1例随访1年余的3-磷酸甘油脱氢酶（GPD1）基因突变致婴儿期短暂性高甘油三酯血症（HTGTI）患儿并复习文献，发现HTGTI婴儿期起病为主，临床以肝大、脂肪肝、高脂血症、轻度转氨酶异常为特征。且有长期甚至延续至成年的肝脏脂肪代谢异常、肝酶升高以及生长发育问题，故长期干预及远期预后值得临床医生关注。

目的:探讨经导管动脉栓塞（TAE）治疗胆胰十二指肠区术后出血的临床应用效果。方法:回顾性分析2018年7月至2022年8月间中国医学科学院北京协和manbet官网登录 39例因怀疑胆胰十二指肠区术后出血行数字减影血管造影（DSA）检查患者的临床资料，比较经TAE治疗和未经TAE治疗患者的临床转归，采用Kappa检验分析DSA与增强CT对出血提示的一致性。结果:39例患者中，DSA检查提示出血患者26例（66.7%），分别为胃十二指肠动脉出血4例，肝总动脉及分支6例，肠系膜上动脉及分支6例，胰十二指肠动脉及分支4例，胰大动脉3例，脾动脉2例，胃左动脉1例。DSA阳性征象表现为单纯对比剂外溢18例（69.2%），单纯假性动脉瘤7例（26.9%），假性动脉瘤伴对比剂外溢1例（3.8%）。26例经TAE治疗，技术成功率为96.2%（25/26），临床成功率为88.5%（23/26），再出血率为7.7%（2/26）。13例未经TAE治疗，再出血率为30.8%（4/13）。14例患者行DSA同期的增强CT检查，在判断是否出血方面，与DSA一致性较低，Kappa值为0.462。结论:TAE对胆胰十二指肠区术后出血的治疗是安全、有效的。未进行TAE治疗的患者，需警惕再出血。怀疑术后出血时，增强CT检查与DSA检查结果一致性有限，DSA检查可直接作为首选检查。

目的:探讨婴儿暂时性高甘油三酯血症（HTGTI）患儿的临床表型及基因型特点。方法:回顾性分析总结2019年7月至2020年1月于复旦大学附属儿科manbet官网登录 确诊的2例HTGTI患儿的临床资料和治疗随访结果，分别以“hypertriglyceridemia and GPD1”和“高甘油三酯血症 and 磷酸甘油脱氢酶-1”为检索词在PubMed及中国知网、万方数据库中检索建库至2020年1月25日的相关文献并进行复习。结果:2例患儿均存在高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝大及肝脏脂肪变性。2例患儿，女1例、男1例；就诊时年龄分别为5月龄及13月龄，均在婴儿期发现肝大伴转氨酶升高；基因检测发现磷酸甘油脱氢酶-1（GPD1）基因致病性复合杂合变异。患儿在低脂饮食并适量中链甘油三酯喂养后，血甘油三酯水平明显下降，其中例2血甘油三酯水平降至正常范围。文献检索到17例GPD1缺陷报道，无相关中文文献，英文文献5篇，包含16例HTGTI患儿和1例GPD1基因缺陷致其他临床表型患儿。高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝大为主要临床表现，部分患者表现为发育落后、脾大、低血糖、肥胖、胰岛素抵抗，c.361-1G>C变异为GPD1基因最常见变异位点。 结论:GPD1基因缺陷导致的HTGTI以肝大、高甘油三酯血症、转氨酶升高、肝脏脂肪变性及肝纤维化为主要表现，c.361-1G>C变异为GPD1基因最常见变异位点。

