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目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治.方法 采集2021年12月安徽省儿童manbet官网登录 收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.结果 基因分子遗传学分析结果提示病儿在神经营养因子赖氨酸激酶受体1型(NTRK1)中存在2个分别来自父母双方的杂合突变(c.575-19G>A和c.444C>A),结合病儿临床表现符合CIPA.结论 CIPA为单基因遗传病,临床罕见,基因分子遗传学分析有助于诊断.
作者：王晓宇；曹芳；罗明鑫；华山
来源：安徽医药 2024 年 28卷 2期
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