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丙戊酸钠治疗成人癫痫合并非酒精性脂肪性肝病的临床研究进展
编辑人员丨2天前
癫痫患者易发生肥胖和代谢综合征,其风险高于一般人群,非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是代谢综合征的一种表现,以肝脂肪变性为主要特征,在一定程度上可加重癫痫患者病情.丙戊酸钠作为临床常用抗癫痫药物,可导致肝细胞内三酰甘油蓄积,诱发NAFLD风险.对于成人癫痫合并NAFLD患者,使用丙戊酸钠治疗,会使已经受脂肪变性影响的肝脏更易引起损伤,影响丙戊酸钠代谢.丙戊酸钠和NAFLD均可诱导肝脏脂肪变性,在癫痫治疗过程中可加重彼此诱导的肝脂肪变性,具有协同作用.该文就丙戊酸钠应用于成人癫痫合并NAFLD患者的临床研究进展进行综述,以期为相关研究提供参考.
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编辑人员丨2天前
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直接皮层电刺激在定位前庭功能皮层中的应用
编辑人员丨2天前
目的:明确直接皮层电刺激(DES)在定位前庭功能相关皮层中的应用价值及前庭功能皮层区域分布。方法:回顾性分析首都医科大学宣武manbet官网登录 功能神经外科自2016年1月1日至2019年12月20日收治的17例已置入立体定向电极(SEEG)的药物难治性癫痫患者资料。根据患者DES功能定位结果,将引起前庭症状的刺激位点在MNI标准空间中进行重建并对其解剖位置进行精准定位,从而在群组中获得精准的前庭功能皮层图。结果:引起17例患者前庭症状的DES位点共有33个,其中9个(28%)位于缘上回,6个(18%)位于楔前叶,6个(18%)位于后岛,1个(3%)位于前岛,4个(12%)位于颞上回,2个(6%)位于颞中回,4个(12%)位于中央前回,1个(3%)位于扣带回。位于岛叶皮层的电刺激强度最小(平均强度2.43 mA),其中6个位于岛后的刺激位点的平均刺激强度为2.17 mA。结论:本研究采用DES技术进一步证实了人类存在涉及前庭信息处理的特异性皮层区域,该区域集中位于岛叶皮层、颞上回、颞中回、缘上回、楔前叶、中央前回及扣带皮层。
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编辑人员丨2天前
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ALDH7A1基因突变相关吡哆醇依赖性癫痫的临床表型及基因变异分析
编辑人员丨2天前
目的:分析吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床表型及基因型特征,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法:收集湖南省儿童manbet官网登录 2016年7月至2020年12月诊治的3例PDE患儿的临床资料,对患儿进行全外显子测序,应用生物信息学方法结合临床症状分析、筛选致病性变异,并对核心家系成员采用Sanger测序分析突变来源。结果:3例患儿中,例1、2为姐弟,均在出生后24 h内出现抽搐,基因检测发现两姐弟 ALDH7A1基因存在c.796C>T(p.R266 *)和c.1553G>C(p.R518T)复合杂合突变,分别来自其父亲与母亲,均为已报道的致病突变;例3为女性,1岁时出现抽搐,基因检测发现其 ALDH7A1基因存在c.1094-109T>A和c.7C>T(p.R3C)复合杂合突变,分别来自其父亲与母亲。经检索HGMDPro、PubMed、千人基因组及dbSNP数据库,c.1094-109T>A和c.7C>T(p.R3C)2个突变均为未报道过的新发突变。经不同生物学信息分析软件进行突变位点致病性预测,结果均提示2个突变有害。3例患儿均在大剂量维生素B6治疗后无癫痫发作。 结论:出现不明原因的抽搐,尤其是新生儿阶段发生的抽搐,需警惕 ALDH7A1基因突变造成的PDE,吡哆醇精准治疗效果好。c.1094-109T>A和c.7C>T(p.R3C)这2个新发突变的发现丰富了 ALDH7A1基因致PDE的突变谱。全外显子基因检测对癫痫的诊断有辅助意义。
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编辑人员丨2天前
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额颞叶胶质瘤相关性癫痫发生率及预后分析
编辑人员丨2天前