随着生活水平的提高和饮食结构的改变，高三酰甘油血症性急性胰腺炎(hypertriglyceridemic acute pancreatitis，HTG-AP)的发病率逐年升高。HTG-AP患者具有年轻化、重症化、预后差、易复发等特点，造成巨大的卫生经济负担。HTG-AP的发生机制尚不明确，基因多态性正受到越来越多的关注。已鉴定出的高三酰甘油血症易感基因有 LPL、APOC2、APOA5、LMF1、GPIHBP1和 GPD1，胰腺炎易感基因有 PRSS1、PRSS2、SPINK1、CTRC、CFTR、CASR、CLDN2、CPA1、CEL、CTRB和 PNLIP。近年来，HTG-AP患者的基因检测不断发现新的易感基因和突变位点。遗传基因异常、遗传易感性与环境危险因素的相互作用影响HTG-AP的发生、病程和结局，基因评估正变得越来越重要，对分子机制、预后评估、药物开发和基因治疗具有重要指导意义。

目的:探讨甘油-3-磷酸脱氢酶1-样酶(GPD1L)对肾透明细胞癌的影响及其机制。方法:选择来自肿瘤基因组图谱(TCGA)和基因表达综合(GEO)的两个主要的微阵列数据库(GSE16441、GSE36895、GSE53757、GSE66270、GSE68417)，探讨在肾透明细胞癌(ccRCC)肿瘤样本中低表达基因，并进行生存分析。选择与患者生存差异最显著的基因GPD1L进行体外验证。体外培养正常人肾小管上皮细胞HK-2及ACHN、786-O、769-P 3种人肾细胞癌细胞株，利用聚合酶链反应(PCR)和Western blot验证GPD1L在肾癌细胞株中的表达量。利用GSE16441微阵列数据进行GPD1L的单基因富集分析，观察GPD1L参与调控的相关通路。随后利用pcDNA3.1过表达质粒，过表达ACHN、769-P肾癌细胞中GPD1L的表达，利用划痕、原位缺口末端标记法(TUNEL)、流式细胞术和Western blot探讨GPD1L对肾癌细胞迁移、凋亡的影响。多组间比较采用单因素方差分析，两两比较采用LSD- t检验。 结果:对5个ccRCC微阵列数据集的综合分析确定了ccRCC中SLC4A1、GPD1L、CLCNKB 3个显著的低表达基因，并且这3个基因的表达量均与患者的生存时间呈正相关( P<0.05)。PCR和Western blot结果表明，在ACHN、786-O、769-P 3种细胞株中，GPD1L mRNA和蛋白的表达水平显著低于HK-2细胞(转录表达值：0.163±0.067比1.000±0.124， t＝7.838， P<0.01；0.338±0.171比1.000±0.124， t＝6.982， P<0.01；0.626±0.147比1.000±0.124， t＝5.632， P<0.05)。Western blot结果显示，在ACHN、769-P肾癌细胞中，pcDNA-GPD1L组GPD1L蛋白的表达量明显高于pcDNA-Vector组(条带相对灰度值：2.343±0.371比1.000±0.122， t＝5.776， P<0.01；3.207±0.537比1.000±0.082， t＝6.224， P<0.01)；肾癌样本中GPD1L单基因GSEA富集分析显示凋亡相关通路被明显抑制。同时，pcDNA-GPD1L组细胞凋亡率明显高于pcDNA-Vector组[流式：(30.14±1.05)%比(5.20±1.21)%， t＝7.775， P<0.01；(28.54±2.13)%比(3.44±1.34)%， t＝6.862， P<0.01]，划痕结果也显示pcDNA-GPD1L组细胞增殖能力明显低于pcDNA-Vector组。 结论:过表达GPD1L能够通过激活肾透明细胞癌内的细胞凋亡，而抑制肾透明细胞癌的发展。

