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结节性硬化症

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撰稿：

陈彬（首都医科大学附属北京天坛manbet官网登录）
李伟（首都医科大学附属北京天坛manbet官网登录）

审稿：

李伟（首都医科大学附属北京天坛manbet官网登录）

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点，影响多个器官系统，包括皮肤、中枢神经系统、心、肺、视网膜和肾脏等。具有非常复杂多变的临床表现，国外多称为结节性硬化复合体（TSC）。临床以面部皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退为特征。其中90%的患者有癫痫发作。成人发病率约为1/8000，新生儿发病率约1/6000。

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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点，影响多个器官系统，包括皮肤、中枢神经系统、心、肺、视网膜和肾脏等。具有非常复杂多变的临床表现，国外多称为结节性硬化复合体（TSC）。临床以面部皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退为特征。其中90%的患者有癫痫发作。成人发病率约为1/8000，新生儿发病率约1/6000。

【标准名称】：

结节性硬化症

【英文名称】：

tuberous sclerosis complex

【疾病代码】：

Q85.100

【别名】：

Bourneville病

【缩写名】：

TSC

【分类】：

神经内科

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