目的:分析不同级别额颞叶胶质瘤相关性癫痫发生率及预后。方法:回顾性分析2019—2021年首都医科大学三博脑科manbet官网登录 208例额颞叶胶质瘤患者的临床资料,按2016年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类标准,统计不同级别肿瘤患者的术前和术后癫痫发生率、改良Rankin量表(MRS)评分和Engel疗效分级评分。结果:额颞叶胶质瘤患者中,男性多于女性,40 ~ 59岁年龄高发,术前WHO Ⅰ级和Ⅱ级胶质瘤相关性癫痫发生率分别为100.0%(33/33)和60.9%(14/23),而WHO Ⅳ级胶质瘤则为19.0%(19/100)。随访(22 ± 9)个月,随访期WHOⅠ、Ⅱ和Ⅲ级胶质瘤相关性癫痫发生率显著下降;接受肿瘤全切和次全切的胶质瘤患者癫痫发生率比较差异无统计学意义( P>0.05)。肿瘤发生的侧别和基因表型与癫痫的发生无相关性( P>0.05)。不同级别胶质瘤之间的Engel疗效分级比较差异无统计学意义( P>0.05)。Engel疗效分级1级者预后显著优于其他级别者。 结论:胶质瘤相关性癫痫发病率与肿瘤级别呈负相关,年龄和性别均是癫痫发生的危险因素。低级别胶质瘤患者术后癫痫发生率较高级别者下降更为显著,且预后更好,而不同级别胶质瘤患者的Engel疗效评分则无差异。
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编辑人员丨2天前
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左乙拉西坦改善颞叶癫痫认知功能障碍的研究进展
编辑人员丨2天前
颞叶癫痫是最常见的难治性局灶性癫痫,多数患者具有显著的认知功能障碍。癫痫发作不仅会引起认知功能障碍,而且许多抗癫痫药物会对认知造成不良影响。因此,选择合适的抗癫痫药物对颞叶癫痫患者的预后具有十分重要的意义。目前有研究结果提示左乙拉西坦(levetiracetam,LEV)对癫痫的认知功能具有改善作用,但对颞叶癫痫认知功能障碍的影响及作用机制目前尚未完全明了。文中就LEV改善颞叶癫痫认知功能障碍的研究进行综述。
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编辑人员丨2天前
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儿童自身免疫性癫痫
编辑人员丨2天前
随着免疫性因素在癫痫病因中的确立,癫痫与免疫的关系逐渐成为了研究的热点。自身免疫性癫痫是一种尚未得到充分认识的疾病,但确定癫痫潜在的自身免疫性病因至关重要。由于自身免疫性癫痫对传统的抗癫痫药物治疗反应欠佳,而可能对免疫治疗有效。因此,及时、准确地诊断和免疫治疗干预是改善患儿预后的重要因素。目前,关于儿童自身免疫性癫痫的研究有限,本文就儿童自身免疫性癫痫的概念演变、流行病学、临床表现、发病机制、诊断及治疗的进展作简要阐述。
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编辑人员丨2天前
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天冬酰胺合成酶缺乏症6例临床及遗传学特点
编辑人员丨2天前
目的:探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法:病例系列研究,回顾性分析郑州大学第三附属manbet官网登录 2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析,并分析基因变异位点特点。结果:6例患儿均为男性,起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后,以发育落后起病3例,以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫,2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病,发作形式以痉挛发作为主;4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐,以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主,其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退,并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例,大脑发育不良1例,额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例,胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例,1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查,1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异,其中缺失变异2个,错义变异7个,2例患儿的变异位点未见报道,分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月,2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡,4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论:天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性,明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型,而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。
