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目的 通过调查人类酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因的部分SNP在正常及疾病群体中的分布,探讨TH基因与精神疾病的相关性.方法 采用DNA测序和实时荧光定量PCR技术,选择正常人、精神分裂症患者、抑郁症患者群体及部分精神分裂症患者家系的DNA为样本,对TH基因外显子3中的G334A和内含子9中的C5162G两个SNP位点进行分析.结果 (1)G334A位点G和A的等位基因频率分布分别为:正常人群0.214和0.786;精神分裂症群体0.133和0.867;抑郁症群体0.116和0.884.(2)C5162G位点C和G的等位基因频率分布分别为:正常人群0.961和0.039;精神分裂症群体0.962和0.038;抑郁症群体0.959和0.041.结论 G334A基因频率的分布在正常人群与精神分裂症和忧郁症群体之间的差别均有统计学意义,而C5162G基因频率的分布无统计学意义.
作者：于舰；庞灏；王保捷
来源：法医学杂志 2008 年 24卷 5期
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