目的：探讨肝豆状核变性（HLD）与其血浆同型半胱氨酸（Hcy）的相关性。方法回顾性分析607例HLD住院患者，对该组患者性别、年龄、疾病的临床分型和病程进行分类与统计，测定其驱铜疗程前的血浆Hcy，并留取患者疗前和第1个二巯基丙磺酸钠（DMPS）驱铜疗程中的24 h尿铜。结果423例男性HLD患者血浆Hcy平均为（15．735±15．2473）μmol/L，异常率为34．7％；184例女性HLD患者血浆 Hcy 平均为（11．484±5．7612）μmol/L，异常率为23．9％；607例 HLD 患者血浆 Hcy 平均为（14．446±13．2657）μmol/L，总异常率为31．4％。HLD患者血浆Hcy水平：男性高于女性；41～51岁年龄组最高，1～11岁年龄组最低；假性硬化型最高，症状前期型最低；其差异均具有统计学意义（P＝0．001、0．002、0．000）。而其病程的长短与血浆Hcy水平差异无统计学意义（P＝0．942）。疗前与第1疗程中的24小时尿铜均与血浆Hcy呈线性相关（r＝0．283、0．383，P＝0．000，双侧检验）。结论24 h尿排铜增高的HLD患者多数存在着高Hcy血症。
作者：余小玲；胡文彬；吴君霞；韩咏竹；胡纪源；王训；李凯；王共强；杨任民
来源：安徽医学 2014 年 10期