目的:探讨肺腺癌组织双皮质素样激酶1(DCLK1)、甘油-3-磷酸脱氢酶2(GPD2)、人线粒体转录终止因子3(hMTERF3)表达与临床病理特征及预后的关系.方法:选择2017年6月至2020年6月新疆医科大学第一附属manbet官网登录 胸外科收治的125例肺腺癌患者,取手术切除的癌组织以及癌旁组织(距离癌组织5 cm以上).采用免疫组化法检测癌组织以及癌旁组织的DCLK1、GPD2、hMTERF3表达.分析DCLK1、GPD2、hMTERF3表达与肺腺癌患者临床病理特征的关系.采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线分析不同DCLK1、GPD2、hMTERF3表达肺腺癌患者3年总生存率(OS)、无进展生存率(PFS).结果:癌组织DCLK1、GPD2、hMTERF3阳性表达率均高于癌旁组织(P＜0.05).低分化,TNM分期ⅢA期,淋巴结转移肺腺癌组织DCLK1、GPD2、hMTERF3阳性表达率高于中高分化、TNM分期Ⅰ、Ⅱ期、无淋巴结转移肺腺癌组织(P＜0.05).DCLK1、GPD2、hMTERF3阳性表达肺腺癌患者3年OS率、3年PFS率低于DCLK1、GPD2、hMTERF3阴性表达肺腺癌患者(P＜0.05).结论:肺腺癌组织中DCLK1、GPD2、hMTERF3阳性表达率升高,且与肺腺癌恶性病理特征和短期不良预后有关.

高甘油三酯血症为我国急性胰腺炎的第二大病因,可以由原发性因素即基因突变引起,所导致的高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTG-AP)易反复发作,且甘油三酯水平难以有效控制.本文报道了1例罹患8次HTG-AP的中国成年男性患者,发现其携带GPD1新发杂合突变p.K327N,可能导致甘油三酯水平持续较高及HTG-AP反复发作.

[目的]明确小菜蛾Plutella xylostella成虫的飞行能力及飞行过程中的能源利用模式.[方法]利用飞行磨吊飞测定小菜蛾不同日龄未交配雌雄成虫的飞行能力;田间种群在室内继代饲养3代(F3)和20代(F20)后比较各种群飞行能力的差异;用酶联免疫试剂盒测定1日 龄未交配成虫吊飞0,2,6,12和24 h后胸部和腹部中甘油三酯和可溶性糖含量以及3-磷酸甘油醛脱氢酶(glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase,GAPDH)、海藻糖酶(trehalase,TRE)、3-磷酸甘油脱氢酶(glycerol 3-phosphate dehydrogenase,GPD)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、3-羟酰辅酶 A 脱氢酶(3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,HOAD)和柠檬酸合酶(citrate synthase,CS)6 种能量代谢关键酶活性的变化.[结果]根据吊飞的累计飞行时间(accumulative flight duration,AFD)可将小菜蛾种群划分为短飞型(AFD≤4.5 h)、中间型(4.5 h＜AFD≤8.5 h)和长飞型(AFD＞8.5 h)3种类型.小菜蛾不同日龄未交配雌成虫以及相同日龄雌雄成虫之间的吊飞能力没有显著差异;未交配1日龄雄成虫的累计飞行时间显著低于3-6日龄雄成虫的.F3和F20代种群的平均飞行速度和累计飞行距离显著低于田间种群的;F20代种群的累计飞行时间和长飞型个体比例较田间种群显著下降.吊飞24h内,1日龄未交配雌、雄成虫胸部和腹部中甘油三酯含量呈逐渐升高趋势;胸部中可溶性糖含量在静息状态下显著低于飞行状态,腹部中可溶性糖含量先降低后升高并于吊飞6 h时出现最低值.吊飞过程中6种能量代谢关键酶活性均随吊飞时间呈现逐渐升高的变化趋势,其中GAPDH,GPD和HOAD活性一直处于较高的水平,LDH和CS活性处于相对较低的水平;GAPDH:HOAD活性比略高于1.0,且在吊飞2 h时出现最大值.[结论]小菜蛾成虫有较强的飞行能力;飞行过程中其能源利用类型为混合型,但在飞行初始阶段(前2 h)利用糖类的能力比利用脂类的能力强;飞行中雌雄成虫均可以进行高速有氧代谢,也具备一定的无氧代谢能力.

