目的：分析妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C 及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G 基因多态性与不良孕产史的关联性。方法采用病例对照研究的方法，以549例正常妇女（对照组）及300例有不良孕产史（观察组）妇女为对象，采集口腔黏膜上皮细胞，提取基因组 DNA，采用基因测序技术，进行 MTHFR 及 MTRR 基因多态性检测。结果MTHFR 677TT 基因型在观察组的分布频率（10．00％）较对照组（3．46％）明显升高（χ2＝15．25，P ＜0．01）；MTHFR-1298CC基因型在观察组的分布频率（11．00％）较对照组（4．01％）明显升高（χ2＝15．66，P ＜0．01）；MTRR 66GG 基因型频率分布两组比较差异无统计学意义（χ2＝ 3．02，P ＝0．082）。两个基因的交互作用分析表明同时携带 MTHFR A1298C 突变位点和 MTRR A66G 突变位点增加了不良孕产发生的可能性（OR＝1．52，P ＝0．011）。结论MTHFR C677T 及 A1298C 与女性不良孕产的发生有一定的相关性。
作者：李茜西；伍萍芝；何琳琳；吕德欣；傅锦坚
来源：重庆医学 2015 年 10期
