戊二酸血症-临床诊疗知识库

戊二酸血症

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疾病编写组

审稿：

郭晓惠（北京大学第一manbet官网登录）
杨刚毅（重庆医科大学附属第二manbet官网登录）

戊二酸血症是一种由线粒体脂质代谢障碍所导致的遗传性代谢缺陷病，以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征，其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。一般可分为Ⅰ型和Ⅱ型两种类型。此病多为携带者，极少发病，但发病后病情凶险，进展迅速，若不及时治疗随时有生命危险。

【标准名称】：

戊二酸血症

【英文名称】：

glutaric acidemia

【疾病代码】：

E72.302

【别名】：

无

【缩写名】：

无

【分类】：

内分泌科

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