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在中枢神经系统中存在多种亚型的钾离子通道,包括电压门控型、内向整流型和钙激活型,其中由KCNQ基因编码的电压门控型钾离子通道对稳定神经元、调节神经元兴奋性起重要作用,其结构或功能改变可引起神经元细胞异常放电而导致癫痫发作.在过去二十年的遗传研究中已经确定了多个钾通道基因(KC-NQ2、KCNQ3、KCNQ5)与遗传性癫痫密切相关.该文回顾了 KCNQ基因突变相关遗传性癫痫的临床表型谱、发病机制及基因型与表型的相关性,为KCNQ钾通道功能障碍相关遗传性癫痫的诊疗、遗传咨询、预后和个体化精准治疗提供依据.
作者：甘靖；张金秀
来源：重庆医学 2023 年 52卷 6期
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