目的：调查中国朝鲜族群体中H19基因上游差异甲基化区（differentially methylated region，DMR） SNP及单倍型分布，为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法收集中国朝鲜族101份无关个体血样和14份来自5个亲缘关系已知的两代家系血样，用PCR-循环测序、McrBC消化DNA后PCR方法检测H19基因上游DMR的SNP，并用亲源印记等位基因（parentally imprinted allele，PIA）分型法进行单倍型检测，再计算相关遗传学参数。结果在H19基因上游DMR 1174 bp的目的基因扩增产物中，共检出13个 SNP （rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098）和5种单倍型，有9个SNP 属于高鉴别能力的遗传标记，其单倍型具有较高的个人识别率，单倍型平均基因多样性（GD）为0.714。应用McrBC酶消化基因组DNA的PIA分型法确定了家系子代样本的母源单倍型。结论 H19基因上游DMR在中国朝鲜族群体中具有很高的遗传多态性，母源单倍型的确定进一步提高了印记基因的法医学鉴定效能。
作者：韦文滔；王鑫；王冬梅；田璐源；王保捷；庞灏；丁梅
来源：法医学杂志 2013 年 5期
