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目的 总结以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床、病理及基因突变特征,以提高对这类疾病的早期诊断水平.方法回顾性分析2005年1月-2013年1月我院收治的以肝病为首发表现的317例WD患儿(年龄11月龄～16岁,中位数9.0岁)的临床、病理及基因诊断资料.结果 以肝病为首发表现的患儿如果病情未进展到晚期肝病,确诊WD前均无临床症状,25.9
作者：朱世殊；董漪；徐志强；甘雨；陈大为；王丽旻 ；王福川；钟彦伟；姜君；张鸿飞
来源：传染病信息 2013 年 26卷 5期
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