目的:研究初发急性髓系白血病(AML)病人中DNA甲基化转移酶3A(DNMT3A)R882位点突变情况,并分析其相关临床资料特征.方法:运用DNA基因测序法检测116例AML病人与30例缺铁性贫血病人骨髓样本中DNMT3A R882突变情况.结果:116例初发AML病人中,DNMT3A R882突变共16例,包括R882H突变9例,R882C突变7例,且均为杂合突变,而良性对照组中无突变;DNMT3A R882突变型AML(Mut-DNMT3A)组病人核型正常的AML(NK-AML)人数及M4、M5人数多于DNMT3A野生型AML组(Wild-DNMT3A组)(P<0.05).Mut-DNMT3A组病人年龄、外周血白细胞数及血小板数高于Wild-DNMT3A组(P<0.05).Mut-DNMT3A组病人总生存率、无病生存率均低于Wild-DNMT3A组(P<0.05).结论:DNMT3A R882突变易发生于AML病人,特别是NK-AML及M4、M5病人,且常合并高龄、高白细胞危险因素;DNMT3A R882突变是AML病人预后不良的生物学标志.
作者：王蕾；杨艳丽；张凤；李佳佳；耿英华；李骏
来源：蚌埠医学院学报 2020 年 45卷 3期