为探讨油茶种子油脂的合成积累与源汇基因表达间的关系,以高油品系‘MY003'和低油品系‘MY008,的不同发育时期(6月2日、7月4日、8月5日、9月3日)种子为材料,利用氯仿甲醇法测定含油率,采用qRT PCR技术分析油脂合成源基因(GPD1)和汇基因(DGA T1和DGA T2)在高低油种子间的表达差异及其对油脂合成积累的影响,为进一步研究油茶种子油脂合成积累的分子机制提供理论依据.结果显示:(1)油茶种子含油率均处于逐渐上升趋势(0.16％～24.1％),并在7月4日以后开始迅速上升,且‘MY003’种子含油率一直高于‘MY008,.(2)在‘MY003’种子中GPD1、DGA T1和DGA T2基因表达量均明显高于‘MY008’,DGAT1和DGAT2在源基因GPD1高水平表达后仍出现表达高峰;源基因GPD1在种子发育初期高表达,促进了TAG前体G3P的高效合成,而汇基因DGAT1和DGAT2在种子发育后期高表达,则促进了TAG的高效积累,GPD1与DGAT1、DGAT2之间呈正相关关系.研究表明,油茶种子油脂的合成积累来源于源基因GPD1和汇基因DGAT1与DGAT2的协同高表达.

目的 鸦胆子苦醇(brusatol,BRU)系苦木科植物鸦胆子果实中提取的一种苦木内酯类化合物,近年来被发现能有效抑制肺癌细胞的Nrf2通路,在抗肿瘤治疗中的应用潜力受到关注.本研究着重探讨BRU对结直肠癌细胞增殖和Nrf2通路的影响.方法 采用不同浓度BRU处理HCT116和HT29细胞,MTT法检测细胞活力,台盼蓝染色观察细胞增殖,Hoechst 33342单染和AnnexinⅤ/PI双染检测凋亡,PI单染检测细胞周期,BrdU免疫荧光法研究DNA的合成,试剂盒法检测细胞内还原性辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和GSH水平.蛋白质印迹法检测BRU对HCT116细胞Nrf2蛋白表达的影响,QRT-PCR法检测BRU对Nrf2靶基因6-磷酸葡萄糖脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)、6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phospho gluconat dehydrogenase,6GPD)、异柠檬酸脱氢酶同工酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)和苹果酸酶1(malic enzyme 1,ME1)转录水平的影响.结果 MTT结果显示,15～240 nmol/L的BRU处理可降低HCT116细胞和HT29细胞的活力.用60和240 nmol/L的BRU分别处理HCT116和HT29细胞48 h,能显著抑制细胞增殖.BrdU免疫荧光结果显示,BRU处理24 h能显著抑制2种细胞的DNA合成,抑制率分别达到(76.64±6.78)％和(62.87±8.62)％,t值分别为8.615和5.852,P值分别为0.002和0.005.凋亡检测结果显示,BRU在60 nmol/L条件下未明显诱导HCT116细胞凋亡.用60 nmol/L的BRU处理HCT116细胞,能使Nrf2蛋白水平在2和4 h分别减少(48.67±3.21)％和(43.67±11.85)％,t值分别为10.382和2.133,P值分别为0.001和0.025.另外,60 nmol/L的BRU处理8 h还能显著降低结肠癌细胞NADPH和GSH的水平.QRT-PCR法检测结果显示,BRU能在8 h内时间依赖性的抑制HCT116细胞Nrf2靶基因G6PD、6GPD、IDH1和ME1的转录.结论 BRU可以快速而短暂的抑制结肠癌细胞Nrf2信号通路,在不明显诱导细胞凋亡的条件下有效抑制细胞增殖.BRU对结肠癌细胞增殖的抑制作用可能与Nrf2信号通路有关.