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目的 建立一种复合检测线粒体DNA(mtDNA)单核苷酸多态性(SNP)分型的方法. 方法 通过设计等位基因特异性引物并结合毛细管电泳分型技术平台,建立包含16个mtDNA SNP位点的复合扩增检测体系.对50名汉族无关个体血样进行mtDNA SNP检测,并通过直接测序法对其分型结果进行验证.结果 50个样本经本检测体系复合扩增后,均得到清晰的SNP分型结果,当模板量在0.5～10pg时能得到较理想的分型图谱.样本的复合检测结果与直接测序法结果完全一致. 结论 建立的复合检测体系检测mtDNA SNP方法灵敏度高、操作简便、分型准确,为针对mtDNA进行简便、有效的中高通量多态性分型提供了一种新方法.
作者：吴丹；聂燕钗；曹禹；曹渊；周怀谷
来源：法医学杂志 2014 年 30卷 1期
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