目的 探讨钠离子通道相关基因突变致儿童癫痫的临床特征及致病基因谱.方法 收集2017年6月至2019年10月徐州医科大学附属manbet官网登录
靶向捕获二代测序发现钠离子通道相关基因可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源的儿童癫痫17例,进行回顾性总结和分析.结果 共检测到5种不同类型突变,其中SCN1A 8例(47.06％),SCN2A 5例(29.41％),SCN1B 1例(5.88％),SCN8A 1例(5.88％),SCN9A 2例(11.77％);涉及多种突变类型,其中错义突变14例(82.36％),非编码区突变1例(5.88％),剪接位点突变1例(5.88％),移码突变1例(5.88％);3种已报道的致病突变,14种新发现的突变;9例携带遗传性突变,8例新生突变;涉及多种癫痫综合征,对药物的反应也不同.结论 癫痫的发生与编码电压门控钠离子通道的基因突变密切相关,轻者表型如热性惊厥,预后较好,重者表型如Dravet综合征等癫痫性脑病可导致病儿死亡.钠离子通道基因突变以SCN1A基因突变多见,突变类型以错义突变为主.
作者：何娟；戴园园
来源：安徽医药 2021 年 25卷 6期
