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目的 了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义.方法 采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况.结果 1143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95％),基因诊断确诊为地贫63例(5.51％),其中α-地贫23例(2.01％),β-地贫40例(3.50％).α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9％；β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0％.结论 贵阳地区是地贫高发区；对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生.
作者：马星卫；许吟；戴薇；李贵芳；刘兴梅；陈铭希；苏莉；黄盛文
来源：重庆医学 2013 年 42卷 17期
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