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编辑人员丨2天前
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儿童局灶性皮质发育不良Ⅱ型病例脑组织中阳离子-氯离子共转运体(NKCC1/KCC2)的表达
编辑人员丨2天前
目的:探讨儿童局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型病例的脑病灶中形态异常神经元(dysmorphic neuron)和气球细胞(balloon cell)的阳离子-氯离子共转运体(NKCC1/KCC2)的表达情况,提示可能存在的癫痫发生的形态学基础。方法:收集2017年2月至2019年12月在北京市海淀manbet官网登录 (8例)及首都医科大学宣武manbet官网登录 (12例)癫痫手术后石蜡包埋的脑组织,选择患者年龄在14岁以下的诊断为FCDⅡa型10例、FCD Ⅱb型10例。采用免疫组织化学、免疫组织化学双染的方法,检测1型Na-K-2Cl共转运体(NKCC1)、2型K-Cl协同转运体(KCC2)在FCDⅡa型、FCDⅡb型中的表达情况。对NKCC1在FCDⅡa型的形态异常神经元和正常神经元免疫组织化学染色测定平均吸光度( IA)值。 结果:(1)正常大脑皮质神经元细胞质表达NKCC1,细胞膜表达KCC2;(2)在FCDⅡa型的形态异常神经元中,NKCC1表达量增加,与正常神经元表达比较 IA值差异有统计学意义( t′=7.618, P<0.01)。KCC2在形态异常神经元异常表达为细胞质阳性。(3)在FCDⅡb型中NKCC1/KCC2在形态异常神经元的表达与FCDⅡa型相同。气球细胞中NKCC1异常表达为阴性或少许稀疏细胞膜着色,KCC2异常表达为阴性。 结论:形态异常神经元及气球细胞中NKCC1/KCC2的表达模式与成熟神经元表达模式完全不同,其蛋白表达变化可能影响到神经元跨膜氯离子流,从而影响了抑制性神经递质γ-氨基丁酸的作用,导致神经元兴奋性增加,这个过程可能与临床癫痫症状发生相关。
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编辑人员丨2天前
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不同影像学表现的药物难治性颞叶癫痫间SEEG电极植入术后疗效比较
编辑人员丨2天前
目的:探讨术前不同神经影像学表现的药物难治性颞叶癫痫(TLE)患者立体定向脑电图(SEEG)电极植入术后临床疗效的差异。方法:选择中国科学技术大学附属第一manbet官网登录 (安徽省立manbet官网登录 )神经外科自2018年1月至2021年12月收治的59例接受SEEG电极植入的药物难治性颞叶癫痫患者为研究对象,按照术前神经影像学评估结果将患者分为MRI阳性组与MRI阴性组、PET-CT阳性组与PET-CT阴性组以及PET-CT与MRI结果一致组(一致组)、PET-CT与MRI结果不一致组(不一致组)。采用改良Engel分级评估患者术后随访12个月时的临床疗效,并比较不同分组患者间临床疗效的差异性。结果:MRI阳性组与MRI阴性组间、一致组与不一致组间术后随访12个月时改良Engel分级分布的差异均有统计学意义( P<0.05),其中MRI阳性患者的疗效优于阴性患者(平均秩次分别为27.00、34.08),PET-CT与MRI结果一致患者的疗效优于不一致患者(平均秩次分别为23.32、31.19)。MRI阳性组中不同信号异常区域间术后随访12个月时改良Engel分级分布的差异有统计学意义( P<0.05),其中海马硬化及杏仁核异常患者的疗效优于颞叶内外侧同时异常患者(平均秩次分别为14.50、16.50)。 结论:当药物难治性颞叶癫痫患者术前MRI阴性尤其是结构性成像与功能性成像结果不一致时,SEEG电极植入及路径规划乃至于后期手术方案都需更加慎重地考虑。
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编辑人员丨2天前
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脑卒中后癫痫及其发作诊治的几点看法
编辑人员丨2天前
癫痫发作作为脑卒中的首发症状或脑卒中后常见的并发症,其发生与发展可能会进一步影响脑卒中患者的预后。科学的处理脑卒中后癫痫发作对于脑卒中预后至关重要。关于卒中后癫痫发作和卒中后癫痫的大规模流行病学和高质量的临床研究依然有限,本文论述有关脑卒中后癫痫发作和脑卒中后癫痫的诊疗现状。
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编辑人员丨2天前