目的：对长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液进行筛查及基因检测，指导优生优育和提供产前诊断。方法选取2013年1月至2014年10月在长寿区妇幼保健院就诊的1760名孕妇作为研究对象进行血红蛋白（H b ）成分分析，对珠蛋白生成障碍性贫血进行初级筛选；对初筛结果阳性、血常规异常的孕妇和其配偶进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，确定基因型。结果对1760名孕妇进行 H b成分分析，其中怀疑为α‐珠蛋白生成障碍性贫血者27例，阳性率为1．53％，怀疑为β‐珠蛋白生成障碍性贫血者25例，阳性率为1．42％；对465名受检者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，其中女性438名中，珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为31．51％；男性27名中，珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为33．33％。结论孕期常规行珠蛋白生成障碍性贫血的筛查，对发病率高的地区的生育指导具有重要意义，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。
目的：对长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液进行筛查及基因检测，指导优生优育和提供产前诊断。方法选取2013年1月至2014年10月在长寿区妇幼保健院就诊的1760名孕妇作为研究对象进行血红蛋白（H b ）成分分析，对珠蛋白生成障碍性贫血进行初级筛选；对初筛结果阳性、血常规异常的孕妇和其配偶进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，确定基因型。结果对1760名孕妇进行 H b成分分析，其中怀疑为α‐珠蛋白生成障碍性贫血者27例，阳性率为1．53％，怀疑为β‐珠蛋白生成障碍性贫血者25例，阳性率为1．42％；对465名受检者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，其中女性438名中，珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为31．51％；男性27名中，珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为33．33％。结论孕期常规行珠蛋白生成障碍性贫血的筛查，对发病率高的地区的生育指导具有重要意义，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。
