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目的 探讨3例无Duchenne肌营养不良(DMD)家族史DMD患者的发病原因.方法 采用17对引物检测dystrophin基因外显子的缺失,结合45 CA、49 CA、50 CA、3′ CA和5′ CA这5个短串联重复序列(STR)多态位点,对3个无DMD家族史而只有1例明确患者的家系进行连锁分析.结果 STR连锁分析显示3例患者的49 CA位点dystrophin基因缺失,但其母亲49 CA位点均为杂合子.结论 3个家系中的3位母亲均不是致病基因的携带者,DMD是由于患者自身发生基因突变所致.
作者：赵慧茹；王莉；廖世秀
来源：重庆医学 2013 年 42卷 1期
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