血压病、冠心病、糖尿病等病史。否认肝炎、结核等传染病史，否认药物食物过敏史，否认外伤史。