首页
内分泌科 神经内科 心血管内科 消化内科 风湿免疫科 血液科 肾内科 呼吸内科 神经外科 心脏外科 胸部外科 普通外科 肝胆外科 烧伤外科 整形外科 泌尿外科 妇产科 儿科 皮肤性病科 感染科 眼科 急诊科 精神科 口腔科 肿瘤科 骨科 耳鼻咽喉头颈外科
疾病 检查 药品 操作 文献 专题 路径 法规 量表

您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线，
如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改

确定
首页 > 内科 > 神经内科 > 脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调

疾病概述

临床文献

专题内容

撰稿：
王丹丹 （首都医科大学附属北京天坛manbet官网登录 ）
李伟 （首都医科大学附属北京天坛manbet官网登录 ）
审稿：
李伟 （首都医科大学附属北京天坛manbet官网登录 ）
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-21。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。患病率约为8/10万~12/10万，多数在青少年期和中年期发病，大多数呈常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。 病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害小脑、脊髓和脑干有关。近年来大部分SCA亚型有了明确的基因定位和克隆，有20余种基因型，以SCA3/MJD最常见，约占50%。测序发现SCA多为基因内编码谷氨酰胺的CAG重复顺序扩增而致病。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
脊髓小脑性共济失调
收藏
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-21。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。患病率约为8/10万~12/10万，多数在青少年期和中年期发病，大多数呈常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。 病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害小脑、脊髓和脑干有关。近年来大部分SCA亚型有了明确的基因定位和克隆，有20余种基因型，以SCA3/MJD最常见，约占50%。测序发现SCA多为基因内编码谷氨酰胺的CAG重复顺序扩增而致病。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
【标准名称】：
脊髓小脑性共济失调
【英文名称】：
spinocerebellar ataxia
【疾病代码】：
G11.102;8A03.16
【别名】：
无
【缩写名】：
SCA
【分类】：
神经内科
疾病概述 临床文献 专题内容
脊髓小脑性共济失调
收藏
疾病概述 临床文献 专题内容
认证专家
撰稿

王丹丹 (作者空间)

首都医科大学附属北京天坛manbet官网登录

李伟 (作者空间)

首都医科大学附属北京天坛manbet官网登录

审稿

李伟 (作者空间)

首都医科大学附属北京天坛manbet官网登录

热门关注
免责声明：本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考，不代替医生的诊断和医嘱。

关于我们 产品特色 专家团队

免责声明：本知识库提供的有关疾病、症状、检查、药品、指南规范、循证文献和病例文献等信息仅供医生学习参考。

2015 北京万方数据股份有限公司 互联网药品信息服务资格证书号：(京)-经营性-2011-0017 京ICP证010071号