目的 报道1例家族性男性限性性早熟(FMPP)病儿及家族的临床特征及基因分析.方法 回顾性收集2022年4月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童manbet官网登录
的1例3岁2个月FMPP病儿的临床资料,包括体格检查、实验室相结果等,并测序病儿及其父母外周血LHCGR基因的11个外显子编码区.结果 病儿自生后2个月起出现外生殖器阴茎增大,身高增长加速,现身高110.5 cm,双侧睾丸4 mL,阴茎长6.3 cm、横径3.5 cm,阴毛2期;血睾酮8.09 nmol/L,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验呈青春期前低水平表现;LHCGR基因的11号c.1118C>T,导致373位丙氨酸变为缬氨酸.病儿母亲检测到相同的基因突变位点,有多囊卵巢病史.结论 FMPP是外周性性早熟罕见病因,该病例临床表现典型,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1118C>T(p.Ala 373 Val),母子具有相同基因型但表型不同,母亲为多囊卵巢病人,为该文献复习FMPP病因诊断、产前诊断及家系的遗传咨询提供依据.
作者：王淑琴；薛颖；王培；姚红；徐会会；高怡青
来源：安徽医药 2024 年 28卷 3期
