酪氨酸血症-临床诊疗知识库

酪氨酸血症

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审稿：

郭晓惠（北京大学第一manbet官网登录）
杨刚毅（重庆医科大学附属第二manbet官网登录）

酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种，属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取，也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成，也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素和甲状腺素的前体物质。多余的酪氨酸代谢成CO₂和H₂O。

【标准名称】：

酪氨酸血症

【英文名称】：

tyrosinemia

【疾病代码】：

E70.201

【别名】：

先天性酪氨酸血（症）

【缩写名】：

无

【分类】：

内分泌科

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