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目的 探讨新生儿有机酸血症的临床特点和治疗方法.方法 回顾性分析24例新生儿有机酸血症的临床资料,采用气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry,GC/MS)进行尿或血有机酸分析.结果 本组患儿症状主要表现为喂养困难(20例),反应减弱(18例),呕吐(7例),呼吸急促(4例),惊厥(7例),肌张力减低(17例)等.血小板减少13例,血气分析提示失代偿性酸中毒7例.10例确诊甲基丙二酸血症患儿接受维生素B12治疗,同时予低蛋白饮食及左旋肉碱治疗.2例死亡.随访8例,时间2个月～3年5个月,4例临床症状完全消失,4例明显好转.结论 新生儿有机酸血症的临床表现是非特异性的,可依据GC/MS尿有机酸分析确诊,早期发现和治疗是改善预后的关键.
作者：何建平；钟雁；杨学芳；王慧欣；杨彩云；顾松
来源：北京医学 2009 年 31卷 6期
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