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线粒体病

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撰稿：

陈彬（首都医科大学附属北京天坛manbet官网登录）

审稿：

张在强（首都医科大学附属北京天坛manbet官网登录）

线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性，可分为多种亚型，根据主要累及的器官不同，可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病。线粒体病是由于线粒体基因或核基因突变导致，因此其遗传方式为母系遗传或常染色体、性染色体遗传等多种方式。线粒体病的诊断需要结合临床、病理生化和分子生物学综合诊断。目前仍无确切有效的治疗。

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线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性，可分为多种亚型，根据主要累及的器官不同，可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病。线粒体病是由于线粒体基因或核基因突变导致，因此其遗传方式为母系遗传或常染色体、性染色体遗传等多种方式。线粒体病的诊断需要结合临床、病理生化和分子生物学综合诊断。目前仍无确切有效的治疗。

【标准名称】：

线粒体病

【英文名称】：

Mitochondrial disease

【疾病代码】：

G71.302;8C73

【别名】：

线粒体肌病及脑肌病

【缩写名】：

无

【分类】：

神经内科

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