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目的分析重庆市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变.方法应用已建立的G1388A、G1376T和A95G突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对重庆市新生儿经G6PD定量证明为G6PD缺乏者进行基因突变型分析.结果发现在22例新生儿患儿中检出1388(GA)突变15例(72
作者：王付丽；徐酉华；邓兵
来源：重庆医学 2003 年 32卷 4期
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