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成骨不全症

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撰稿：

王瑞军（武警总manbet官网登录）

审稿：

彭宝淦（武警总manbet官网登录）

成骨不全是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，是指由结缔组织紊乱（即胶原形成障碍）而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。其病变不仅局限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。

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成骨不全是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，是指由结缔组织紊乱（即胶原形成障碍）而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。其病变不仅局限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。

【标准名称】：

成骨不全症

【英文名称】：

osteogenesis imperfecta

【疾病代码】：

Q78.051;LD24.K0

【别名】：

脆骨病、原发性骨脆症、骨膜发育不良、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

【缩写名】：

无

【分类】：

骨科

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